Achondrogenees

Achondrogenees on haruldane kasvuhormooni puudulikkuse tüüp, mille korral on luu ja kõhre arengus defekt.

Achondrogenesis on pärilik, mis tähendab, et see kandub edasi perekondade kaudu.

Mõni tüüp on teadaolevalt retsessiivne, mis tähendab, et defektset geeni kannavad mõlemad vanemad. Järgmise lapse mõjutamise võimalus on 25%.

Sümptomiteks võivad olla:

• Väga lühike pagasiruum, käed, jalad ja kael
• Pea tundub pagasiruumi suhtes suur
• Väike alumine lõualuu
• Kitsas rind

Röntgenpildid näitavad haigusega seotud luuprobleeme.

Praegust teraapiat pole. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga hooldusotsuste kohta.

Võite pöörduda geneetilise nõustamise poole.

Tulemus on enamasti väga halb. Paljud ahondrogeneesiga imikud on sündinud või surevad varsti pärast sündi ebanormaalselt väikese rinnaga seotud hingamisprobleemide tõttu.

See seisund on elu alguses sageli surmav.

Seda seisundit diagnoositakse sageli imiku esimesel eksamil.

Grant LA, Griffin N. Kaasasündinud luustiku anomaaliad. In: Grant LA, Griffin N, toim. Grainger & Allisoni diagnostilised radioloogilised põhialused. 2. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: peatükk 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Ioonitransporteritega seotud häired. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 717.