Fenüülketonuuria

Fenüülketonuuria (PKU) on haruldane seisund, mille korral laps sünnib ilma fenüülalaniiniks nimetatud aminohappe õigeks lõhustamiseks.

Fenüülketonuuria (PKU) on päritud, mis tähendab, et see kandub edasi perekondade kaudu. Mõlemad vanemad peavad beebi seisundi saamiseks edastama geeni mittetöötava koopia. Kui see nii on, on nende lastel üks võimalus neljas saada mõjutatud.

PKU-ga lastel puudub ensüüm nimega fenüülalaniinhüdroksülaas. See on vajalik olulise aminohappe fenüülalaniini lagundamiseks. Fenüülalaniini leidub valke sisaldavates toitudes.

Ilma ensüümita koguneb kehas fenüülalaniini tase. See kogunemine võib kahjustada kesknärvisüsteemi ja põhjustada ajukahjustusi.

Fenüülalaniin mängib rolli keha melaniini tootmisel. Pigment vastutab naha ja juuste värvi eest. Seetõttu on selle haigusega imikutel nahk, juuksed ja silmad sageli heledamad kui seda haigust põdevatel vendadel või õdedel.

Muud sümptomid võivad olla järgmised:

• Hilinenud vaimsed ja sotsiaalsed oskused
• Pea suurus on tavapärasest palju väiksem
• Hüperaktiivsus
• Käte või jalgade jõnksutavad liigutused
• Vaimne puue
• Krambid
• Nahalööbed
• Värinad

Kui PKU-d ei ravita või kui süüakse fenüülalaniini sisaldavaid toite, võib hingeõhk, nahk, kõrvavaha ja uriin olla "mousy" või "musty" lõhnaga. See lõhn on tingitud fenüülalaniinisisaldusega ainete kogunemisest kehas.

PKU-d saab lihtsa vereanalüüsiga hõlpsasti tuvastada. Kõik USA osariigid nõuavad vastsündinute sõelumispaneeli osana kõigi vastsündinute PKU sõeluuringut. Katse tehakse tavaliselt nii, et võetakse imikult paar tilka verd enne lapse haiglast lahkumist.

Kui sõeluuring on positiivne, on diagnoosi kinnitamiseks vaja täiendavaid vere- ja uriinianalüüse. Tehakse ka geneetilisi teste.

PKU on ravitav haigus. Ravi hõlmab dieeti, milles on väga vähe fenüülalaniini, eriti kui laps kasvab. Dieeti tuleb rangelt järgida. See nõuab registreeritud dietoloogi või arsti hoolikat järelevalvet ning vanema ja lapse koostööd. Neil, kes jätkavad dieeti täiskasvanueas, on parem füüsiline ja vaimne tervis kui neil, kes seda ei pea. "Dieet kogu eluks" on muutunud standardiks, mida enamik eksperte soovitab. Naised, kellel on PKU, peavad enne rasestumist ja kogu raseduse ajal dieeti järgima.

Piimas, munades ja muudes tavalistes toiduainetes on suures koguses fenüülalaniini. Kunstlik magusaine NutraSweet (aspartaam) sisaldab ka fenüülalaniini. Aspartaami sisaldavaid tooteid tuleks vältida.

PKU-ga imikutele on valmistatud mitu spetsiaalset piimasegu. Neid saab kasutada valguallikana, mille fenüülalaniini sisaldus on äärmiselt madal ja tasakaalustatud ülejäänud asendamatute aminohapete suhtes. Vanemad lapsed ja täiskasvanud kasutavad erinevat valemit, mis annab valku vajalikus koguses. PKU-ga inimesed peavad kogu elu sööma iga päev.

Eeldatavasti on tulemus väga hea, kui dieeti hoolikalt jälgida, alustades varsti pärast lapse sündi. Kui ravi viibib või haigusseisund jääb ravimata, tekib ajukahjustus. Kooli toimimine võib olla kergelt häiritud.

Kui fenüülalaniini sisaldavaid valke ei väldita, võib PKU esimese eluaasta lõpuks põhjustada vaimse puude.

Raske vaimne puue tekib siis, kui häiret ei ravita. ADHD (tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire) näib olevat tavaline probleem neil, kes ei pea kinni väga madala fenüülalaniinisisaldusega dieedist.

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie imikut pole PKU suhtes testitud. See on eriti oluline, kui kellelgi teie peres on häire.

Ensüümianalüüs või geneetiline test võib kindlaks teha, kas vanematel on PKU geen. Raseduse ajal võib koorionivilla proovide võtmise või looteveeuuringu teha, et testida sündimata last PKU suhtes.

On väga oluline, et PKU-ga naised järgiksid ranget madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti nii enne rasedaks jäämist kui ka kogu raseduse vältel. Fenüülalaniini kogunemine kahjustab arenevat last, isegi kui laps pole kogu haigust pärinud.

PKU; Vastsündinu fenüülketonuuria

• Fenüülketonuuria test
• Vastsündinu sõeluuringud

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminohapete ainevahetuse defektid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 103.

Kumar V, Abbase AK, Aster JC. Geneetilised ja lastehaigused. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, toim. Robinsi põhipatoloogia. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7. peatükk.

Vockley J, Anderssoni HC, Antshel KM jt; Ameerika meditsiinigeneetika ja genoomika terapeutikakomitee. Fenüülalaniini hüdroksülaasi puudus: diagnoosimise ja ravijuhend. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.