Neuronaalsed keroidsed lipofuskoosid (NCL)

Neuronaalsed keroidsed lipofuscinoosid (NCL) viitavad närvirakkude haruldaste häirete rühmale. NCL antakse edasi perekondade kaudu (päritud).

Need on kolm peamist NCL-tüüpi:

• Täiskasvanud (Kufsi või Parry tõbi)
• Juveniilne (Batteni tõbi)
• Hiline infantiil (Jansky-Bielschowsky tõbi)

NCL hõlmab ebanormaalse materjali, mida nimetatakse lipofustsiiniks, kogunemist ajus. Arvatakse, et NCL-i põhjustavad probleemid aju võimega valke eemaldada ja ringlusse võtta.

Lipofuscinoosid on pärilikud autosoomsete retsessiivsete tunnustena. See tähendab, et iga vanem edastab lapsele geeni mittetöötava koopia, et haigus areneks.

Autosomaalse domineeriva tunnusena päritakse ainult üks NCL-i täiskasvanud alamtüüp.

NCL-i sümptomite hulka kuuluvad:

• Ebanormaalselt suurenenud lihastoonus või spasm
• Pimedus või nägemisprobleemid
• Dementsus
• Lihaste koordinatsiooni puudumine
• Intellektuaalne puue
• Liikumishäire
• Kõnekadu
  
• Krambid
• Ebakindel jalutuskäik

Häire võib ilmneda juba sündides, kuid tavaliselt diagnoositakse seda palju hiljem lapsepõlves.

Testid hõlmavad järgmist:

• Autofluorestsents (kerge tehnika)
• EEG (mõõdab aju elektrilist aktiivsust)
• Naha biopsia elektronmikroskoopia
• Elektroretinogramm (silmade test)
• Geneetiline testimine
• Aju MRI või CT skaneerimine
• Kudede biopsia

NCL-i häirete vastu ei saa ravida. Ravi sõltub NCL-i tüübist ja sümptomite ulatusest. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib välja kirjutada lihasrelaksante ärrituvuse ja unehäirete kontrollimiseks. Ravimeid võib välja kirjutada ka krampide ja ärevuse kontrollimiseks. NCL-iga inimene võib vajada eluaegset abi ja hooldust.

Järgmised ressursid võivad anda NCL-i kohta lisateavet:

• Geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batteni haiguste tugi- ja uurimisühing - bdsra.org

Mida noorem on inimene haiguse ilmnemisel, seda suurem on puude ja varajase surma oht. Neil, kellel haigus varakult areneb, võivad nägemisprobleemid, mis arenevad pimedaks, ja vaimse funktsiooniga seotud probleemid süvenevad. Kui haigus algab esimesel eluaastal, on tõenäoline surm 10. eluaasta järgi.

Kui haigus ilmneb täiskasvanueas, on sümptomid kergemad, nägemiskaotust ei ole ja keskmine eluiga on normaalne.

Need tüsistused võivad tekkida:

• Nägemise halvenemine või pimedus (koos haiguse varajasete vormidega)
• Vaimne häire, ulatudes tõsistest arengupeetustest sündides kuni dementsuseni hilisemas elus
• Jäigad lihased (lihastoonust kontrollivate närvide tõsiste probleemide tõttu)

Inimene võib saada igapäevatoimingutel abi täielikult teistest sõltuvaks.

Helistage oma teenusepakkujale, kui teie lapsel ilmnevad pimeduse või vaimupuude sümptomid.

Geneetiline nõustamine on soovitatav, kui teie perekonnal on teadaolev NCL-i ajalugu. Sõltuvalt haiguse konkreetsest tüübist võivad olla saadaval sünnituseelsed testid või test, mida nimetatakse implantatsioonielseks geneetiliseks diagnoosiks (PGD). PGD-s kontrollitakse embrüot kõrvalekallete suhtes enne selle implanteerimist naise üsasse.

Lipofustsinoosid; Batteni tõbi; Jansky-Bielschowsky; Kufsi tõbi; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori tõbi; Hagbergi-Santavuori tõbi

Elitt CM, Volpe JJ. Vastsündinu degeneratiivsed häired. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT jt, toim. Volpe’i vastsündinu neuroloogia. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. peatükk.

Glykys J, Sims KB. Neuronaalse keroidse lipofuscinoosi häired. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM jt, toim. Swaimani lasteneuroloogia: põhimõtted ja praktika. 6. ed. Elsevier; 2017: peatükk 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lüsosoomide säilitamise haigused. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, toim. Nathani ja Oski imiku- ja lapsepõlve hematoloogia ning onkoloogia. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 25. peatükk.