Perekondlik kombineeritud hüperlipideemia

Perekondlik kombineeritud hüperlipideemia on haigus, mis kandub edasi perekondade kaudu. See põhjustab kõrge kolesterooli ja kõrge vere triglütseriidide sisaldust.

Perekondlik kombineeritud hüperlipideemia on kõige tavalisem geneetiline häire, mis suurendab vere rasvu. See võib põhjustada varaseid südameatakke.

Suhkurtõbi, alkoholism ja hüpotüreoidism muudavad selle seisundi halvemaks. Riskifaktorite hulka kuuluvad kõrge kolesteroolitase ja varajane pärgarteri haigus perekonnas.

Algusaastatel ei pruugi sümptomeid olla.

Sümptomite ilmnemisel võivad need hõlmata järgmist:

• Noores eas võivad esineda valu rinnus (stenokardia) või muud koronaararterite haiguse tunnused.
• Ühe või mõlema vasika krampimine kõndimisel.
• Varbade haavad, mis ei parane.
• Äkilised insuldilaadsed sümptomid, nagu rääkimisraskused, näo ühe külje vajumine, käe või jala nõrkus ja tasakaalu kaotus.

Selle haigusega inimestel võib teismelisena tekkida kõrge kolesterooli või kõrge triglütseriidide tase. Seda seisundit võib diagnoosida ka siis, kui inimesed on 20–30-aastased. Tase püsib kogu elu jooksul kõrge. Neil, kellel on perekondlik kombineeritud hüperlipideemia, on suurenenud varajase pärgarteri haiguse ja südameatakkide risk. Neil on ka suurem rasvumine ja neil on tõenäolisem glükoositalumatus.

Kolesterooli ja triglütseriidide taseme kontrollimiseks tehakse vereanalüüsid. Testid näitavad:

• Suurenenud LDL-kolesterool
• HDL-kolesterooli vähenemine
• Suurenenud triglütseriidide sisaldus
• Apolipoproteiini B100 sisalduse suurenemine

Geneetiline testimine on saadaval ühte tüüpi perekondliku kombineeritud hüperlipideemia korral.

Ravi eesmärk on vähendada aterosklerootiliste südamehaiguste riski.

ELUTEILI MUUTUSED

Esimene samm on muuta seda, mida sööte. Enamasti proovite dieedimuutusi mitu kuud, enne kui arst ravimeid soovitab. Dieedimuudatused hõlmavad küllastunud rasvade ja rafineeritud suhkru koguse vähendamist.

Siin on mõned muudatused, mida saate teha:

• Söö vähem veiseliha, kana, sealiha ja lambaliha
• Asenda madala rasvasisaldusega piimatooted rasvarasvaste jaoks
• Vältige pakendatud küpsiseid ja küpsetisi, mis sisaldavad transrasvu
• Vähendage söödud kolesterooli, piirates munakollaseid ja elundite liha

Sageli soovitatakse nõustamist, et aidata inimestel oma toitumisharjumusi muuta. Kaalulangus ja regulaarne treenimine võivad samuti aidata kolesteroolitaset langetada.

RAVIMID

Kui elustiili muutmine ei muuda teie kolesteroolitaset piisavalt või teil on aterosklerootilise südamehaiguse oht väga suur, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada teil ravimeid võtta. Vere kolesteroolitaset aitab vähendada mitut tüüpi ravim.

Ravimid toimivad erineval viisil, et aidata teil saavutada tervislik lipiidide tase. Mõni suudab paremini vähendada LDL-kolesterooli taset, mõni aga paremini triglütseriide, samas kui teine ​​aitab tõsta HDL-kolesterooli.

Kõrge LDL-kolesterooli raviks kõige sagedamini kasutatavaid ja tõhusamaid ravimeid nimetatakse statiinideks. Nende hulka kuuluvad lovastatiin (Mevacor), pravastatiin (Pravachol), simvastatiin (Zocor), fluvastatiin (Lescol), atorvastatiin (Lipitor), rosuvastatiin (Crestor) ja pitivastatiin (Livalo).

Muude kolesterooli alandavate ravimite hulka kuuluvad:

• Sapphapet eraldavad vaigud.
• Ezetimibe.
• Fibraadid (näiteks gemfibrosiil ja fenofibraat).
• Nikotiinhape.
• PCSK9 inhibiitorid, nagu alirokumab (Praluent) ja evolokumab (Repatha). Need esindavad uuemat ravimirühma kõrge kolesterooli raviks.

Kui hästi teete, sõltub:

• Kui vara haigus diagnoositakse
• Ravi alustamisel
• Kui hästi te oma raviplaani järgite

Ilma ravita võib südameatakk või insult põhjustada varajase surma.

Isegi ravimite kasutamisel võib mõnel inimesel jätkuvalt olla kõrge lipiidide tase, mis suurendab südameataki riski.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Varajane aterosklerootiline südamehaigus
• Südameatakk
• Insult

Kui teil on valu rinnus või muud infarkti hoiatavad tunnused, pöörduge kohe arsti poole.

Helistage oma teenusepakkujale, kui teil on isikliku või perekonna anamneesis kõrge kolesteroolitase.

Dieet, milles on vähe kolesterooli ja küllastunud rasvu, võib aidata kontrollida LDL-i kõrge riskiga inimestel.

Kui kellelgi teie peres on see haigus, võiksite kaaluda enda või oma laste geneetilist sõeluuringut. Mõnikord võib noorematel lastel olla kerge hüperlipideemia.

Oluline on kontrollida muid varajase südameataki riskitegureid, näiteks suitsetamine.

Mitu lipoproteiini tüüpi hüperlipideemia

• Koronaararteri blokeerimine
• Tervislik toitumine

Genest J, Libby P. Lipoproteiini häired ja südame-veresoonkonna haigused. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, toim. Braunwaldi südamehaigus: kardiovaskulaarse meditsiini õpik. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: peatükk 48.

Robinson JG. Lipiidide ainevahetuse häired. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 195.