Duchenne'i lihasdüstroofia

Duchenne'i lihasdüstroofia on pärilik lihasehaigus. See hõlmab lihasnõrkust, mis süveneb kiiresti.

Duchenne'i lihasdüstroofia on lihasdüstroofia vorm. See süveneb kiiresti. Muud lihasdüstroofiad (sealhulgas Beckeri lihasdüstroofia) süvenevad palju aeglasemalt.

Duchenne'i lihasdüstroofia on põhjustatud düstofiini (valk lihastes) defektsest geenist. Kuid see esineb sageli inimestel, kellel pole teadaolevat perekonna ajalugu.

See haigus mõjutab poisse kõige sagedamini haiguse pärilikkuse tõttu. Haiguse kandjatena tegutsevatel naistel (defektse geeniga, kuid ise sümptomiteta naistel) on kõigil 50% tõenäosus haigestuda. Mõlemal tütrel on 50% võimalus olla kandja. Väga harva võib haigus mõjutada emast.

Duchenne'i lihasdüstroofia ilmneb umbes ühel 3600 meessoost imikust. Kuna tegemist on päriliku häirega, hõlmavad riskid Duchenne'i lihasdüstroofiat perekonnas.

Sümptomid ilmnevad kõige sagedamini enne 6. eluaastat. Need võivad ilmneda juba imikueas. Enamikul poistel pole esimestel eluaastatel mingeid sümptomeid.

Sümptomiteks võivad olla:

• Väsimus
• Õpiraskused (IQ võib olla alla 75)
• Intellektuaalne puue (võimalik, kuid ei süvene aja jooksul)

Lihasnõrkus:

• Algab jalgadest ja vaagnapiirkonnast, kuid esineb ka vähem kätel, kaelal ja muudel kehapiirkondadel
• Probleemid motoorsete oskustega (jooksmine, hüppamine, hüppamine)
• Sagedased kukkumised
• Hädas lamavas asendis tõusmine või trepist üles ronimine
• Südamelihase nõrgenemisest tingitud õhupuudus, väsimus ja jalgade tursed
• Hingamisprobleemid hingamislihaste nõrgenemise tõttu
• Lihasnõrkuse järkjärguline süvenemine

Progresseeruvad kõndimisraskused:

• Kõndimisvõime võib 12. eluaastaks kaduda ja laps peab kasutama ratastooli.
• Hingamisraskused ja südamehaigused algavad sageli 20. eluaastast.

Täielik närvisüsteemi (neuroloogiline), südame-, kopsu- ja lihasekontroll võib näidata:

• Ebanormaalne, haige südamelihas (kardiomüopaatia) ilmneb 10. eluaastaks.
• Kongestiivne südamepuudulikkus või ebaregulaarne südamerütm (arütmia) esineb kõigil Duchenne'i lihasdüstroofiaga inimestel 18. eluaastaks.
• Rindkere ja selja deformatsioonid (skolioos).
• Vasikate, tuharate ja õlgade suurenenud lihased (umbes 4–5-aastased). Need lihased asendatakse lõpuks rasva ja sidekoega (pseudohüpertroofia).
• Lihasmassi vähenemine (raiskamine).
• Lihaste kontraktuurid kontsadel, jalgadel.
• Lihaste deformatsioonid.
• Hingamisteede häired, sealhulgas kopsupõletik ja neelamine koos toidu või vedeliku kopsu (haiguse hilises staadiumis).

Testid võivad hõlmata järgmist:

• Elektromüograafia (EMG)
• Geneetilised testid
• Lihaste biopsia
• Seerumi CPK

Duchenne'i lihasdüstroofia vastu pole teadaolevat ravi. Ravi eesmärk on sümptomite kontrollimine elukvaliteedi parandamiseks.

Steroidravimid võivad lihasjõu kadu aeglustada. Neid võib alustada siis, kui lapsel diagnoositakse või kui lihasjõud hakkab vähenema.

Muud ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Albuterool, ravim, mida kasutatakse astmahaigetel
• Aminohapped
• Karnitiin
• Koensüüm Q10
• Kreatiin
• Kalaõli
• Rohelise tee ekstraktid
• E-vitamiin

Kuid nende ravimeetodite mõju pole tõestatud. Tulevikus võidakse kasutada tüvirakke ja geeniteraapiat.

Steroidide kasutamine ja vähene füüsiline aktiivsus võivad põhjustada liigset kehakaalu tõusu. Soovitatakse aktiivsust. Mitteaktiivsus (näiteks voodirežiim) võib lihasehaigust veelgi süvendada. Füsioteraapia võib aidata säilitada lihasjõudu ja talitlust. Sageli on vaja logopeedilist ravi.

Muud ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Abiventilatsioon (kasutatakse päeval või öösel)
• Ravimid, mis aitavad südametegevust, näiteks angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorid, beetablokaatorid ja diureetikumid
• Ortopeedilised seadmed (näiteks traksid ja ratastoolid) liikuvuse parandamiseks
• Seljaaju operatsioon progresseeruva skolioosi raviks mõnel inimesel
• Prootonpumba inhibiitorid (gastroösofageaalse refluksiga inimestele)

Katsetes uuritakse mitmeid uusi raviviise.

Haigestressi saate leevendada, kui liitute tugigrupiga, kus liikmed jagavad ühiseid kogemusi ja probleeme. Lihasdüstroofia ühing on selle haiguse kohta suurepärane teabeallikas.

Duchenne'i lihasdüstroofia põhjustab puue järk-järgult süvenemist. Surm saabub sageli 25. eluaastaks, tavaliselt kopsuhaigustest. Kuid toetava ravi edusammud on paljud mehed kauem elanud.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Kardiomüopaatia (võib esineda ka naissoost kandjatel, keda tuleks ka skriinida)
• Südame paispuudulikkus (harva)
• Deformatsioonid
• Südame rütmihäired (harva)
• Vaimne kahjustus (varieerub, tavaliselt minimaalne)
• Püsiv, progresseeruv puue, sealhulgas vähenenud liikuvus ja vähenenud võime iseenda eest hoolitseda
• Kopsupõletik või muud hingamisteede infektsioonid
• Hingamispuudulikkus

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui:

• Teie lapsel on Duchenne'i lihasdüstroofia sümptomid.
• Sümptomid süvenevad või tekivad uued sümptomid, eriti palavik koos köha või hingamisprobleemidega.

Inimesed, kellel on haigus perekonnas esinenud, võivad soovida pöörduda geneetilise nõustamise poole. Raseduse ajal tehtud geneetilised uuringud on Duchenne'i lihasdüstroofia tuvastamisel väga täpsed.

Pseudohüpertroofiline lihasdüstroofia; Lihasdüstroofia - Duchenne'i tüüp

• X-seotud retsessiivsed geneetilised defektid - kuidas poisse mõjutatakse
• X-seotud retsessiivsed geneetilised defektid

Bharucha-Goebel DX. Lihasdüstroofiad. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 627.

Lihasdüstroofia assotsiatsiooni veebisait. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Juurdepääs 27. oktoobrile 2019.

Selcen D. Lihasehaigused. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 393.

Warneri WC, Sawyer JR. Neuromuskulaarsed häired. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, toim. Campbelli operatiivne ortopeedia. 13. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 35.