Chediak-Higashi sündroom

Chediak-Higashi sündroom on haruldane immuunsuse ja närvisüsteemi haigus. See hõlmab kahvatuid juukseid, silmi ja nahka.

Chediak-Higashi sündroom kandub edasi perekondade kaudu (päritud). See on autosoomne retsessiivne haigus. See tähendab, et mõlemad vanemad on geeni mittetöötava koopia kandjad. Iga vanem peab lapsele edastama oma mittetöötava geeni, et haigusnähud ilmneksid.

Defektid on leitud LYST (nimetatud ka CHS1) geen. Selle haiguse esmane defekt on teatud naharakkudes ja teatud valgelibledes tavaliselt esinevates ainetes.

Selle haigusega lastel võib olla:

• Hõbedased juuksed, heledad silmad (albinismi)
• Suurenenud infektsioonid kopsudes, nahas ja limaskestades
• Tõmblevad silmaliigutused (nüstagm)

Mõjutatud laste nakatumine teatud viirustega, näiteks Epstein-Barri viirus (EBV), võib põhjustada eluohtlikku haigust, mis sarnaneb verevähi lümfoomiga.

Muud sümptomid võivad olla järgmised:

• Nägemise langus
• Intellektuaalne puue
• Lihasnõrkus
• Jäsemete närviprobleemid (perifeerne neuropaatia)
• Ninaverejooks või kerged verevalumid
• Tuimus
• Treemor
• Krambid
• Tundlikkus ereda valguse suhtes (fotofoobia)
• Ebakindel kõndimine (ataksia)

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami. See võib näidata põrna või maksa turset või kollatõbe.

Võimalikud testid hõlmavad järgmist:

• Täielik vereanalüüs, sealhulgas valgete vereliblede arv
• Vere trombotsüütide arv
• Verekultuur ja määrimine
• Aju MRI või CT
• EEG
• EMG
• Närvi juhtivuse testid

Chediak-Higashi sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi. Haiguse alguses tehtud luuüdi siirdamine näib mitmel patsiendil õnnestunud.

Antibiootikume kasutatakse infektsioonide raviks. Haiguse kiirendatud faasis kasutatakse sageli viirusevastaseid ravimeid, nagu atsükloviir, ja keemiaravi. Vajadusel tehakse vere ja trombotsüütide ülekandeid. Mõnel juhul võib abstsesside tühjendamiseks vaja minna operatsiooni.

Riiklik haruldaste häirete organisatsioon (NORD) - rarediseases.org

Surm saabub esimese 10 eluaasta jooksul pikaajaliste (krooniliste) infektsioonide või kiirenenud haiguste tagajärjel, mille tagajärjeks on lümfoomilaadsed haigused. Mõned mõjutatud lapsed on siiski kauem ellu jäänud.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Teatud tüüpi bakteritega seotud sagedased infektsioonid
• Lümfoomilaadne vähk, mille põhjustavad viirusnakkused, näiteks EBV
• Varajane surm

Helistage oma teenusepakkujale, kui teil on selle häire perekonnas esinenud ja plaanite lapsi saada.

Rääkige oma teenusepakkujalt, kui teie lapsel ilmnevad Chediak-Higashi sündroomi sümptomid.

Geneetiline nõustamine on soovitatav enne rasedaks jäämist, kui teie perekonnas on esinenud Chediak-Higashit.

Coates TD. Fagotsüütide funktsiooni häired. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 156.

Dinauer MC, Coates TD. Fagotsüütide funktsiooni häired. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashi sündroom. Geeniarvustused. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Värskendatud 5. juulil 2018. Juurdepääs 30. juulile 2019.