Inkontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) on perekondade kaudu levinud haruldane nahahaigus. See mõjutab nahka, juukseid, silmi, hambaid ja närvisüsteemi.

IP põhjustab X-seotud domineeriv geneetiline defekt, mis esineb IKBKG nime all tuntud geenil.

Kuna geenidefekt ilmneb X-kromosoomis, täheldatakse seda seisundit kõige sagedamini naistel. Kui see esineb meestel, on see lootel tavaliselt surmav ja põhjustab raseduse katkemist.

Nahasümptomitega on 4 etappi. IP-ga imikud sünnivad triibuliste, mullidega piirkondadega. 2. etapis, kui piirkonnad paranevad, muutuvad need karedateks muhkudeks. 3. etapis punnid kaovad, kuid jätavad maha tumenenud naha, mida nimetatakse hüperpigmentatsiooniks. Mitme aasta pärast nahk normaliseerub. 4. etapis võib olla heledama nahaga (hüpopigmentatsioon) piirkondi, mis on õhemad.

IP on seotud kesknärvisüsteemi probleemidega, sealhulgas:

• Hilinenud areng
• Liikumise kaotus (halvatus)
• Intellektuaalne puue
• Lihasspasmid
• Krambid

IP-ga inimestel võivad olla ka ebanormaalsed hambad, juuste väljalangemine ja nägemisprobleemid.

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami, vaatab silmi ja testib lihaste liikumist.

Nahal võivad olla ebatavalised mustrid ja villid, samuti luude kõrvalekalded. Silmaeksam võib paljastada katarakti, straibismi (ristuvad silmad) või muid probleeme.

Diagnoosi kinnitamiseks võib neid katseid teha:

• Vereanalüüsid
• Naha biopsia
• Aju CT või MRI uuring

IP-le pole spetsiifilist ravi. Ravi on suunatud individuaalsetele sümptomitele. Näiteks võib nägemise parandamiseks vaja minna prille. Krampide või lihasspasmide kontrolli all hoidmiseks võidakse välja kirjutada ravim.

Need ressursid võivad anda IP-i kohta lisateavet:

• Rahvusvaheline Inkontinentia Pigmenti Fond - www.ipif.org
• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Kui hästi inimesel läheb, sõltub kesknärvisüsteemi haaratuse raskusest ja silmahaigustest.

Helistage oma teenusepakkujale, kui:

• Teil on IP-s perekonnaajalugu ja kaalute laste saamist
• Teie lapsel on selle häire sümptomid

Geneetiline nõustamine võib olla kasulik neile, kellel on IP-ga perekondlik ajalugu ja kes kaaluvad laste saamist.

Bloch-Sulzbergeri sündroom; Bloch-Siemensi sündroom

• Inkontinentia pigmenti jalas
• Inkontinentia pigmenti jalas

Islami saadik, Roach ES. Neurokutaansed sündroomid. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoosid ja kaasasündinud anomaaliad. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, toim. Andrewsi nahahaigused: kliiniline dermatoloogia. 13. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 27. peatükk.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoosid ja nendega seotud tingimused. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM jt, toim. Swaimani lasteneuroloogia: põhimõtted ja praktika. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 45.