Perekondlik vahemereline palavik

Perekondlik vahemereline palavik (FMF) on harvaesinev haigus, mis kandub edasi perekondade kaudu (pärilik). See hõlmab korduvaid palavikke ja põletikke, mis sageli mõjutavad kõhu, rindkere või liigeste limaskesta.

FMF-i põhjustab kõige sagedamini mute nimega geenis MEFV. See geen loob valgu, mis on seotud põletiku kontrollimisega. Haigus avaldub ainult inimestel, kes said muudetud geenist kaks eksemplari, ühe mõlemalt vanemalt. Seda nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks.

FMF mõjutab kõige sagedamini Vahemere päritolu inimesi. Nende hulka kuuluvad mitte-Aškenazi (sefardi) juudid, armeenlased ja araablased. Mõjutada võivad ka teiste etniliste rühmade inimesed.

Sümptomid algavad tavaliselt vanuses 5 kuni 15 aastat. Kõhuõõne, rinnaõõne, naha või liigeste limaskesta põletik tekib koos kõrge palavikuga, mis haripunkti saabub 12–24 tunni jooksul. Rünnakud võivad sümptomite raskusastmes erineda. Inimesed on rünnakute vahel tavaliselt sümptomiteta.

Sümptomid võivad hõlmata korduvaid episoode:

• Kõhuvalu
• Rindkerevalu, mis on terav ja süveneb hingetõmbe korral
• Palavik või vahelduvad külmavärinad ja palavik
• Liigesevalu
• Nahahaavandid (kahjustused), mis on punased ja paistes ning mille läbimõõt on 5–20 cm

Kui geneetiline testimine näitab, et teil on MEFV geenimutatsioon ja teie sümptomid vastavad tüüpilisele mustrile, on diagnoos peaaegu kindel. Laboratoorsed testid või röntgenpildid võivad diagnoosi panemiseks välistada muud võimalikud haigused.

Teatud vereanalüüside tase võib rünnaku ajal tehes olla tavalisest kõrgem. Testid võivad hõlmata järgmist:

• Täielik vereanalüüs (CBC), mis hõlmab valgete vereliblede arvu
• C-reaktiivne valk põletiku kontrollimiseks
• Erütrotsüütide settimise määr (ESR) põletiku kontrollimiseks
• Fibrinogeeni test vere hüübimise kontrollimiseks

FMF-i ravi eesmärk on sümptomite kontrollimine. Kolhitsiin, põletikku vähendav ravim, võib rünnaku ajal aidata ja takistada edasisi rünnakuid. Samuti võib see aidata vältida tõsiseid tüsistusi, mida nimetatakse süsteemseks amüloidoosiks, mis on levinud FMF-iga inimestel.

MSPVA-sid võib kasutada palaviku ja valu raviks.

FMF-i pole teada. Enamikul inimestel on rünnakud jätkuvalt, kuid rünnakute arv ja raskusaste on inimestel erinevad.

Amüloidoos võib põhjustada neerukahjustusi või ei suuda toidust toitaineid omastada (malabsorptsioon). Tüsistusteks on ka naiste ja meeste viljakusprobleemid ning artriit.

Kui teil või teie lapsel ilmnevad selle seisundi sümptomid, pöörduge oma teenusepakkuja poole.

Perekondlik paroksüsmaalne polüserosiit; Perioodiline peritoniit; Korduv polüserosiit; Healoomuline paroksüsmaalne peritoniit; Perioodiline haigus; Perioodiline palavik; FMF

• Temperatuuri mõõtmine

Verbsky JW. Pärilikud perioodilised palavikusündroomid ja muud süsteemsed autoinflammatoorsed haigused. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 188.

Shohat M. Perekondlik vahemereline palavik. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, toim. Geeniarvustused [Internet]. Washingtoni ülikool, Seattle, WA: 2000. aasta 8. august [värskendatud 2016. aasta 15. detsembril]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.