Myelomeningocele

Müelomeningotseel on sünnidefekt, mille puhul selgroog ja selgrookanal ei sulgu enne sündi.

Seisund on spina bifida tüüp.

Tavaliselt liituvad raseduse esimesel kuul lapse selgroo (või selgroo) kaks külge, et katta seljaaju, seljaaju närvid ja ajukelme (seljaaju katvad koed). Sel hetkel arenevat aju ja selgroogu nimetatakse närvitoruks. Spina bifida viitab mis tahes sünnidefektile, mille korral lülisamba piirkonnas asuv närvitoru ei sulgu täielikult.

Müelomeningotseel on närvitoru defekt, mille korral selgroo luud ei moodustu täielikult. Selle tulemuseks on selgroo kanal mittetäielik. Seljaaju ja ajukelme ulatuvad lapse seljast välja.

See seisund võib mõjutada kuni ühte 4000-st imikust.

Ülejäänud spina bifida juhtumid on kõige sagedamini:

• Spina bifida occulta, seisund, mille korral selgroo luud ei sulgu. Seljaaju ja ajukelme jäävad paigale ja tavaliselt katab defekti nahk.
• Meningoceles, seisund, kus ajukelme ulatub selgroo defektist välja. Seljaaju jääb paigale.

Müelomeningotseeliga lapsel võivad esineda ka muud kaasasündinud häired või sünnidefektid. Kaheksal kümnest selle haigusega lapsest on vesipea.

Võib näha muid seljaaju või lihasluukonna häireid, sealhulgas:

• Syringomyelia (vedelikuga täidetud tsüst seljaajus)
• Puusaliigese nihestus

Müelomeningokelee põhjus pole teada. Näib, et seda tüüpi sünnidefektides mängib rolli väike foolhappe tase naise kehas enne raseduse algust ja raseduse ajal. Foolhape (või folaat) on oluline aju ja seljaaju arenguks.

Kui laps sünnib müelomeningotseeliga, on selle pere tulevastel lastel suurem risk kui üldisel populatsioonil. Kuid paljudel juhtudel puudub perekondlik seos. Sellised tegurid nagu diabeet, rasvumine ja krambivastaste ravimite kasutamine emal võivad selle defekti riski suurendada.

Selle häirega vastsündinul on keskel ja alaseljal avatud ala või vedelikuga täidetud kott.

Sümptomiteks võivad olla:

• Kusepõie või soole kontrolli kaotamine
• Sensatsiooni osaline või täielik puudumine
• Jalgade osaline või täielik halvatus
• Vastsündinu puusade, jalgade või jalgade nõrkus

Muud sümptomid ja / või sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Ebanormaalsed jalad või jalad, näiteks lampjalgsus
• Vedeliku kogunemine kolju sees (hüdrotsefaal)

Sünnieelne skriining võib aidata seda seisundit tuvastada. Teisel trimestril saavad rasedad naised teha vereanalüüsi, mida nimetatakse neljakordseks ekraaniks. Selles testis uuritakse beebi müelomeningotseleid, Downi sündroomi ja muid kaasasündinud haigusi. Enamikul naistel, kellel on seljaajusonga, on valgu tase, mida nimetatakse ema alfafetoproteiiniks (AFP).

Kui nelja ekraaniga test on positiivne, on diagnoosi kinnitamiseks vaja täiendavaid teste.

Sellised testid võivad hõlmata järgmist:

• Raseduse ultraheli
• Amniotsentees

Müelomeningocele võib näha pärast lapse sündi. Neuroloogiline eksam võib näidata, et lapsel on defektist allpool närvidega seotud funktsioonid kadunud. Näiteks võib jälgida, kuidas imik erinevates kohtades näpunäidetele reageerib, võib selguda, kus laps saab aistinguid tunda.

Pärast sündi beebile tehtud testid võivad hõlmata selgroo piirkonna röntgenograafiat, ultraheli, CT-d või MRI-d.

Tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada geneetilist nõustamist. Emaka emakasisene operatsioon defekti kõrvaldamiseks (enne lapse sündi) võib vähendada mõnede hilisemate komplikatsioonide riski.

Pärast beebi sündi soovitatakse defekti kõrvaldamiseks kõige sagedamini operatsiooni esimestel elupäevadel. Enne operatsiooni tuleb imikut hoolikalt käsitseda, et vähendada seljaaju kahjustamist. See võib hõlmata järgmist:

• Eriline hooldus ja positsioneerimine
• Kaitsevahendid
• Muutused käitlemise, söötmise ja suplemise meetodites

Lapsed, kellel on ka vesipea, võivad vajada ventrikuloperitoneaalset šunti. See aitab tühjendada täiendavat vedelikku vatsakestest (ajus) kõhukelme (kõhuõõnes).

Antibiootikume võib kasutada selliste infektsioonide nagu meningiit või kuseteede infektsioonid raviks või ennetamiseks.

Enamik lapsi vajab seljaaju ja seljaaju närvide kahjustustest tulenevate probleemide jaoks eluaegset ravi.

See sisaldab:

• Kusepõie ja sooleprobleemid - õrn allapoole suunatud rõhk põie kohal võib aidata põit tühjendada. Samuti võib vaja minna drenaažitorusid, mida nimetatakse kateetriteks. Sooletreeningu programmid ja kiudaineterikas dieet võivad soolestiku funktsiooni parandada.
• Lihaste ja liigeste probleemid - lihas-skeleti sümptomite raviks võib vaja minna ortopeedilist või füsioteraapiat. Võib vaja minna trakse. Paljud müelomeningotseeliga inimesed kasutavad peamiselt ratastooli.

Järeleksamid jätkuvad üldjuhul kogu lapse elu. Neid tehakse:

• Kontrollige arengu edenemist
• Ravige intellektuaalseid, neuroloogilisi või füüsilisi probleeme

Külaliste õdede, sotsiaalteenuste, tugigruppide ja kohalike asutuste külastamine võib pakkuda emotsionaalset tuge ja aidata müelomeningotseeliga lapse hooldamisel, kellel on olulisi probleeme või piiranguid.

Spina bifida tugigrupis osalemine võib olla kasulik.

Müomenomenokleeli saab kõige sagedamini kirurgiliselt korrigeerida, kuid kahjustatud närvid ei pruugi ikkagi normaalselt töötada. Mida kõrgem on defekti asukoht beebi seljal, seda rohkem mõjutab see närve.

Varajase ravi korral ei mõjuta see eluiga tõsiselt. Uriini vähesest äravoolust tingitud neeruprobleemid on kõige sagedasem surma põhjus.

Enamikul lastel on normaalne intelligentsus. Kuid hüdrotsefaalia ja meningiidi ohu tõttu on enamikul neist lastest õpiraskused ja krambihäired.

Uued probleemid seljaajus võivad tekkida hilisemas elus, eriti pärast seda, kui laps hakkab puberteedieas kiiresti kasvama. See võib põhjustada nii funktsiooni kaotust kui ka ortopeedilisi probleeme, nagu skolioos, jalgade või pahkluude deformatsioonid, puusade nihestused ning liigeste tihedus või kontraktuurid.

Paljud müelomeningotseeliga inimesed kasutavad peamiselt ratastooli.

Spina bifida tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Traumaatiline sünd ja lapse raske sünnitus
• Sagedased kuseteede infektsioonid
• Vedeliku kogunemine ajus (hüdrotsefaal)
• Soole või põie kontrolli kaotamine
• Ajuinfektsioon (meningiit)
• Jalgade püsiv nõrkus või halvatus

See loend ei pruugi olla kõikehõlmav.

Helistage oma teenusepakkujale, kui:

• Vastsündinud lapse selgrool on nähtav kott või avatud ala
• Teie laps hilineb kõndimisest või roomamisest
• Tekivad hüdrotsefaalia sümptomid, sealhulgas punnis olev pehme koht, ärrituvus, äärmine unisus ja toitumisraskused
• Arenevad meningiidi sümptomid, sealhulgas palavik, kaela kangus, ärrituvus ja kõrge hüüatus

Foolhappelisandid võivad aidata vähendada närvitoru defektide, näiteks müelomeningotsele, riski. Rasedaks jäämist kaaluvatel naistel on soovitatav võtta 0,4 mg foolhapet päevas. Kõrge riskiga rasedad vajavad suuremat annust.

Oluline on meeles pidada, et foolhappe puudus tuleb enne rasedaks jäämist parandada, sest defektid tekivad väga varakult.

Naised, kes plaanivad rasestuda, võidakse läbi uurida, et teha kindlaks foolhappe sisaldus veres.

Meningomyelocele; Spina bifida; Selgroolõhe; Neuraaltoru defekt (NTD); Sünnidefekt - müelomeningotseel

• Ventrikuloperitoneaalne šunt - tühjenemine

• Spina bifida
• Spina bifida (raskusastmed)

Sünnitusabi komitee, ema-loote meditsiini ühing. Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kolledž. ACOG komisjoni arvamus nr. 720: ema-loote operatsioon müelomeningotselees. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Kesknärvisüsteemi kaasasündinud anomaaliad. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Emade ja sünnitusabi tüsistused looteoperatsioonides sünnieelse müelomeningotselee parandamiseks: süstemaatiline ülevaade.Neurosurgi fookus. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 732.