Nevoidne basaalrakulise kartsinoomi sündroom

Nevoidne basaalrakulise kartsinoomi sündroom on perede kaudu edasi antud defektide rühm. Häire hõlmab nahka, närvisüsteemi, silmi, endokriinseid näärmeid, kuseteede ja reproduktiivset süsteemi ning luid.

See põhjustab ebatavalist näoilmet ja suuremat riski nahavähkide ja vähivähkide tekkeks.

Nevoidne basaalrakuline kartsinoom nevus sündroom on haruldane geneetiline seisund. Peamine sündroomiga seotud geen on tuntud kui PTCH ("plaasterdatud"). Selle haigusega on seotud ka teine ​​geen, mida nimetatakse SUFU-ks.

Nende geenide kõrvalekalded antakse autosoomse domineeriva tunnusena kõige sagedamini edasi perekondade kaudu. See tähendab, et teil tekib sündroom, kui kumbki vanem edastab teile geeni. Samuti on võimalik see geenidefekt tekkida ilma perekonna ajaloota.

Selle häire peamised sümptomid on:

• Nahavähi tüüp, mida nimetatakse basaalrakuline kartsinoom ja mis areneb umbes puberteedieas
• Lõualuu vähivähk, mida nimetatakse kerototsüstiliseks odontogeenseks kasvajaks, mis areneb ka puberteedieas

Muud sümptomid hõlmavad järgmist:

• Lai nina
• Suulaelõhe
• Raske, väljaulatuv kulm
• Lõualuu, mis jääb välja (mõnel juhul)
• Laiad silmad
• Peopesadele ja taldadele pistmine

See seisund võib mõjutada närvisüsteemi ja põhjustada:

• Silmaprobleemid
• Kurtus
• Intellektuaalne puue
• Krambid
• Ajukasvajad

Seisund viib ka luu defektideni, sealhulgas:

• Seljaosa kõverus (skolioos)
• Selja tugev kõverus (kyphosis)
• Ebanormaalsed ribid

Selle häire perekonnas võib esineda anamneesis basaalrakkude nahavähk.

Testid võivad paljastada:

• Ajukasvajad
• Tsüstid lõualuus, mis võib põhjustada ebanormaalset hamba arengut või lõualuu murru
• Silma värvilise osa (iirise) või läätse defektid
• Pea aju vedeliku tõttu tekkiv turse (hüdrotsefaal)
• Ribi kõrvalekalded

Võimalikud testid hõlmavad järgmist:

• Südame ehhokardiogramm
• Geneetiline testimine (mõnel patsiendil)
• Aju MRI
• Kasvajate naha biopsia
• Luude, hammaste ja kolju röntgenikiirgus
• Ultraheli munasarjakasvajate kontrollimiseks

Nahaarsti (dermatoloogi) juures on oluline sageli uurida, et nahavähki saaks ravida ka siis, kui see on veel väike.

Selle häirega inimesi võivad näha ja ravida ka teised spetsialistid, sõltuvalt sellest, millist kehaosa see mõjutab. Näiteks võib vähispetsialist (onkoloog) ravida kehas esinevaid kasvajaid ja ortopeediline kirurg võib aidata luuprobleeme.

Hea tulemuse saavutamiseks on oluline sagedane jälgimine erinevate eriarstide juures.

Selle haigusega inimestel võib tekkida:

• Pimedus
• Ajukasvaja
• Kurtus
• Luumurrud
• Munasarja kasvajad
• Südame fibroomid
• Nahakahjustused ja nahavähist tingitud tõsised armid

Pöörduge kohtumise saamiseks oma tervishoiuteenuse osutaja poole, kui:

• Teil või mõnel pereliikmel on nevoidne basaalrakulise kartsinoomi sündroom, eriti kui plaanite last saada.
• Teil on laps, kellel on selle häire sümptomid.

Paarid, kellel on selle sündroomi perekonnas esinenud, võiksid enne rasestumist kaaluda geneetilist nõustamist.

Päikesest väljas viibimine ja päikesekreemi kasutamine aitab ära hoida uusi basaalrakkude nahavähke.

Vältige kiirgust, näiteks röntgenikiirgust. Selle haigusega inimesed on kiirguse suhtes väga tundlikud. Kiirgusele sattumine võib põhjustada nahavähki.

NBCC sündroom; Gorlini sündroom; Gorlin-Goltzi sündroom; Basaalrakkude nevus-sündroom (BCNS); Basaalrakuvähk - nevoidne basaalrakulise kartsinoomi sündroom

• Basaalrakkude nevuse sündroom - lähivõte peopesast
• Basaalrakkude nevus-sündroom - plantaarmed
• Basaalrakkude nevuse sündroom - nägu ja käsi
• Basaalrakkude nevuse sündroom
• Basaalrakkude nevuse sündroom - nägu

Hirner JP, Martin KL. Naha kasvajad. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 690.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoidne basaalrakulise kartsinoomi sündroom. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, toim. Nahahaiguste ravi: terviklikud ravistrateegiad. 5. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Geneetilised tegurid: pärilikud vähi eelsoodumussündroomid. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, toim. Abeloffi kliiniline onkoloogia. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 13. peatükk.