Cleidokraniaalne düsostoos

Cleidokraniaalne düsostoos on haigus, mis hõlmab luude ebanormaalset arengut kolju ja krae (rangluu) piirkonnas.

Cleidokraniaalse düsostoosi põhjuseks on ebanormaalne geen. See antakse autosoomse domineeriva tunnusena edasi perekondade kaudu. See tähendab, et haiguse pärimiseks peate ebanormaalse geeni hankima ainult ühelt vanemalt.

Cleidokraniaalne düsostoos on kaasasündinud seisund, mis tähendab, et see esineb enne sündi. See seisund mõjutab tüdrukuid ja poisse võrdselt.

Cleidokraniaalse düsostoosiga inimestel on lõualuu ja kulmude piirkond, mis jääb välja. Nende nina keskosa (ninasild) on lai.

Krae luud võivad puududa või olla ebanormaalselt arenenud. See surub õlad keha ees kokku.

Esmased hambad ei kuku välja oodatud ajal. Täiskasvanud hambad võivad areneda tavapärasest hiljem ja täiskasvanute hambad kasvavad sisse. See põhjustab hammaste kõverdumist.

Intelligentsuse tase on enamasti normaalne.

Muud sümptomid hõlmavad järgmist:

• Võime õlasid keha ees kokku puutuda
• Fontanellide ("pehmed kohad") hilinenud sulgemine
• Lahtised liigesed
• Silmatorkav otsmik (otsmik)
• Lühikesed käsivarred
• Lühikesed sõrmed
• Lühike kasv
• Suurenenud lameda jala, selgroo ebanormaalse kõveruse (skolioosi) ja põlve deformatsioonide tekke oht
• Infektsioonide tõttu on suur kuulmislanguse oht
• Suurenenud luumurdude risk luu tiheduse vähenemise tõttu

Tervishoiuteenuse osutaja võtab arvesse teie perekonna ajalugu. Pakkuja teeb füüsilise läbivaatuse ja võib teha röntgenikiirte, et kontrollida:

• Rangluu alusmets
• Abaluu alusmets
• Vaagna luu esiosas asuva ala sulgemine ebaõnnestub

Selle jaoks pole spetsiifilist ravi ja ravi sõltub iga inimese sümptomitest. Enamik haigusega inimesi vajab:

• Regulaarne hambaravi
• Peamine käik koljuluude kaitsmiseks kuni nende sulgemiseni
• Kõrvatorud sagedaste kõrvainfektsioonide korral
• Operatsioon luu kõrvalekallete kõrvaldamiseks

Lisateavet ja tuge cleidokraniaalse düsostoosiga inimestele ja nende peredele leiate aadressilt:

• Väikesed Ameerika inimesed - www.lpaonline.org/about-lpa
• NÄGUD: Riiklik näonahaliit - www.faces-cranio.org/
• Laste kraniofatsiaalne ühing - ccakids.org/

Enamikul juhtudel põhjustavad luu sümptomid vähe probleeme. Oluline on asjakohane hambaravi.

Tüsistuste hulka kuuluvad hambaravi probleemid ja õlgade nihestused.

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil on:

• Kleidokraniaalse düsostoosi perekonna ajalugu ja nad plaanivad last saada.
• Sarnaste sümptomitega laps.

Geneetiline nõustamine on asjakohane, kui inimene, kellel on perekonna või isikliku anamneesis cleidokraniaalne düsostoos, plaanib lapsi saada. Haigust võib diagnoosida raseduse ajal.

Cleidokraniaalne düsplaasia; Dento-luuline düsplaasia; Marie-Saintoni sündroom; CLCD; Düsplaasia cleidokraniaalne; Osteodentaalne düsplaasia

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Transkriptsioonifaktorid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 718.

Lissauer T, Carroll W. Lihas-skeleti haigused. In: Lissauer T, Carroll W, toim. Illustreeritud lastekirjanduse õpik. 5. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 28. peatükk.

Riiklik tõlketeaduste edendamise keskus. Geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskus. Cleidokraniaalne düsplaasia. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Värskendatud 19. august 2020. Juurdepääs 25. august 2020.

Riikliku tervishoiuinstituudi veebisait. Geneetika kodu viide. Cleidokraniaalne düsplaasia. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Värskendatud 7. jaanuaril 2020. Juurdepääs 21. jaanuar 2020.