Albinismi

Albinism on melaniini tootmise defekt. Melaniin on looduslik aine kehas, mis annab värvi juustele, nahale ja silma iirisele.

Albinism tekib siis, kui üks mitmest geneetilisest defektist muudab keha melaniini tootmiseks või levitamiseks võimatuks.

Neid defekte võib perekondade kaudu edasi anda (pärida).

Albinismi kõige raskemat vormi nimetatakse okulokutaanseks albinismiks. Seda tüüpi albinismi põdevatel inimestel on valged või roosad juuksed, nahk ja iirise värv. Neil on ka nägemisprobleeme.

Teine albinismi tüüp, mida nimetatakse 1. tüüpi silma albiinismiks (OA1), mõjutab ainult silmi. Inimese naha- ja silmavärvid jäävad tavaliselt normi piiridesse. Silmaeksam näitab siiski, et silma tagaküljel (võrkkestal) pole ühtegi värvi.

Hermansky-Pudlaku sündroom (HPS) on albinismi vorm, mis on põhjustatud ühe geeni muutumisest. See võib ilmneda veritsushäire, samuti kopsu-, neeru- ja soolehaiguste korral.

Albinismiga isikul võib olla üks järgmistest sümptomitest:

• Silma juustes, nahas ega iirises pole värvi
• Normaalsest kergem nahk ja juuksed
• Puuduva nahavärvi plaastrid

Paljusid albinismi vorme seostatakse järgmiste sümptomitega:

• Silmad ristis
• Valgustundlikkus
• Kiired silmaliigutused
• Nägemisprobleemid või funktsionaalne pimedus

Geneetiline testimine pakub albinismi diagnoosimiseks kõige täpsemat viisi. Selline testimine on kasulik, kui teie perekonnas on esinenud albinismi. See on kasulik ka teatud inimrühmadele, kes teadaolevalt haigestuvad.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib haigusseisundit diagnoosida ka naha, juuste ja silmade väljanägemise järgi. Silmaarstiks kutsutud silmaarst võib teha elektroretinogrammi. See on test, mis võib paljastada albinismiga seotud nägemisprobleeme. Test, mida nimetatakse visuaalselt esile kutsutud potentsiaalide testiks, võib olla väga kasulik, kui diagnoos pole kindel.

Ravi eesmärk on sümptomite leevendamine.See sõltub sellest, kui tõsine häire on.

Ravi hõlmab naha ja silmade kaitsmist päikese eest. Selleks tehke järgmist.

• Vähendage päikesepõletuse ohtu, vältides päikest, kasutades päikesekaitsekreeme ja katta päikese käes täielikult riietega.
• Kasutage kõrge päikesekaitseteguriga (SPF) päikesekaitset.
• Valgustundlikkuse leevendamiseks kandke päikeseprille (UV-kaitsega).

Nägemisprobleemide ja silmaasendi parandamiseks määratakse sageli prillid. Ebanormaalsete silmaliigutuste korrigeerimiseks soovitatakse mõnikord silma lihasoperatsiooni.

Järgmised rühmad võivad pakkuda rohkem teavet ja ressursse:

• Riiklik albinismi ja hüpopigmentatsiooni organisatsioon - www.albinism.org
• NIH / NLM geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinismi eluiga tavaliselt ei mõjuta. Kuid HPS võib lühendada inimese eluiga kopsuhaiguste või verejooksu probleemide tõttu.

Albinismiga inimeste tegevus võib olla piiratud, kuna nad ei talu päikest.

Need tüsistused võivad tekkida:

• Nägemise langus, pimedus
• Nahavähk

Helistage oma teenusepakkujale, kui teil on albinism või sümptomid, näiteks valgustundlikkus, mis põhjustavad ebamugavust. Helistage ka siis, kui märkate nahamuutusi, mis võivad olla nahavähi varajased tunnused.

Kuna albinism on pärilik, on oluline geneetiline nõustamine. Inimesed, kelle perekonnas on esinenud albinismi või väga heledaid värve, peaksid kaaluma geneetilist nõustamist.

Okulokutaanne albinism; Silmaalbinism

• Melanin

Cheng KP. Oftalmoloogia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davise lastefüüsilise diagnoosi atlas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 20. peatükk.

Joyce JC. Hüpopigmenteeritud kahjustused. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 672.

Paller AS, Mancini AJ. Pigmentatsiooni häired. In: Paller AS, Mancini AJ, toim. Hurwitzi kliiniline laste dermatoloogia. 5. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 11. peatükk.