Kärbi kõhu sündroom

Prune kõhu sündroom on haruldaste sünnidefektide rühm, mis hõlmab neid kolme peamist probleemi:

• Kõhulihaste kehv areng, mistõttu kõhupiirkonna nahk kortsub nagu ploom
• Laskumata munandid
• Kuseteede probleemid

Prune kõhu sündroomi täpsed põhjused pole teada. See seisund mõjutab enamasti poisse.

Emakas olles paisub areneva lapse kõht vedelikust. Sageli on põhjuseks kuseteede probleem. Vedelik kaob pärast sündi, mis põhjustab kortsus kõhu, mis näeb välja nagu ploom. See välimus on rohkem märgatav kõhulihaste puudumise tõttu.

Nõrgad kõhulihased võivad põhjustada:

• Kõhukinnisus
• Viivitamine istudes ja kõndides
• Köhimise raskused

Kuseteede probleemid võivad põhjustada urineerimisraskusi.

Naisel, kes on rase ploomikõhu sündroomiga beebist, ei pruugi olla piisavalt lootevett (loote ümbritsev vedelik). See võib põhjustada imiku kopsuprobleemide kokkusurumist emakas.

Raseduse ajal tehtud ultraheli võib näidata, et lapsel on põis paistes või neer suurenenud.

Mõnel juhul võib raseduse ultraheli aidata kindlaks teha, kas lapsel on:

• Südameprobleemid
• Ebanormaalsed luud või lihased
• Mao- ja sooleprobleemid
• Vähearenenud kopsud

Haiguse diagnoosimiseks võib beebile pärast sündi teha järgmised testid:

• Vereanalüüsid
• Intravenoosne püelogramm (IVP)
• Ultraheli
• Tsüstouretrogrammi (VCUG) tühistamine
• Röntgen
• Kompuutertomograafia
  

Nõrkade kõhulihaste, kuseteede probleemide ja laskumata munandite fikseerimiseks on soovitatav teha varajane operatsioon.

Imikule võib anda kuseteede infektsioonide raviks või ennetamiseks antibiootikume.

Järgmised ressursid võivad anda rohkem teavet ploomi kõhu sündroomi kohta:

• Prune Belly Syndrome Network - prunebelly.org
• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Prune kõhu sündroom on tõsine ja sageli eluohtlik probleem.

Paljud selle haigusega imikud on kas surnult sündinud või surevad esimestel elunädalatel. Surma põhjuseks on tõsised kopsu- või neeruprobleemid või sündide kombinatsioon.

Mõni vastsündinu jääb ellu ja võib normaalselt areneda. Teistel on jätkuvalt palju meditsiinilisi ja arenguprobleeme.

Tüsistused sõltuvad seotud probleemidest. Kõige tavalisemad on:

• Kõhukinnisus
• Luu deformatsioonid (jalalaba, nihestunud puusa, jäseme, sõrme või varba puudumine, lehtrirind)
• Kuseteede haigus (võib vajada dialüüsi ja neeru siirdamist)

Laskumata munandid võivad põhjustada viljatust või vähki.

Prune kõhu sündroom diagnoositakse tavaliselt enne sündi või lapse sündides.

Kui teil on diagnoositud ploomikõhu sündroomiga laps, pöörduge kuseteede infektsiooni või muude kuseteede sümptomite ilmnemisel oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Kui raseduse ultraheli näitab, et teie lapsel on põis paistes või neerud on suurenenud, rääkige kõrge riskiga raseduse või perinatoloogia spetsialistiga.

Selle seisundi vältimiseks pole teada viisi. Kui lapsel diagnoositakse enne sündi kuseteede obstruktsioon, võib harvadel juhtudel raseduse ajal tehtud operatsioon aidata vältida probleemi progresseerumist kõhu kärpimise sündroomiks.

Eagle-Barretti sündroom; Triaadi sündroom

Caldamone AA, Denes FT. Ploomi-kõhu sündroom. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, toim. Campbell-Walshi uroloogia. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 140.

Vanem JS. Kuseteede obstruktsioon. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 555.

Merguerian PA, Rowe CK. Urogenitaalsüsteemi arenguhäired. In: Gleason CA, Juul SE, toim. Avery vastsündinu haigused. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 88.