Achondroplaasia

Achondroplaasia on luu kasvu häire, mis põhjustab kõige tavalisemat kääbuskasvu.

Achondroplaasia on üks häirete rühmast, mida nimetatakse kondrodüstroofiateks või osteokondrodüsplasiateks.

Achondroplaasia võib olla pärilik kui autosoomne domineeriv omadus, mis tähendab, et kui laps saab defektse geeni ühelt vanemalt, on lapsel see häire. Kui ühel vanemal on achondroplasia, on imikul 50% tõenäosus häire pärida. Kui mõlemal vanemal on see seisund, suureneb imiku tõenäosus seda mõjutada 75% -ni.

Enamik juhtumeid ilmnevad aga spontaansete mutatsioonidena. See tähendab, et kaks achondroplasiata vanemat võivad sünnitada selle haigusega lapse.

Achondroplastilise kääbuse tüüpiline välimus võib ilmneda juba sündides. Sümptomiteks võivad olla:

• Ebanormaalne käte välimus, kusjuures pikkade ja sõrmusesõrmede vahel on püsiv ruum
• Kummardatud jalad
• Lihastoonuse langus
• Ebaproportsionaalselt suur pea ja keha suuruse erinevus
• Silmatorkav otsmik (otsmik)
• Lühendatud käed ja jalad (eriti õlavarre ja reie)
• Lühike kasv (oluliselt alla sama vanuse ja soo inimese keskmise kasvu)
• Lülisamba kitsendamine (seljaaju stenoos)
• Lülisamba kõverused, mida nimetatakse kyphosis ja lordosis

Raseduse ajal võib sünnieelne ultraheli näidata sündimata last ümbritsevat liigset lootevett.

Imiku uurimine pärast sündi näitab pea suurust ees-taga. Võib esineda hüdrotsefaalia märke ("vesi ajus").

Pikkade luude röntgenkiirgus võib vastsündinul paljastada achondroplaasia.

Akondroplaasia korral pole spetsiifilist ravi. Sellega seotud kõrvalekaldeid, sealhulgas selgroo stenoosi ja seljaaju kokkusurumist, tuleb ravida, kui need põhjustavad probleeme.

Akondroplaasiaga inimesed ulatuvad harva 1,5 meetri kõrgusele. Intelligentsus jääb normi piiridesse. Imikud, kes saavad ebanormaalse geeni mõlemalt vanemalt, ei ela sageli kauem kui paar kuud.

Võib tekkida terviseprobleeme:

• Hingamisprobleemid väikesest ülemisest hingamisteedest ja survest ajupiirkonda, mis kontrollib hingamist
• Kopsuprobleemid väikesest rinnakorvist

Kui perekonnas on esinenud achondroplasiat ja plaanite lapsi saada, võib olla kasulik rääkida oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Geneetiline nõustamine võib olla abiks tulevastele vanematele, kui ühel või mõlemal on achondroplasia. Kuid kuna achondroplaasia areneb kõige sagedamini spontaanselt, ei ole ennetamine alati võimalik.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Transmembraansete retseptoritega seotud häired. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 716.

Krakow D. FGFR3 häired: thanatofoorne düsplaasia, achondroplaasia ja hüpohondroplaasia. In: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H jt, toim. Sünnitusabi: loote diagnoosimine ja hooldus. 2. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 50.