Oluline trombotsüteemia

Essentsiaalne trombotsüteemia (ET) on seisund, mille korral luuüdi toodab liiga palju trombotsüüte. Trombotsüüdid on vere hüübimist soodustav osa.

ET tuleneb trombotsüütide ületootmisest. Kuna need trombotsüüdid ei tööta normaalselt, on verehüübed ja verejooks tavalised probleemid. Ravimata ET halveneb aja jooksul.

ET on osa seisundite rühmast, mida nimetatakse müeloproliferatiivseteks häireteks. Teiste hulka kuuluvad:

• Krooniline müelogeenne leukeemia (vähk, mis algab luuüdist)
• Polütsüteemia vera (luuüdi haigus, mis põhjustab vererakkude arvu ebanormaalset suurenemist)
• Primaarne müelofibroos (luuüdi häire, mille käigus luuüdi asendatakse kiulise armkoega)

Paljudel ET-ga inimestel on geeni mutatsioon (JAK2, CALR või MPL).

ET on kõige levinum keskealistel inimestel. Seda võib täheldada ka noorematel inimestel, eriti alla 40-aastastel naistel.

Verehüüvete sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Peavalu (kõige tavalisem)
• Käte ja jalgade kipitus, külmus või sinakas
• Pearingluse või peapöörituse tunne
• Nägemisprobleemid
• Minilöögid (mööduvad isheemilised rünnakud) või insult

Kui verejooks on probleem, võivad sümptomid hõlmata järgmist:

• Kerged verevalumid ja ninaverejooksud
• Verejooks seedetraktist, hingamissüsteemist, kuseteedest või nahast
• Igemete veritsus
• Kirurgiliste protseduuride või hammaste eemaldamise pikaajaline verejooks

Enamasti leitakse ET enne sümptomite ilmnemist teiste terviseprobleemide jaoks tehtud vereanalüüside abil.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib füüsilisel läbivaatusel märgata maksa või põrna suurenemist. Samuti võib teil varvaste või jalgade verevool olla ebanormaalne, mis põhjustab nendes piirkondades nahakahjustusi.

Muud testid võivad hõlmata järgmist:

• Luuüdi biopsia
• Täielik vereanalüüs (CBC)
• Geneetilised testid (muutuse otsimiseks JAK2, CALR või MPL geenis)
• Kusihappe tase

Kui teil on eluohtlikke tüsistusi, võib teil olla ravi, mida nimetatakse trombotsüütide fereesiks. See vähendab kiiresti trombotsüüte veres.

Pikaajaliselt kasutatakse trombotsüütide arvu vähendamiseks ravimeid komplikatsioonide vältimiseks. Kõige tavalisemate ravimite hulka kuuluvad hüdroksüuurea, alfa-interferoon või anagreliid. Mõnel JAK2 mutatsiooniga inimesel võib kasutada JAK2 valgu spetsiifilisi inhibiitoreid.

Inimestel, kellel on suur hüübimisoht, võib aspiriin väikeses annuses (81 kuni 100 mg päevas) vähendada hüübimisepisoode.

Paljud inimesed ei vaja mingit ravi, kuid nende pakkuja peab neid hoolikalt jälgima.

Tulemused võivad olla erinevad. Enamik inimesi saab pikka aega ilma tüsistusteta ja normaalse elueaga. Vähestel inimestel võivad verejooksude ja verehüüvete tüsistused põhjustada tõsiseid probleeme.

Harvadel juhtudel võib haigus muutuda ägedaks leukeemiaks või müelofibroosiks.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Äge leukeemia või müelofibroos
• Raske verejooks (verejooks)
• Insult, südameatakk või verehüübed kätes või jalgades

Helistage oma teenusepakkujale, kui:

• Teil on seletamatu verejooks, mis kestab kauem kui peaks.
• Märkate valu rinnus, jalavalu, segasust, nõrkust, tuimust või muid uusi sümptomeid.

Primaarne trombotsüteemia; Essentsiaalne trombotsütoos

• Vererakud

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremjanskaja M, Najfeld V, Hoffman R. Essentsiaalne trombotsüteemia. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 69.

Tefferi A. polütsüteemia vera, essentsiaalne trombotsüteemia ja primaarne müelofibroos. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 25. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 166.