Beckwith-Wiedemanni sündroom

Beckwith-Wiedemanni sündroom on kasvuhäire, mis põhjustab suurt keha suurust, suuri elundeid ja muid sümptomeid. See on kaasasündinud seisund, mis tähendab, et see esineb sündides. Häire tunnused ja sümptomid on igal lapsel mõnevõrra erinevad.

Imikuiga võib olla selle haigusega imikute jaoks kriitiline periood, kuna neil on võimalus:

• Madal veresuhkur
• Herniatüüp, mida nimetatakse omfalotseleeks (kui see on olemas)
• Suurenenud keel (makroglossia)
• Kasvaja kasvu kiirus. Selle sündroomiga lastel on Wilmsi kasvajad ja hepatoblastoomid kõige levinumad kasvajad.

Beckwith-Wiedemanni sündroom on põhjustatud 11. kromosoomi geenide defektist. Umbes 10% juhtudest võib edasi anda perekondade kaudu.

Beckwith-Wiedemanni sündroomi tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad:

• Suur suurus vastsündinule
• Punane sünnimärk otsmikul või silmalaugudel (nevus flammeus)
• Kortsud kõrvasagarates
• Suur keel (makroglossia)
• Madal veresuhkur
• Kõhuseina defekt (nabasong või omfalotsele)
• Mõne elundi laienemine
• Ühe kehapoole ülekasv (hemihüperplaasia / hemihüpertroofia)
• Kasvaja kasv, näiteks Wilmsi kasvajad ja hepatoblastoomid

Tervishoiuteenuse osutaja teeb füüsilise eksami, et otsida Beckwith-Wiedemanni sündroomi tunnuseid ja sümptomeid. Sageli diagnoosi seadmiseks piisab sellest.

Häire testid hõlmavad järgmist:

• Vereanalüüsid madala veresuhkru taseme kohta
• 11. kromosoomi kõrvalekallete kromosoomiuuringud
• Kõhu ultraheli

Madala veresuhkruga imikuid võib ravida veeni kaudu manustatud vedelikega (intravenoosne, IV). Mõni imik võib vajada ravimeid või muid ravimeid, kui madal veresuhkur jätkub.

Kõhu seina defektid võivad vajada parandamist. Kui suurenenud keelel on raske hingata või süüa, võib osutuda vajalikuks operatsioon. Lapsi, kellel on ühe kehapoole vohamine, tuleks jälgida selgrookõverust (skolioos). Samuti tuleb last hoolikalt jälgida kasvajate tekkimise suhtes. Kasvaja sõeluuring hõlmab vereanalüüse ja kõhuõõne ultraheli.

Beckwith-Wiedemanni sündroomiga lapsed elavad tavaliselt normaalset elu. Pikaajalise järelinformatsiooni väljatöötamiseks on vaja täiendavaid uuringuid.

Need tüsistused võivad tekkida:

• Kasvajate areng
• Suurenenud keelest tingitud toitumisprobleemid
• Suurenenud keelest tingitud hingamisprobleemid
• Hemihüpertroofiast tingitud skolioos

Kui teil on Beckwith-Wiedemanni sündroomiga laps ja tekivad murettekitavad sümptomid, helistage kohe oma lastearstile.

Beckwith-Wiedemanni sündroomi ennetamine puudub. Geneetiline nõustamine võib olla väärtuslik peredele, kes sooviksid rohkem lapsi saada.

• Beckwith-Wiedemanni sündroom

Devaskar SU, Garg M. Süsivesikute ainevahetuse häired vastsündinul. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martini vastsündinu-perinataalne meditsiin. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: peatükk 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Geneetilised häired ja düsmorfsed seisundid. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davise lastefüüsilise diagnoosi atlas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. peatükk.

Sperling MA. Hüpoglükeemia. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 111.