BRCA1 ja BRCA2 geenide testimine

Geenitestid BRCA1 ja BRCA2 on vereanalüüs, mis annab teile teada, kas teil on suurem risk vähki haigestuda. Nimi BRCA tuleneb kahest esimesest tähest bridas cancer.

BRCA1 ja BRCA2 on geenid, mis pärsivad inimestel pahaloomulisi kasvajaid (vähk). Kui need geenid muutuvad (muteeruvad), ei suru nad kasvajaid maha nagu peaks. Seega on BRCA1 ja BRCA2 geenimutatsiooniga inimestel suurem risk vähki haigestuda.

Selle mutatsiooniga naistel on suurem risk saada rinnavähk või munasarjavähk. Mutatsioonid võivad suurendada ka naise riski haigestuda:

• Emakakaelavähk
• Emakavähk
• Käärsoolevähi
• Pankrease vähk
• Sapipõievähk või sapijuhavähk
• Maovähk
• Melanoom

Selle mutatsiooniga meestel on ka suurem tõenäosus vähki haigestuda. Mutatsioonid võivad suurendada mehe riski haigestuda:

• Rinnavähk
• Pankrease vähk
• Munandivähk
• Eesnäärmevähk

Ainult umbes 5% rinnavähkidest ja 10-15% munasarjavähkidest on seotud BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonidega.

Enne testimist peaksite rääkima geneetilise nõustajaga, et testide ning testimise riskide ja eeliste kohta lisateavet saada.

Kui teil on rinnavähi või munasarjavähiga pereliige, saate teada, kas seda inimest on testitud BRCA1 ja BRCA2 mutatsiooni suhtes. Kui sellel inimesel on mutatsioon, võiksite kaaluda ka testimist.

Kellelgi teie perekonnast võib olla mutatsioon BRCA1 või BRCA2, kui:

• Kaks või enam lähisugulast (vanemad, õed-vennad, lapsed) põevad rinnavähki enne 50. eluaastat
• Meessugulasel on rinnavähk
• Naissoost sugulasel on nii rinna- kui ka munasarjavähk
• Kaks sugulast on munasarjavähk
• Teil on Ida-Euroopa (Ashkenazi) juudi päritolu ja lähisugulasel on rinna- või munasarjavähk

Teil on väga madal BRCA1 või BRCA2 mutatsiooni tõenäosus, kui:

• Teil pole sugulast, kellel oleks rinnavähk olnud enne 50. eluaastat
• Teil pole sugulast, kellel oleks olnud munasarjavähk
• Teil pole sugulast, kellel oleks olnud meeste rinnavähk

Enne testi tegemist rääkige geneetilise nõustajaga, et otsustada testi sooritamise üle.

• Võtke kaasa oma haiguslugu, perekonna haiguslugu ja küsimused.
• Võiksite tuua kellegi kuulama ja märkmeid tegema. Kõike on raske kuulda ja meelde jätta.

Kui otsustate end testida, saadetakse teie vereproov laborisse, mis on spetsialiseerunud geenitestidele. See labor testib teie verd BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide suhtes. Testitulemuste saamiseks võib kuluda nädalaid või kuid.

Kui testi tulemused on tagasi, selgitab geneetiline nõustaja tulemusi ja seda, mida need teie jaoks tähendavad.

Positiivne testi tulemus tähendab, et olete pärinud BRCA1 või BRCA2 mutatsiooni.

• See ei tähenda, et teil on vähk või isegi see, et te vähki põete. See tähendab, et teil on suurem risk haigestuda vähki.
• See tähendab ka, et saate või oleksite võinud selle mutatsiooni oma lastele edasi anda. Iga kord, kui teil on laps, on 1: 2 võimalus, et teie laps saab teie mutatsiooni.

Kui teate, et teil on suurem risk vähki haigestuda, saate otsustada, kas teete midagi teisiti.

• Võib-olla soovite, et teid uuritaks vähi suhtes sagedamini, nii et selle saab varakult tabada ja ravida.
• Võimalik, et võite võtta ravimeid, mis võivad vähendada teie vähki haigestumise võimalust.
• Rindade või munasarjade eemaldamiseks võite teha operatsiooni.

Ükski neist ettevaatusabinõudest ei taga, et te vähki ei haigestuks.

Kui teie BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide testi tulemus on negatiivne, ütleb geneetiline nõustaja teile, mida see tähendab. Teie perekonna ajalugu aitab geneetilisel nõustajal mõista negatiivset testi tulemust.

Negatiivne testi tulemus ei tähenda, et te vähki ei saaks. See võib tähendada, et teil on sama vähktõve risk kui inimestel, kellel seda mutatsiooni pole.

Arutage kindlasti oma geeninõustajaga kõiki testide tulemusi, isegi negatiivseid tulemusi.

Rinnavähk - BRCA1 ja BRCA2; Munasarjavähk - BRCA1 ja BRCA2

Moyer VA; USA ennetavate teenuste töörühm. Riskihindamine, geneetiline nõustamine ja geneetiline testimine BRCA-ga seotud vähi korral naistel: USA ennetavate teenuste talituse soovituse avaldus. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Riikliku Vähiinstituudi veebisait. BRCA mutatsioonid: vähirisk ja geneetiline testimine. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Värskendatud 30. jaanuaril 2018. Juurdepääs 5. augustil 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Vähigeneetika ja genoomika. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompsoni ja Thompsoni geneetika meditsiinis. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 15. peatükk.

• Rinnavähk
• Geneetiline testimine
• Munasarjavähk