Noonani sündroom

Noonani sündroom on sünnist saadik (kaasasündinud) haigus, mis põhjustab paljude kehaosade ebanormaalset arengut. Mõnel juhul antakse see edasi perekondade kaudu (päritud).

Noonani sündroom on seotud mitme geeni defektidega. Üldiselt muutuvad teatud kasvu ja arenguga seotud valgud nende geenimuutuste tagajärjel üliaktiivseks.

Noonani sündroom on autosoomne domineeriv seisund. See tähendab, et ainult üks vanematest peab lapse sündroomi saamiseks edastama mittetöötava geeni. Mõned juhtumid ei pruugi olla pärilikud.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Hilinenud puberteet
• Allapoole kalduvad või laia asetusega silmad
• Kuulmislangus (varieerub)
• Madalad või ebanormaalse kujuga kõrvad
• Kerge intellektipuue (ainult umbes 25% juhtudest)
• Rippuvad silmalaud (ptoos)
• Lühike kasv
• Väike peenis
• Laskumata munandid
• Ebatavaline rindkere kuju (kõige sagedamini vajunud rind, mida nimetatakse pectus excavatum)
• Lintidega ja lühikese välimusega kael

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami. See võib näidata märke südameprobleemidest, mis imikul olid sünnist saati. Need võivad hõlmata kopsu stenoosi ja kodade vaheseina defekti.

Testid sõltuvad sümptomitest, kuid võivad hõlmata järgmist:

• Trombotsüütide arv
• Vere hüübimisfaktori test
• EKG, rindkere röntgen või ehhokardiogramm
• Kuulmiskatsed
• Kasvuhormooni tase

Geneetiline testimine aitab seda sündroomi diagnoosida.

Spetsiifilist ravi pole. Teie teenusepakkuja soovitab sümptomite leevendamiseks või raviks. Mõnel Noonani sündroomiga inimesel on kasvuhormooni edukalt kasutatud lühikese pikkuse raviks.

Noonani sündroomi sihtasutus on koht, kus selle haigusega tegelevad inimesed saavad teavet ja ressursse leida.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Ebanormaalne verejooks või verevalumid
• Vedeliku kogunemine kehakudedesse (lümfödeem, tsüstiline hügrooma)
• Imikutel edu saavutamata jätmine
• Leukeemia ja muud vähid
• Madal enesehinnang
• Viljatus meestel, kui mõlemad munandid on laskumata
• Probleemid südame struktuuriga
• Lühike kõrgus
• Füüsilistest sümptomitest tingitud sotsiaalsed probleemid

Seda seisundit võib leida varajaste imikueksamite ajal. Noonani sündroomi diagnoosimiseks on sageli vaja geneetikut.

Noonani sündroomiga peres varem esinenud paarid võiksid enne laste saamist kaaluda geneetilist nõustamist.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normaalne ja kõrvalekalduv kasv lastel. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, toim. Williamsi endokrinoloogia õpik. 14. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 25. peatükk.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Geneetilised häired ja düsmorfsed seisundid. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davise lastefüüsilise diagnoosi atlas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. peatükk.

Mitchell AL. Kaasasündinud anomaaliad. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martini vastsündinu-perinataalne meditsiin. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 30. peatükk.