X-faktori puudus

X-faktori (kümme) defitsiit on häire, mis on põhjustatud X-faktoriks nimetatava valgu puudumisest veres. See toob kaasa probleeme vere hüübimisega (hüübimine).

Verejooksul toimub kehas rida reaktsioone, mis aitavad verehüüvete tekkeks. Seda protsessi nimetatakse koagulatsiooni kaskaadiks. See hõlmab erilisi valke, mida nimetatakse koagulatsiooni ehk hüübimisteguriteks. Teil võib olla suurem verejooksu tõenäosus, kui üks või mitu neist teguritest puudub või ei tööta nii, nagu peaks.

Faktor X on üks sellistest hüübimisfaktoritest. X-faktori defitsiit on sageli põhjustatud X-faktori geeni pärilikust defektist. Seda nimetatakse pärilikuks X faktori puuduseks. Verejooks varieerub kergest kuni raskeni, sõltuvalt sellest, kui tugev puudus on.

X-faktori puudus võib olla tingitud ka mõnest muust seisundist või teatud ravimite kasutamisest. Seda nimetatakse omandatud X faktori puuduseks. Omandatud X faktori defitsiit on tavaline. Selle võib põhjustada:

• K-vitamiini puudus (mõned vastsündinud on sündinud K-vitamiini puudusega)
• Ebanormaalsete valkude kogunemine kudedes ja elundites (amüloidoos)
• Raske maksahaigus
• Hüübimist takistavate ravimite (antikoagulandid, nagu varfariin) kasutamine

Naistel, kellel on X-faktori defitsiit, võib esmalt diagnoosida siis, kui neil on väga tugev menstruatsiooniverejooks ja verejooks pärast sünnitust. Seda seisundit võib esmakordselt märgata vastsündinud poistel, kui neil on verejooks, mis kestab pärast ümberlõikamist tavalisest kauem.

Sümptomiteks võivad olla järgmised:

• Verejooks liigestesse
• Verejooks lihastesse
• Verevalumid kergesti
• Raske menstruaalverejooks
• Lima membraani verejooks
• Ninaverejooks, mis ei peatu kergelt
• Naba veritsus pärast sündi

Võimalikud testid hõlmavad järgmist:

• X-teguri analüüs
• Osaline tromboplastiini aeg (PTT)
• Protrombiini aeg (PT)

Verejooksu saab kontrollida plasma või hüübimisfaktorite kontsentraatide intravenoossete (IV) infusioonide abil. Kui teil puudub K-vitamiin, määrab arst teile K-vitamiini suu kaudu, naha alla süstimise või veeni kaudu (intravenoosselt).

Kui teil on see veritsushäire, siis kindlasti:

• Enne mis tahes protseduuri, sealhulgas operatsiooni ja hambaravitööde alustamist rääkige sellest oma tervishoiuteenuse osutajatele.
• Öelge sellest oma pereliikmetele, sest neil võib olla sama häire, kuid nad ei tea seda veel.

Need ressursid võivad anda rohkem teavet X-faktori puuduse kohta:

• Riiklik hemofiiliafond: muud teguripuudused - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficities
• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon --rarediseases.org/rare-diseases/factor-x-deficiency
• NIH geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-x-deficiency

Tulemus on hea, kui seisund on kerge või saate ravi.

Pärilik X faktori puudus on elukestev seisund.

Omandatud X-faktori puuduse väljavaade sõltub põhjusest. Kui selle põhjuseks on maksahaigus, sõltub tulemus sellest, kui hästi teie maksahaigust saab ravida. K-vitamiini toidulisandite võtmine ravib K-vitamiini puudust. Kui häire on põhjustatud amüloidoosist, on mitmeid ravivõimalusi. Teie arst võib teile rohkem öelda.

Võib tekkida tugev verejooks või äkiline verekaotus (verejooks). Liigesed võivad paljude verejooksude korral raskete haiguste korral deformeeruda.

Pöörduge arsti poole, kui teil on seletamatu või tõsine verekaotus.

Päriliku X faktori defitsiidi ennetamine pole teada. Kui põhjuseks on K-vitamiini puudus, võib K-vitamiini kasutamine aidata.

Stuart-Proweri puudus

• Verehüüvete moodustumine
• Verehüübed

Gailani D, Wheeleri AP, Neff AT. Harvad hüübimisfaktori puudused. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 137.

Saal JE. Hemostaas ja vere hüübimine. In: Hall JE, toim. Guytoni ja Halli meditsiinifüsioloogia õpik. 13. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 37.

Ragni MV. Hemorraagilised häired: hüübimisfaktori puudused. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 25. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 174.