Sturge-Weberi sündroom

Sturge-Weberi sündroom (SWS) on haruldane haigus, mis esineb sündides. Selle haigusega lapsel on portveiniplekiga sünnimärk (tavaliselt näol) ja tal võib olla närvisüsteemi probleeme.

Paljudel inimestel on Sturge-Weberi põhjus tingitud selle mutatsioonist GNAQ geen. See geen mõjutab väikesi veresooni, mida nimetatakse kapillaarideks. Kapillaaride probleemid põhjustavad portveiniplekkide tekkimist.

Arvatakse, et Sturge-Weberit ei anta (päritakse) perekondade kaudu.

SWS-i sümptomiteks on:

• Portveiniplekk (esineb sagedamini näo ülaosas ja kaanel kui ülejäänud keha)
• Krambid
• Peavalu
• Halvatus või nõrkus ühel küljel
• Õpiraskused
• Glaukoom (väga kõrge vedeliku rõhk silmas)
• Madal kilpnääre (hüpotüreoidism)

Glaukoom võib olla üks selle seisundi tunnustest.

Testid võivad hõlmata järgmist:

• Kompuutertomograafia
• MRI uuring
• Röntgenikiirgus

Ravi põhineb inimese sümptomitel ja võib hõlmata järgmist:

• Krambivastased ravimid krampide jaoks
• Silmatilgad või operatsioon glaukoomi raviks
• Portveiniplekkide laserravi
• Füüsiline ravi halvatuseks või nõrkuseks
• Krampide vältimiseks võimalik ajuoperatsioon

Järgmised ressursid võivad pakkuda SWS-i kohta lisateavet:

• Sturge-Weberi fond - sturge-weber.org
• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS ei ole tavaliselt eluohtlik. Seisund vajab regulaarset elukestvat jälgimist. Inimese elukvaliteet sõltub sellest, kui hästi saab tema sümptomeid (näiteks krampe) ennetada või ravida.

Inimene peab glaukoomi raviks külastama vähemalt kord aastas silmaarsti (silmaarsti). Krampide ja muude närvisüsteemi sümptomite raviks peavad nad pöörduma ka neuroloogi vastuvõtule.

Need tüsistused võivad tekkida:

• Ebanormaalne veresoonte kasv koljus
• Portveinipleki jätkuv kasv
• Arengupeetused
• Emotsionaalsed ja käitumisprobleemid
• Glaukoom, mis võib põhjustada pimedaksjäämist
• Halvatus
• Krambid

Tervishoiuteenuse osutaja peaks kontrollima kõiki sünnimärke, sealhulgas portveini plekki. Krambid, nägemisprobleemid, halvatus ja erksuse või vaimse seisundi muutused võivad tähendada, et tegemist on ajukattega. Neid sümptomeid tuleks kohe hinnata.

Teadaolevat ennetust pole.

Entsefalotrigeminaalne angiomatoos; SWS

• Sturge-Weberi sündroom - jalatallad
• Sturge-Weberi sündroom - jalad
• Portveiniplekk lapse näol

Flemming KD, Brown RD. Koljusiseste vaskulaarsete väärarengute epidemioloogia ja looduslik ajalugu. In: Winn HR, toim. Youmanid ja Winn Neurological Surgery. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Vaskulaarsed väärarendid. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, toim. Vastsündinute ja imikute dermatoloogia. 3. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 22. peatükk.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutaansed sündroomid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 614.