Sünnieelne geneetiline nõustamine

Geneetika on pärilikkuse uurimine, protsess, kus vanem annab teatud geenid oma lastele edasi.

• Inimese välimuse, nagu pikkus, juuste värv, nahavärv ja silmade värv, määravad geenid.
• Sünnidefekte ja teatud haigusi määravad sageli ka geenid.

Sünnieelne geneetiline nõustamine on protsess, kus vanemad saavad rohkem teada saada:

• Kui tõenäoline on, et nende lapsel oleks geneetiline häire
• Milliste testidega saab kontrollida geneetilisi defekte või häireid
• Otsustamine, kas soovite neid teste saada

Lapsed, kes soovivad last saada, saavad enne rasedust teha katseid. Tervishoiuteenuse osutajad saavad ka loote (sündimata lapse) testida, et näha, kas lapsel on geneetiline häire, näiteks tsüstiline fibroos või Downi sündroom.

Teie enda teha on sünnieelne geneetiline nõustamine ja testimine või mitte. Mõelge oma isiklikele soovidele, usulistele veendumustele ja perekondlikele oludele.

Mõnel inimesel on geneetiliste häirete oma lastele edasiandmise oht suurem kui teistel. Nemad on:

• Inimesed, kellel on geneetiliste või sünnidefektidega pereliikmeid või lapsi.
• Ida-Euroopa päritolu juudid. Neil võib olla suur risk saada lapsi Tay-Sachsi või Canavani tõvega.
• Aafrika ameeriklased, kes võivad riskida sirprakulise aneemia (verehaigus) edasikandumist oma lastele.
• Kagu-Aasia või Vahemere päritolu inimesed, kellel on suurem oht ​​haigestuda verehaigusega talasseemiaga.
• Naised, kes puutusid kokku toksiinide (mürkidega), mis võivad põhjustada sünnidefekte.
• Naised, kellel on terviseprobleeme, näiteks diabeet, mis võivad mõjutada nende loodet.
• Paarid, kellel on veel kolm raseduse katkemist (loode sureb enne 20. rasedusnädalat).

Testimist soovitatakse ka:

• Naised, kes on üle 35-aastased, ehkki geenisõelumine on nüüd soovitatav igas vanuses naistele.
• Naised, kellel on raseduse skriinimisel olnud ebanormaalsed tulemused, näiteks alfa-fetoproteiin (AFP).
• Naised, kelle lootel on raseduse ultraheliuuringul ebanormaalsed tulemused.

Rääkige oma teenusepakkuja ja perega geneetilisest nõustamisest. Esitage testi kohta küsimusi ja seda, mida tulemused teile tähendavad.

Pidage meeles, et geneetilised testid, mis tehakse enne rasedaks jäämist (rasestumist), võivad enamasti teile öelda ainult tõenäosuse saada teatud sünnidefektiga laps. Näiteks võite teada saada, et teil ja teie partneril on 1: 4 võimalus saada teatud haiguse või puudusega laps.

Kui otsustate rasestuda, vajate rohkem katseid, et näha, kas teie lapsel on defekt või mitte.

Neile, kes võivad olla ohus, aitavad testitulemused vastata järgmistele küsimustele:

• Kas geneetilise defektiga lapse saamise võimalused on nii suured, et peaksime uurima teisi võimalusi pere loomiseks?
• Kui teil on geneetilise häirega laps, kas on olemas ravimeetodeid või operatsioone, mis võivad teda aidata?
• Kuidas valmistuda võimaluseks, et meil võib olla laps, kellel on geneetiline probleem? Kas selle häire jaoks on klassid või tugigrupid? Kas läheduses on pakkujaid, kes ravivad häirega lapsi?
• Kas peaksime rasedust jätkama? Kas beebi probleemid on nii tõsised, et võiksime raseduse lõpetada?

Võite valmistuda, uurides, kas teie peres esinevad sellised meditsiinilised probleemid:

• Lapse arenguprobleemid
• Raseduse katkemine
• Sünnitus
• Rasked lastehaigused

Sünnieelse geneetilise nõustamise etapid hõlmavad järgmist:

• Te täidate põhjaliku perekonna ajaloo vormi ja räägite nõustajaga teie perekonnas levivatest terviseprobleemidest.
• Samuti võite saada vereanalüüse, et vaadata oma kromosoome või muid geene.
• Teie perekonna ajalugu ja testitulemused aitavad nõustajal uurida geneetilisi defekte, mida võite oma lastele edasi anda.

Kui otsustate testida pärast rasedaks jäämist, hõlmavad raseduse ajal (kas emal või lootel) tehtavad testid järgmist:

• Amniotsentees, mille käigus vedelik eemaldatakse lootekotist (vedelik, mis ümbritseb last).
• Chorionic villus proovide võtmine (CVS), mis võtab platsentast rakkude proovi.
• Perkutaanne nabaväädi vereproov (PUBS), mis testib nabanööri (nööri, mis ühendab ema lapsega) verd.
• Mitteinvasiivne sünnieelne skriining, mis otsib ema verest beebilt pärinevat DNA-d, millel võib olla lisakromosoom või puudub kromosoom.

Nendel testidel on teatud riskid. Need võivad põhjustada nakkust, kahjustada loodet või põhjustada raseduse katkemist. Kui olete nende riskide pärast mures, rääkige oma teenusepakkujast.

Sünnieelse geneetilise nõustamise eesmärk on lihtsalt aidata vanematel teadlikke otsuseid langetada. Geneetiline nõustaja aitab teil välja selgitada, kuidas testides saadud teavet kasutada. Kui teil on oht või kui leiate, et teie lapsel on häire, räägivad teie nõustaja ja teenuse pakkuja teile võimalustest ja ressurssidest. Kuid otsused on teie teha.

• Geneetiline nõustamine ja sünnieelne diagnoosimine

Hobel CJ, Williams J. Antepartumi hooldus: eelarvamus ja sünnieelne hooldus, geneetiline hindamine ja teratoloogia ning sünnieelne loote hindamine. In: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, toim. Häkkeri ja Moore'i sünnitusabi ja günekoloogia põhitõed. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 7. peatükk.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Sünnieelne diagnoosimine ja skriinimine. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompsoni ja Thompsoni geneetika meditsiinis. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 17. peatükk.

Wapner RJ, Duggoff L. Sünnieelne diagnoos ja kaasasündinud häired. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, toim. Creasy ja Resniku ema-loote meditsiin: põhimõtted ja praktika. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 32. peatükk.

• Geneetiline nõustamine