Ataksia - telangiektaasia

Ataksia-telangiektaasia on haruldane lastehaigus. See mõjutab aju ja teisi kehaosi.

Ataksia viitab koordineerimata liikumistele, näiteks kõndimisele. Telangiektaasiad on suurenenud veresooned (kapillaarid) vahetult nahapinna all. Telangiektaasiad ilmnevad pisikeste punaste ämblikulaadsete veenidena.

Ataksia-telangiektaasia on pärilik. See tähendab, et see antakse edasi perede kaudu. See on autosoomne retsessiivne tunnus. Mõlemad vanemad peavad lapsele esitama mittetöötava geeni koopia, et tal oleks häire sümptomeid.

Haigus tuleneb mutatsioonist Pangaautomaat geen. See geen annab juhised valgu valmistamiseks, mis aitab kontrollida rakkude kasvu ja jagunemise kiirust. Selle geeni defektid võivad põhjustada rakkude ebanormaalset surma, sealhulgas ajuosa, mis aitab liikumist koordineerida.

Poisse ja tüdrukuid mõjutab see võrdselt.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Hilise lapsepõlve vähenenud liikumiste koordineerimine (ataksia), mis võib hõlmata ataksilist kõnnakut (väikeaju ataksiat), tõmblevat kõnnakut, ebakindlust
• Vaimse arengu langus, aeglustub või peatub pärast 10. kuni 12. eluaastat
• Hilinenud kõndimine
• Päikesevalguse käes olevate nahapiirkondade värvimuutus
• Naha värvimuutus (kohvipiimavärvilised laigud)
• Suurenenud veresooned nina, kõrvade nahas ning küünarnuki ja põlve sisemuses
• Suurenenud veresooned silmavalgedes
• Tõmblevad või ebanormaalsed silmaliigutused (nüstagm) haiguse hilises staadiumis
• Juuste enneaegne hallinemine
• Krambid
• Tundlikkus kiirguse, sealhulgas röntgenikiirte suhtes
• Rasked hingamisteede infektsioonid, mis pidevalt taastuvad (korduvad)

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami. Eksamil võib olla märke järgmisest:

• Mandlid, lümfisõlmed ja põrn alla normaalse suuruse
• Vähenenud puuduvate sügavate kõõluse refleksidena
• Hilinenud või puudub füüsiline ja seksuaalne areng
• Kasv ebaõnnestumine
• Maskitaoline nägu
• Mitu nahavärvi ja tekstuuri muutust

Võimalikud testid hõlmavad järgmist:

• Alfa-fetoproteiin
• B- ja T-lahtrite ekraan
• Kartsinoembrüonaalne antigeen
• Geneetiline test ATM geeni mutatsioonide otsimiseks
• Glükoositaluvuse test
• Seerumi immunoglobuliini tase (IgE, IgA)
• Röntgenikiirgus harknääre suuruse vaatlemiseks

Ataksia-telangiektaasia korral ei ole spetsiifilist ravi. Ravi on suunatud konkreetsetele sümptomitele.

Ataksia telangiektaasia lasteprojekt: www.atcp.org

Riiklik Ataksia Fond (NAF): ataxia.org

Varajane surm on tavaline, kuid eeldatav eluiga on erinev.

Kuna selle haigusega inimesed on kiirguse suhtes väga tundlikud, ei tohiks neile kunagi kiiritusravi teha ja tarbetuid röntgenuuringuid ei tohiks teha.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Vähk, näiteks lümfoom
• Diabeet
• Kyphosis
• Progresseeruv liikumishäire, mis viib ratastooli kasutamiseni
• Skolioos
• Rasked, korduvad kopsuinfektsioonid

Helistage oma teenusepakkujale, kui teie lapsel ilmnevad selle häire sümptomid.

Paarid, kellel on selle haigusseisundi perekondlik anamnees ja kes kaaluvad rasedust, võivad kaaluda geneetilist nõustamist.

Selle häirega lapse vanematel võib vähirisk veidi suureneda. Neil peaks olema geneetiline nõustamine ja suurenenud vähi sõeluuringud.

Louis-Bar'i sündroom

• Antikehad
• Telangiektaasia

Gatti R, Perlman S. Ataksia-telangiektaasia. Geeniarvustused. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Värskendatud 27. oktoober 2016. Juurdepääs 30. juuli 2019.

Martin KL. Vaskulaarsed häired.In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 669.

Varma R, Williams SD. Neuroloogia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davise lastediagnostika atlas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 16. peatükk.