Friedreichi ataksia

Friedreichi ataksia on haruldane haigus, mis kandub edasi perekondade kaudu (päritud). See mõjutab lihaseid ja südant.

Friedreichi ataksia on põhjustatud frataksiini (FXN) geeni defektist. Selle geeni muutused põhjustavad organismis liiga palju osa DNA-st, mida nimetatakse trinukleotiidide korduseks (GAA). Tavaliselt sisaldab keha umbes 8 kuni 30 eksemplari GAA-d. Friedreichi ataksiaga inimestel on koguni 1000 eksemplari. Mida rohkem on inimesel GAA koopiaid, seda varem algab haigus ja seda kiiremini see süveneb.

Friedreichi ataksia on autosoomne retsessiivne geneetiline häire. See tähendab, et peate defektse geeni koopia saama nii emalt kui ka isalt.

Sümptomid on põhjustatud aju ja seljaaju piirkondade struktuuride kulumisest, mis kontrollivad koordinatsiooni, lihaste liikumist ja muid funktsioone. Sümptomid algavad kõige sagedamini enne puberteeti. Sümptomiteks võivad olla:

• Ebanormaalne kõne
• Muutused nägemises, eriti värvinägemuses
• Alajäsemete vibratsiooni tunnetamise võime vähenemine
• Jalgade probleemid, näiteks vasaravarb ja kõrged kaared
• Kuulmislangus, seda esineb umbes 10% -l inimestest
• Tõmblevad silmaliigutused
• Koordineerimise ja tasakaalu kaotus, mis viib sagedaste langusteni
• Lihasnõrkus
• Refleksid jalgades puuduvad
• Ebakindel kõnnak ja koordineerimata liigutused (ataksia), mis aja jooksul süvenevad

Lihasprobleemid põhjustavad selgroo muutusi. Selle tulemuseks võib olla skolioos või kyphoscoliosis.

Südamehaigused arenevad kõige sagedamini ja võivad põhjustada südamepuudulikkust. Südamepuudulikkus või düsrütmiad, mis ei allu ravile, võivad lõppeda surmaga. Diabeet võib areneda haiguse hilisemates staadiumides.

Võib teha järgmisi katseid:

• EKG
• Elektrofüsioloogilised uuringud
• EMG (elektromüograafia)
• Geneetiline testimine
• Närvi juhtivuse testid
• Lihaste biopsia
• Pea röntgen, CT-skaneerimine või MRI
• Rindkere röntgen
• Selgroo röntgen

Veresuhkru (glükoosi) testid võivad näidata diabeeti või glükoositalumatust. Silmauuring võib näidata nägemisnärvi kahjustust, mis esineb kõige sagedamini ilma sümptomiteta.

Friedreichi ataksia ravi hõlmab:

• Nõustamine
• Kõneteraapia
• Füsioteraapia
• Kõndimisabivahendid või ratastoolid

Skolioosi ja jalgade probleemide korral võib vaja minna ortopeedilisi seadmeid (traksid). Südamehaiguste ja diabeedi ravimine aitab inimestel kauem elada ja parandada nende elukvaliteeti.

Friedreichi ataksia süveneb aeglaselt ja tekitab probleeme igapäevaste toimingute tegemisel. Enamik inimesi peab ratastooli kasutama 15 aasta jooksul pärast haiguse algust. Haigus võib põhjustada varajase surma.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Diabeet
• Südamepuudulikkus või südamehaigus
• Liikumisvõime kaotus

Friedreichi ataksia sümptomite ilmnemisel pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole, eriti kui häire perekonnas on esinenud.

Inimesed, kellel on Friedreichi ataksia perekonna ajalugu ja kes kavatsevad lapsi saada, võiksid oma riski määramiseks kaaluda geneetilist sõeluuringut.

Friedreichi ataksia; Spinotserebellaarne degeneratsioon

• Kesknärvisüsteem ja perifeerne närvisüsteem

Naarits JW. Liikumishäired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 597.

Warneri WC, Sawyer JR. Skolioos ja kyphosis. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, toim. Campbelli operatiivne ortopeedia. 13. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 44.