McCune-Albrighti sündroom

McCune-Albrighti sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab naha luid, hormoone ja värvi (pigmentatsiooni).

McCune-Albrighti sündroom on põhjustatud mutatsioonidest GNAS geen. Väike arv, kuid mitte kõik inimese rakud sisaldavad seda vigast geeni (mosaiik).

See haigus pole pärilik.

McCune-Albrighti sündroomi peamine sümptom on tüdrukute varajane puberteet. Menstruatsiooniperiood võib alata varases lapsepõlves, ammu enne rindade või kubemekarvade tekkimist (mis tavaliselt tekivad esimesena). Sümptomite ilmnemise keskmine vanus on 3 aastat. Tüdrukutel on puberteeti ja menstruatsiooniverejooksu esinenud aga juba 4–6 kuud.

Varajane seksuaalne areng võib ilmneda ka poistel, kuid mitte nii sageli kui tüdrukutel.

Muud sümptomid hõlmavad järgmist:

• Luumurrud
• Luude deformatsioonid näol
• Gigantism
• Ebaregulaarsed suured laigulised kohviku au lait kohad

Füüsiline läbivaatus võib näidata märke:

• Ebanormaalne luu kasv koljus
• Ebanormaalsed südamerütmid (arütmiad)
• Akromegaalia
• Gigantism
• Suured kohvik-au-lait laigud nahal
• Maksahaigus, kollatõbi, rasvmaks
• Armisarnane luukoe (kiuline düsplaasia)

Testid võivad näidata:

• Neerupealiste kõrvalekalded
• Kõrvalkilpnäärme hormooni kõrge tase (hüperparatüreoidism)
• Kilpnäärmehormooni kõrge tase (hüpertüreoidism)
• Neerupealiste hormoonide kõrvalekalded
• Madal fosforisisaldus veres (hüpofosfateemia)
• Munasarja tsüstid
• Hüpofüüsi või kilpnäärme kasvajad
• Ebanormaalne vere prolaktiini tase
• Ebanormaalne kasvuhormooni tase

Muud testid, mida võib teha, hõlmavad järgmist:

• Pea MRI
• Luude röntgenikiirgus

Diagnoosi kinnitamiseks võib teha geneetilisi teste.

McCune-Albrighti sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi. Östrogeeni tootmist blokeerivaid ravimeid, näiteks testolaktooni, on proovitud mõnevõrra edukalt.

Neerupealiste kõrvalekaldeid (näiteks Cushingi sündroom) võib neerupealiste eemaldamiseks kirurgiliselt ravida. Gigantismi ja hüpofüüsi adenoomi tuleb ravida hormoonide tootmist blokeerivate ravimitega või kirurgilise sekkumisega.

Luude kõrvalekalded (kiuline düsplaasia) eemaldatakse mõnikord operatsiooniga.

Piirake kahjustatud kehapiirkondade röntgenikiirte arvu.

Eluiga on suhteliselt normaalne.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Pimedus
• Kosmeetilised probleemid luude anomaaliate tõttu
• Kurtus
• Osteitis fibrosa cystica
• Enneaegne puberteet
• Korduvad luumurrud
• Luu kasvajad (harva)

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie lapsel algab varajane puberteet või kui teil on muid McCune-Albrighti sündroomi sümptomeid. Haiguse avastamisel võib soovitada geneetilist nõustamist ja võimalusel ka geneetilisi teste.

Polüostootiline kiuline düsplaasia

• Eesmine luustiku anatoomia
• Neurofibromatoos - hiiglaslik kohvik-au-lait-koht

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Puberteedi arengu häired. In: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 578.

Styne DM. Puberteedi füsioloogia ja häired. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, toim. Williamsi endokrinoloogia õpik. 14. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 26. peatükk.