Vahtrasiirupi uriinihaigus

Vahtrasiirupi uriinihaigus (MSUD) on haigus, mille korral keha ei suuda teatud valkude osi lagundada. Selle haigusega inimeste uriin võib lõhnata vahtrasiirupi järele.

Vahtrasiirupi uriinihaigus (MSUD) on pärilik, mis tähendab, et see kandub edasi perekondade kaudu. Selle põhjuseks on ühe geeni 3 defekt. Selle haigusega inimesed ei saa lõhustada aminohappeid leutsiin, isoleutsiin ja valiin. See viib nende kemikaalide kogunemiseni veres.

Kõige raskemas vormis võib MSUD kahjustada aju füüsilise stressi ajal (näiteks infektsioon, palavik või pikka aega mittesöömine).

Mõned MSUD tüübid on kerged või tulevad ja lähevad. Isegi kõige leebemas vormis võivad korduvad füüsilise stressi perioodid põhjustada vaimse puude ja kõrge leutsiini sisalduse tekkimist.

Selle häire sümptomiteks on:

• Kooma
• Toitmisraskused
• Letargia
• Krambid
• Vahtrasiirupi lõhnaga uriin
• Oksendamine

Selle häire kontrollimiseks võib teha neid katseid:

• Plasma aminohapete test
• Uriini orgaanilise happe test
• Geneetiline testimine

On märke ketoosist (ketoonide kogunemisest, rasvade põletamise kõrvalproduktist) ja vere liigsest happest (atsidoos).

Kui haigus on diagnoositud ja episoodide ajal, hõlmab ravi valguvaba dieedi söömist. Vedelikke, suhkruid ja mõnikord rasvu antakse veeni kaudu (IV). Kõhu või veeni kaudu saab dialüüsi teha, et vähendada ebanormaalsete ainete taset veres.

Pikaajaline ravi nõuab spetsiaalset dieeti. Imikute toitumine sisaldab piimasegu, milles on vähe aminohappeid leutsiin, isoleutsiin ja valiin. Selle haigusega inimesed peavad kogu elu pidama dieeti, milles on vähe neid aminohappeid.

Närvisüsteemi (neuroloogiliste) kahjustuste vältimiseks on väga oluline järgida seda dieeti alati. See nõuab sagedasi vereanalüüse ja hoolikat järelevalvet registreeritud dietoloogi ja arsti poolt, samuti haigestunud laste vanemate koostööd.

Ravimata võib see haigus olla eluohtlik.

Isegi dieediravi korral võivad stressirohked olukorrad ja haigused põhjustada teatud aminohapete kõrge taseme. Nende episoodide ajal võib juhtuda surm. Range dieediravi korral on lapsed kasvanud täiskasvanuks ja võivad jääda terveks.

Need tüsistused võivad tekkida:

• Neuroloogiline kahjustus
• Kooma
• Surm
• Vaimne puue

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil on MSUD-i perekonna ajalugu ja plaanite pere luua. Helistage kohe ka oma teenusepakkujale, kui teil on vastsündinu, kellel on vahtrasiirupi uriinihaiguse sümptomid.

Geneetilist nõustamist soovitatakse inimestele, kes soovivad lapsi saada ja kellel on vahtrasiirupi uriinihaigus perekonnas. Paljud riigid kontrollivad nüüd kõiki vastsündinuid vereanalüüsiga MSUD-i suhtes.

Kui sõeluuring näitab, et teie lapsel võib olla MSUD, tuleb haiguse kinnitamiseks kohe teha järelkontroll aminohapete taseme suhtes.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoatsideemiad ja orgaanilised happeemiad. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM jt, toim. Swaimani lasteneuroloogia: põhimõtted ja praktika. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminohapete ainevahetuse defektid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Sündinud vead süsivesikute, ammoniaagi, aminohapete ja orgaaniliste hapete ainevahetuses. In: Gleason CA, Juul SE, toim. Avery vastsündinu haigused. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22. peatükk.