Aju raua akumulatsiooniga neurodegeneratsioon (NBIA)

Aju raua akumulatsiooniga neurodegeneratsioon (NBIA) on väga harva esinevate närvisüsteemi häirete rühm. Neid antakse edasi perekondade kaudu (päritud). NBIA hõlmab liikumisprobleeme, dementsust ja muid närvisüsteemi sümptomeid.

NBIA sümptomid algavad lapsepõlves või täiskasvanueas.

NBIA on 10 tüüpi. Igat tüüpi põhjustab erinev geenidefekt. Kõige tavalisem geenidefekt põhjustab häire, mida nimetatakse PKAN-iks (pantotenaatkinaasiga seotud neurodegeneratsioon).

Igasuguse NBIA vormiga inimestel on basaalganglionides raua kogunemine. See on ala sügaval ajus. See aitab liikumist kontrollida.

NBIA põhjustab peamiselt liikumisprobleeme. Muud sümptomid võivad olla järgmised:

• Dementsus
• Rääkimisraskused
• Neelamisraskused
• Lihasprobleemid, nagu jäikus või tahtmatud lihaste kokkutõmbed (düstoonia)
• Krambid
• Treemor
• Nägemise kaotus, näiteks pigmentoosne retiniit
• Nõrkus
• Väänlevad liigutused
• Varba kõndimine

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami ja küsib sümptomite ja haigusloo kohta.

Geneetiliste testide abil saab otsida haigust põhjustavat defektset geeni. Kuid need testid pole laialdaselt kättesaadavad.

Sellised testid nagu MRI uuring aitavad välistada muid liikumishäireid ja haigusi. MRI näitab tavaliselt basaalganglionides raua sademeid ja seda nimetatakse "tiigri silma" märgiks, kuna hoiused skannimisel näevad välja. See märk viitab PKAN-i diagnoosile.

NBIA jaoks pole spetsiifilist ravi. Rauda siduvad ravimid võivad aidata haigust aeglustada. Ravi on suunatud peamiselt sümptomite kontrollimisele. Sümptomite kontrollimiseks kasutatakse kõige sagedamini baklofeeni ja triheksüfenidüüli.

NBIA süveneb ja aja jooksul kahjustab närve. See toob kaasa vähese liikumise ja sageli surma varases täiskasvanuks saamises.

Sümptomite raviks kasutatav ravim võib põhjustada tüsistusi. Kui te ei saa haigusest liikuda, võib see põhjustada:

• Verehüübed
• Hingamisteede infektsioonid
• Naha lagunemine

Helistage oma teenusepakkujale, kui teie laps areneb:

• Suurenenud jäikus kätes või jalgades
• Probleemide suurenemine koolis
• Ebatavalised liigutused

Geneetilist nõustamist võib soovitada peredest, keda see haigus mõjutab. Selle ärahoidmiseks pole teada viisi.

Hallervordeni-Spatzi tõbi; Pantotenaatkinaasiga seotud neurodegeneratsioon; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, jt. Neurodegeneratsioon koos aju raua akumuleerumishäiretega. 2013 28. veebruar [täiendatud 2019. aasta 21. oktoobril]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA jt, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Washingtoni ülikool; 1993–2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinsoni tõbi ja muud liikumishäired. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 96.

NBIA häirete ühing. Ülevaade NBIA häiretest. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Juurdepääs 3. novembril 2020.