Adrenoleukodüstroofia

Adrenoleukodüstroofia kirjeldab mitmeid tihedalt seotud häireid, mis häirivad teatud rasvade lagunemist. Need häired kanduvad perekondades sageli edasi (pärilikud).

Adrenoleukodüstroofia edastatakse vanemalt lapsele tavaliselt X-ga seotud geneetilise tunnusena. See mõjutab enamasti mehi. Mõnedel kandjatel võib haigus olla kergem. See mõjutab umbes 1 inimest 20 000-st kõigist rassidest.

Selle seisundi tagajärjel koguneb närvisüsteemis, neerupealistes ja munandites väga pika ahelaga rasvhappeid. See häirib normaalset aktiivsust nendes kehaosades.

Haigusi on kolm peamist kategooriat:

• Lapse aju vorm - ilmub lapseeas keskel (vanuses 4 kuni 8)
• Adrenomüelopaatia - esineb 20-aastastel või hilisematel meestel
• Neerupealiste funktsiooni kahjustus (nn Addisoni tõbi või Addisoni-sarnane fenotüüp) - neerupealised ei tooda piisavalt steroidhormoone

Lapseea aju tüüpi sümptomid hõlmavad järgmist:

• Muutused lihastoonuses, eriti lihasspasmid ja kontrollimatud liigutused
• Silmad ristis
• Käekiri, mis süveneb
• Raskused koolis
• Raske mõista, mida inimesed räägivad
• Kuulmislangus
• Hüperaktiivsus
• Närvisüsteemi kahjustuste, sealhulgas kooma süvenemine, peenmotoorika kontrolli vähenemine ja halvatus
• Krambid
• Neelamisraskused
• Nägemispuude või pimedus

Adrenomüelopaatia sümptomiteks on:

• Urineerimise kontrollimise raskused
• Võimalik süvenev lihasnõrkus või jalgade jäikus
• Mõtlemiskiiruse ja visuaalse mäluga seotud probleemid

Neerupealiste puudulikkuse (Addisoni tüüpi) sümptomiteks on:

• Kooma
• Söögiisu vähenemine
• Suurenenud nahavärv
• Kaalu ja lihasmassi vähenemine (raiskamine)
• Lihasnõrkus
• Oksendamine

Selle seisundi testid hõlmavad järgmist:

• Neerupealiste toodetud väga pika ahelaga rasvhapete ja hormoonide sisaldus veres
• Kromosoomiuuring muutuste (mutatsioonide) otsimiseks ABCD1 geen
• Pea MRI
• Naha biopsia

Neerupealiste düsfunktsiooni võib ravida steroididega (näiteks kortisool), kui neerupealised ei tooda piisavalt hormoone.

X-seotud adrenoleukodüstroofia spetsiifiline ravi pole saadaval. Luuüdi siirdamine võib peatada seisundi halvenemise.

Toetav ravi ja neerupealiste funktsiooni häirete hoolikas jälgimine võivad aidata parandada mugavust ja elukvaliteeti.

Järgmised ressursid võivad anda lisateavet adrenoleukodüstroofia kohta:

• Riiklik haruldaste haiguste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

X-seotud adrenoleukodüstroofia lapsepõlves on progresseeruv haigus. See viib pikaajalise kooma (vegetatiivse seisundini) umbes 2 aastat pärast närvisüsteemi sümptomite tekkimist. Laps võib selles seisundis elada kuni 10 aastat kuni surma saabumiseni.

Selle haiguse teised vormid on kergemad.

Need tüsistused võivad tekkida:

• Neerupealiste kriis
• Vegetatiivne seisund

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui:

• Teie lapsel tekivad X-seotud adrenoleukodüstroofia sümptomid
• Teie lapsel on X-seotud adrenoleukodüstroofia ja see süveneb

Geneetilist nõustamist soovitatakse paaridele, kellel on perekonnas esinenud X-seotud adrenoleukodüstroofiat. Haigestunud poegade emadel on 85% võimalus olla selle seisundi kandja.

Saadaval on ka X-seotud adrenoleukodüstroofia sünnieelne diagnoosimine. See viiakse läbi koorionivillaproovide või lootevee uuringute rakkude testimisega. Need testid otsivad teadaolevat geneetilist muutust perekonnas või väga pika ahelaga rasvhapete taset.

X-seotud adrenoleukodüstroofia; Adrenomüeloneuropaatia; Lapsepõlves aju adrenoleukodüstroofia; ALD; Schilder-Addisoni kompleks

• Vastsündinu adrenoleukodüstroofia

James WD, Berger TG, Elston DM. Vead ainevahetuses. In: James WD, Berger TG, Elston DM, toim. Andrewsi nahahaigused: kliiniline dermatoloogia. 12. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 26. peatükk.

Lissauer T, Carroll W. Neuroloogilised häired. In: Lissauer T, Carroll W, toim. Illustreeritud lastekirjanduse õpik. 5. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. peatükk.

Stanley CA, Bennett, MJ. Lipiidide ainevahetuse defektid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 104.

Vanderver A, hunt NI. Valge aine geneetilised ja ainevahetushäired. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero jt, toim. Swaimani lasteneuroloogia. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 99.