Pärilik sferotsüütiline aneemia

Pärilik sferotsüütiline aneemia on punaste vereliblede pinnakihi (membraani) haruldane häire. See viib kerakujuliste punaste vereliblede ja punaste vereliblede enneaegse lagunemiseni (hemolüütiline aneemia).

Selle häire põhjustab defektne geen. Defekti tagajärjel tekib ebanormaalne punaste vereliblede membraan. Mõjutatud rakkude pindala on väiksem kui tavalistel punastel verelibledel ja need võivad kergesti lahti murda.

Aneemia võib varieeruda kergest kuni raskeni. Rasketel juhtudel võib häire olla varases lapsepõlves. Kergematel juhtudel võib see jääda täiskasvanuks saamata.

Seda häiret esineb kõige sagedamini Põhja-Euroopa päritolu inimestel, kuid seda on leitud kõigil rassidel.

Imikutel võib olla naha ja silmade kollasus (kollatõbi) ja kahvatu värvus (kahvatus).

Muud sümptomid võivad olla järgmised:

• Väsimus
• Ärrituvus
• Õhupuudus
• Nõrkus

Enamasti on põrn suurenenud.

Laboratoorsed testid võivad aidata seda seisundit diagnoosida. Testid võivad hõlmata järgmist:

• Vere määrimine näitab ebanormaalse kujuga rakke
• Bilirubiini tase
• Aneemia kontrollimiseks täielik vereanalüüs
• Coombsi test
• LDH tase
• Osmootne haprus või spetsiaalsed testid punavereliblede defekti hindamiseks
• Retikulotsüütide arv

Operatsioon põrna eemaldamiseks (splenektoomia) ravib aneemiat, kuid ei paranda raku ebanormaalset kuju.

Perekondadel, kellel on anamneesis sferotsütoos, tuleks lasta lastel seda häiret kontrollida.

Lapsed peaksid nakkusohu tõttu ootama põrna eemaldamist 5. eluaastani. Täiskasvanutel avastatud kergetel juhtudel ei pruugi põrna eemaldamine olla vajalik.

Lastele ja täiskasvanutele tuleb enne põrna eemaldamise operatsiooni teha pneumokoki vaktsiin. Samuti peaksid nad saama foolhappelisandeid. Inimese ajaloo põhjal võib vaja minna täiendavaid vaktsiine.

Järgmised ressursid võivad anda rohkem teavet päriliku sferotsüütilise aneemia kohta:

• Geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Ravi korral on tulemus tavaliselt hea. Pärast põrna eemaldamist normaliseerub punaste vereliblede eluiga.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Sapikivid
• Palju madalam punavereliblede produktsioon (aplastiline kriis), mis on põhjustatud viirusnakkusest, mis võib aneemiat veelgi süvendada

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui:

• Teie sümptomid süvenevad.
• Teie sümptomid ei parane uue raviga.
• Teil tekivad uued sümptomid.

See on pärilik häire ja ei pruugi olla välditav. Teadlikkus oma riskist, näiteks häire perekonna ajaloost, võib aidata teil varakult diagnoosida ja ravida.

Kaasasündinud sferotsüütiline hemolüütiline aneemia; Sferotsütoos; Hemolüütiline aneemia - sferotsüütiline

• Punased verelibled - normaalne
• Punased verelibled - sferotsütoos
• Vererakud

Gallagher PG. Punaste vereliblede membraani häired. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Pärilik sferotsütoos. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 485.