Klinefelteri sündroom

Klinefelteri sündroom on geneetiline seisund, mis tekib meestel, kui neil on täiendav X-kromosoom.

Enamikul inimestel on 46 kromosoomi. Kromosoomid sisaldavad kõiki teie geene ja DNA-d, mis on keha ehitusmaterjalid. Kaks sugukromosoomi (X ja Y) määravad, kas sinust saab poiss või tüdruk. Tüdrukutel on tavaliselt 2 X kromosoomi. Poistel on tavaliselt 1 X ja 1 Y kromosoom.

Klinefelteri sündroom tekib siis, kui poiss on sündinud vähemalt ühe täiendava X-kromosoomiga. See on kirjutatud kui XXY.

Klinefelteri sündroom esineb umbes ühel 500–1000 poisslapsel. Naistel, kes jäävad rasedaks pärast 35. eluaastat, on selle sündroomiga poiss veidi tõenäolisem kui noorematel naistel.

Viljatus on Klinefelteri sündroomi kõige levinum sümptom.

Sümptomiteks võivad olla järgmised:

• Ebanormaalsed keha proportsioonid (pikad jalad, lühike pagasiruumi, õlg on võrdne puusa suurusega)
• Ebanormaalselt suured rinnad (günekomastia)
• Viljatus
• Seksuaalprobleemid
• Normaalsest vähem kubeme-, kaenla- ja näokarvu
• Väikesed kindlad munandid
• Kõrge kõrgus
• Väike peenise suurus
  
  

Klinefelteri sündroomi võib esmalt diagnoosida siis, kui mees tuleb viljatuse tõttu tervishoiuteenuse osutaja juurde. Võib teha järgmisi katseid:

• Karüotüpiseerimine (kontrollib kromosoome)
• Sperma loendab

Hormoonitaseme kontrollimiseks tehakse vereanalüüsid, sealhulgas:

• Östradiool, östrogeeni tüüp
• Folliikuleid stimuleeriv hormoon
• Luteiniseeriv hormoon
• Testosteroon

Testosteroonravi võib määrata. See võib aidata:

• Kasvatage keha juukseid
• Parandage lihaste välimust
• Parandage kontsentratsiooni
• Parandage meeleolu ja enesehinnangut
• Suurendage energiat ja sugutungi
• Suurendage tugevust

Enamik selle sündroomiga mehi ei suuda naist rasestuda. Viljatuse spetsialist võib aidata. Abiks võib olla ka endokrinoloogiks kutsutud arsti külastamine.

Need allikad võivad anda rohkem teavet Klinefelteri sündroomi kohta:

• X ja Y kromosoomivariatsioonide assotsiatsioon - genet.org
• Riiklik meditsiiniraamatukogu, geneetika koduleht - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Suurenenud hõreneva pinnaga hambad on Klinefelteri sündroomi puhul väga levinud. Seda nimetatakse taurodontismiks. Seda on näha hammaste röntgenpildil.

Klinefelteri sündroom suurendab ka:

• Tähelepanu puudulik hüperaktiivsuse häire (ADHD)
• Autoimmuunhaigused, nagu luupus, reumatoidartriit ja Sjögreni sündroom
• Rinnavähk meestel
• Depressioon
• Õpiraskused, sealhulgas düsleksia, mis mõjutab lugemist
• Haruldane kasvaja tüüp, mida nimetatakse ekstragonataalseks sugurakkude kasvajaks
• Kopsuhaigus
• Osteoporoos
• Veenilaiendid

Võtke ühendust oma teenusepakkujaga, kui teie pojal ei teki puberteedieas sekundaarseid seksuaalseid omadusi. See hõlmab näo juuste kasvu ja hääle süvenemist.

Geneetikanõustaja võib anda teavet selle seisundi kohta ja suunata teid toetama oma piirkonna rühmi.

47 X-X-Y sündroom; XXY sündroom; XXY trisoomia; 47, XXY / 46, XY; Mosaiigi sündroom; Poly-X Klinefelteri sündroom

Allan CA, McLachlani RI. Androgeenipuuduse häired. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM jt, toim. Endokrinoloogia: täiskasvanud ja lapsed. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, munandite häired. In: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, toim. Williamsi endokrinoloogia õpik. 14. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 19. peatükk.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Haiguse kromosomaalne ja genoomne alus: autosoomide ja sugukromosoomide häired. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompsoni ja Thompsoni geneetika meditsiinis. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 6. peatükk.