Aicardi sündroom

Aicardi sündroom on haruldane haigus. Selles seisundis puudub aju kahte külge ühendav struktuur (nn corpus callosum) osaliselt või täielikult. Peaaegu kõik teadaolevad juhtumid esinevad inimestel, kellel pole perekonnas esinenud häireid (juhuslikult).

Aicardi sündroomi põhjus pole praegu teada. Mõnel juhul usuvad eksperdid, et see võib olla tingitud X-kromosoomi geenidefektist.

Häire mõjutab ainult tüdrukuid.

Sümptomid algavad kõige sagedamini siis, kui laps on vanuses 3 kuni 5 kuud. See seisund põhjustab tõmblusi (infantiilseid spasme), teatud tüüpi lapsepõlve krampe.

Aicardi sündroom võib esineda teiste aju defektidega.

Muud sümptomid võivad olla järgmised:

• Coloboma (kassi silm)
• Intellektuaalne puue
• Normaalsest väiksemad silmad (mikroftalmia)

Lastel diagnoositakse Aicardi sündroom, kui nad vastavad järgmistele kriteeriumidele:

• Corpus callosum, mis on osaliselt või täielikult puudu
• Naiste sugu
• Krambid (algavad tavaliselt infantiilsete spasmidena)
• Võrkkesta (võrkkesta kahjustused) või nägemisnärvi haavandid

Harvadel juhtudel võib üks nendest tunnustest puududa (eriti kollase keha arengupuudus).

Aicardi sündroomi diagnoosimise testid hõlmavad järgmist:

• Pea CT-skaneerimine
• EEG
• Silmaeksam
• MRI

Sõltuvalt isikust võib teha muid protseduure ja teste.

Ravi tehakse sümptomite ennetamiseks. See hõlmab krampide ja muude terviseprobleemide juhtimist. Ravi kasutab programme, mis aitavad perel ja lapsel arenemisega viivitustega toime tulla.

Aicardi sündroomi fond - ouraicardilife.org

Riiklik haruldaste häirete organisatsioon (NORD) - rarediseases.org

Väljavaade sõltub sümptomite raskusastmest ja muudest terviseseisunditest.

Peaaegu kõigil selle sündroomiga lastel on tõsiseid õpiraskusi ja nad sõltuvad täielikult teistest. Kuid vähestel on mingid keelevõimed ja mõned saavad iseseisvalt või toega kõndida. Nägemine varieerub tavalisest pimedani.

Tüsistused sõltuvad sümptomite raskusastmest.

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie lapsel on Aicardi sündroomi sümptomeid. Kui imikul on spasmid või krambid, pöörduge erakorralise abi poole.

Koorioretinaalse ebanormaalsusega kollakeha agenees; Korpuse kallose agenees koos infantiilsete spasmide ja silma kõrvalekalletega; Kalliosa agenees ja silma kõrvalekalded; Korioretinaalsed anomaaliad ACC-ga

• Aju corpus callosum

Ameerika oftalmoloogia akadeemia veebisait. Aicardi sündroom. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Värskendatud 2. september 2020. Juurdepääs 5. september 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Kesknärvisüsteemi kaasasündinud anomaaliad. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Närvisüsteemi arenguhäired. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 89.

USA riikliku meditsiiniraamatukogu veebisait. Aicardi sündroom. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Värskendatud 18. august 2020. Juurdepääs 5. september 2020.