Noonani sündroom mitme lentigiiniga

Noonani sündroom mitme lentigiiniga (NSML) on väga haruldane pärilik haigus. Selle haigusega inimestel on probleeme naha, pea ja näo, sisekõrva ja südamega. Samuti võib see mõjutada suguelundeid.

Noonani sündroom oli varem tuntud kui LEOPARDi sündroom.

NSLM on päritud autosoomse domineeriva tunnusena. See tähendab, et inimesel on haiguse pärimiseks vaja ainult ühe vanema ebanormaalset geeni.

LEOPARDi endine NSML nimi tähistab selle häire erinevaid probleeme (märke ja sümptomeid):

• Lentigiinid - suur hulk pruuni või musta fremli sarnaseid nahamärke, mis mõjutavad peamiselt kaela ja rindkere ülaosa, kuid võivad ilmneda kogu kehas
• Elektrokardiograafi juhtivuse häired - probleemid südame elektriliste ja pumpavate funktsioonidega
• Ocular hüpertelorism - silmad, mis asuvad üksteisest laiali
• Kopsu klapi stenoos - kopsu südameklapi ahenemine, mille tulemuseks on väiksem verevool kopsudesse ja mis põhjustab õhupuudust
• Asuguelundite anomaaliad - näiteks laskumata munandid
• Rkasvu aeglustumine (kasvu hilinemine), sealhulgas rindkere ja selgroo luu kasvu probleemid
• Dsöömishäire - kuulmislangus võib varieeruda kerge ja raske vahel

NSML sarnaneb Noonani sündroomiga. Peamine sümptom, mis eristab neid kahte seisundit, on aga see, et NSML-iga inimestel on lentigiinid.

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami ja kuulab südant stetoskoobiga.

Võimalikud testid hõlmavad järgmist:

• EKG ja ehhokardiogramm südame kontrollimiseks
• Kuulmisproov
• Aju kompuutertomograafia
• Kolju röntgen
• EEG aju funktsiooni kontrollimiseks
• Vereanalüüsid teatud hormoonitaseme kontrollimiseks
• Väikese naha eemaldamine uurimiseks (naha biopsia)

Sümptomeid ravitakse vastavalt vajadusele. Võib vaja minna kuuldeaparaati. Normaalsete muutuste tekitamiseks võib hormoonravi olla vajalik eeldatavas puberteedieas.

Laseri-, krüokirurgia (külmutamine) või pleegituskreemid võivad aidata naha mõningaid pruunid laigud kergendada.

Need ressursid võivad anda rohkem teavet LEOPARDi sündroomi kohta:

• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-ligigines

Tüsistused varieeruvad ja hõlmavad järgmist:

• Kurtus
• Hilinenud puberteet
• Südameprobleemid
• Viljatus

Selle häire sümptomite korral pöörduge oma teenusepakkuja poole.

Kui teil on selle häire perekonnas esinenud ja plaanite lapsi saada, pöörduge oma teenusepakkuja poole.

Geneetilist nõustamist soovitatakse inimestele, kellel on NSLM-i perekonna ajalugu ja kes soovivad lapsi saada.

Mitme lentigiini sündroom; LEOPARDi sündroom; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanotsütaarsed nevus ja neoplasmid. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, toim. Andrewsi nahahaigused. 13. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 30. peatükk.

Paller AS, Mancini AJ. Pigmentatsiooni häired. In: Paller AS, Mancini AJ, toim. Hurwitzi kliiniline laste dermatoloogia. 5. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 11. peatükk.