Downi sündroom

Downi sündroom on geneetiline seisund, mille korral inimesel on 47 kromosoomi tavapärase 46 asemel.

Enamasti tekib Downi sündroom siis, kui on olemas kromosoomi 21. lisakoopia. Seda Downi sündroomi vormi nimetatakse trisoomiaks 21. Lisakromosoom põhjustab probleeme keha ja aju arenguga.

Downi sündroom on üks levinumaid sünnidefektide põhjuseid.

Downi sündroomi sümptomid on inimeseti erinevad ja võivad varieeruda kergest kuni raskeni. Pole tähtis, kui raske haigus on, Downi sündroomiga inimestel on laialt tunnustatud välimus.

Pea võib olla tavalisest väiksem ja ebanormaalse kujuga. Näiteks võib pea olla ümmargune, seljal on tasane ala. Silma sisenurk võib olla terava asemel ümar.

Tavaliste füüsiliste tunnuste hulka kuuluvad:

• Lihase toonuse langus sündides
• Liigne nahk kuklas
• Lamendatud nina
• Eraldatud liigesed kolju luude vahel (õmblused)
• Üks korts peopesas
• Väikesed kõrvad
• Väike suu
• Ülespoole kalduvad silmad
• Laiad, lühikesed käed lühikeste sõrmedega
• Valged laigud silma värvilises osas (Brushfieldi laigud)

Füüsiline areng on sageli tavapärasest aeglasem. Enamik Downi sündroomiga lapsi ei saavuta kunagi täiskasvanu keskmist kasvu.

Lastel võib olla ka vaimne ja sotsiaalne areng hilinenud. Levinumad probleemid võivad olla järgmised:

• Impulsiivne käitumine
• Kehv otsus
• Lühike tähelepanu
• Aeglane õppimine

Downi sündroomiga laste kasvades ja oma piirangutest teadlikuks saades võivad nad tunda ka pettumust ja viha.

Downi sündroomiga inimestel nähakse palju erinevaid terviseseisundeid, sealhulgas:

• Südamega seotud sünnidefektid, nagu kodade vaheseina defekt või vatsakese vaheseina defekt
• Võib näha dementsust
• Silmaprobleemid, näiteks katarakt (enamik Downi sündroomiga lapsi vajab prille)
• Varajane ja massiline oksendamine, mis võib olla märk seedetrakti blokeerimisest, näiteks söögitoru atreesia ja kaksteistsõrmiksoole atresia
• Kuulmisprobleemid, mis on tõenäoliselt põhjustatud korduvatest kõrvapõletikest
• Puusaliigese probleemid ja nihestuse oht
• Pikaajalised (kroonilised) kõhukinnisuse probleemid
• Uneapnoe (kuna Downi sündroomiga lastel on suu, kurk ja hingamisteed kitsenenud)
• Hambad, mis ilmuvad tavapärasest hiljem ja kohas, mis võib põhjustada närimisega probleeme
• Kilpnäärme alatalitlus (hüpotüreoidism)

Sageli saab arst diagnoosida Downi sündroomi sündides selle järgi, kuidas laps välja näeb. Stetoskoobiga lapse rinda kuulates võib arst kuulda südame mühinat.

Lisakromosoomi kontrollimiseks ja diagnoosi kinnitamiseks võib teha vereanalüüsi.

Muud testid, mida võib teha, hõlmavad järgmist:

• Ehhokardiogramm ja EKG südamerikete kontrollimiseks (tavaliselt tehakse varsti pärast sündi)
• Rindkere ja seedetrakti röntgenikiirgus

Downi sündroomiga inimesi tuleb teatud meditsiiniliste seisundite suhtes hoolikalt läbi vaadata. Neil peaks olema:

• Silmaeksam igal aastal imikueas
• Kuulmistestid sõltuvalt vanusest iga 6–12 kuu tagant
• Hambaeksamid iga 6 kuu tagant
• Ülemise või emakakaela lülisamba röntgenkiirgus vanuses 3 kuni 5 aastat
• Papi määrimine ja vaagnaeksamid alates puberteedieast või 21. eluaastast
• Kilpnäärme testimine iga 12 kuu tagant

Downi sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi. Kui ravi on vajalik, on see tavaliselt seotud terviseprobleemidega. Näiteks võib seedetrakti blokeerimisega sündinud laps vajada suurt operatsiooni kohe pärast sündi. Teatud südamerikked võivad vajada ka operatsiooni.

Imetamise ajal peaks laps olema hästi toetatud ja täielikult ärkvel. Lapsel võib halva keelekontrolli tõttu lekkida. Kuid paljud Downi sündroomiga imikud saavad edukalt imetada.

Rasvumine võib saada vanemate laste ja täiskasvanute probleemiks. Oluline on rohke aktiivsus ja kõrge kalorsusega toitude vältimine. Enne sporditegevuse alustamist tuleb uurida lapse kaela ja puusasid.

Käitumiskoolitus aitab Downi sündroomiga inimestel ja nende perekondadel toime tulla sageli esineva pettumuse, viha ja sundkäitumisega. Vanemad ja hooldajad peaksid õppima Downi sündroomiga inimest pettumusega toime tulema. Samal ajal on oluline julgustada iseseisvust.

Teismelised tüdrukud ja Downi sündroomiga naised suudavad tavaliselt rasestuda. Nii meestel kui naistel on suurenenud seksuaalse kuritarvitamise ja muud liiki väärkohtlemise oht. Downi sündroomiga inimestele on oluline:

• Sulle õpetatakse rasedust ja nõuetekohaste ettevaatusabinõude võtmist
• Õppige rasketes olukordades enda eest kaitsma
• Ole turvalises keskkonnas

Kui isikul on mingeid südamerikke või muid südameprobleeme, võib südamehaiguse, mida nimetatakse endokardiidiks, ennetamiseks vaja määrata antibiootikume.

Spetsiaalset haridust ja koolitust pakutakse enamikus kogukondades lastele, kellel on vaimse arengu hilinemine. Logopeedia võib aidata keeleoskust parandada. Füsioteraapia võib õpetada liikumisoskusi. Tegevusteraapia võib aidata söötmisel ja ülesannete täitmisel. Vaimne tervis võib aidata nii vanematel kui ka lapsel meeleolu- või käitumisprobleeme hallata. Sageli on vaja ka eripedagooge.

Järgmised ressursid võivad anda rohkem teavet Downi sündroomi kohta:

• Haiguste tõrje ja ennetamise keskused - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Riiklik Downi sündroomiühing - www.ndss.org
• Riiklik Downi sündroomi kongress - www.ndsccenter.org
• NIH geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Kuigi paljudel Downi sündroomiga lastel on füüsilised ja vaimsed piirangud, võivad nad täiskasvanuks saades elada iseseisvat ja produktiivset elu.

Ligikaudu pooltel Downi sündroomiga lastest on sündinud südameprobleemid, sealhulgas kodade vaheseina defekt, vatsakeste vaheseina defekt ja endokardi padja defektid. Tõsised südameprobleemid võivad põhjustada varajast surma.

Downi sündroomiga inimestel on suurenenud risk teatud tüüpi leukeemia tekkeks, mis võib põhjustada ka varajase surma.

Vaimupuude tase on erinev, kuid tavaliselt mõõdukas. Downi sündroomiga täiskasvanutel on suurenenud risk dementsuse tekkeks.

Tuleks pöörduda tervishoiuteenuse osutaja poole, et teha kindlaks, kas laps vajab erikoolitust. Lapse jaoks on oluline regulaarselt arstiga läbi vaadata.

Eksperdid soovitavad geneetilist nõustamist inimestele, kellel on perekonna ajaloos Downi sündroom ja kes soovivad last saada.

Naise risk Downi sündroomiga lapse saamiseks suureneb vananedes. Risk on oluliselt kõrgem 35-aastaste ja vanemate naiste seas.

Paaridel, kellel on juba Downi sündroomiga laps, on suurem risk selle haigusega teise lapse saamiseks.

Downi sündroomi kontrollimiseks võib lootel raseduse esimestel kuudel teha selliseid katseid nagu nuchali poolläbipaistvuse ultraheli, lootevee uuring või koorionivillaproovide võtmine.

Trisoomia 21

Bacino CA, Lee B. Tsütogeneetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Geneetiline skriining ja sünnieelne geneetiline diagnoos. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL jt, toim. Sünnitusabi: tavalised ja probleemsed rasedused. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10. peatükk.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Haiguse kromosomaalne ja genoomne alus: autosoomide ja sugukromosoomide häired. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompsoni ja Thompsoni geneetika meditsiinis. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 6. peatükk.