Miks ma tegin rinnavähi geneetilist testi

Sisu

• Ülevaade

"Teie tulemused on valmis."

Vaatamata kurjakuulutavatele sõnadele näeb hästi kujundatud e-kiri rõõmus välja. Ebaoluline.

Kuid see ütleb mulle, kas ma olen BRCA1 või BRAC2 geenimutatsiooni kandja, mis suurendab minu riski haigestuda rinna- ja munasarjavähki. See hakkab mulle ütlema, kas pean ühel päeval silmitsi nägema ennetava topeltmastektoomia võimalust. Tõesti, see hakkab mulle rääkima sellest, millised mu tervislikud otsused sellest hetkest välja näevad.

See ei ole minu esimene kokkupuude rinnavähiga. Mul on haigus perekonnas esinenud, nii et teadlikkus ja haridus on olnud minu täiskasvanuelu suur osa. (Siin on see, mis aitab teie rinnavähiriski tõesti vähendada.) Siiski, selleks ajaks, kui rinnavähi teadlikkuse kuu saab iga oktoobri lõpus, olen tavaliselt saavutanud oma roosade lintide ja rahakogumise limiidi 5 tuhandeni. Mis puudutab BRCA geenide skriinimise tehnoloogiat? Ma teadsin, et see on olemas, kuid polnud päris kindel, mida sellega teha.

Siis kuulsin Color Genomicsist, geenitestide ettevõttest, mis testib süljeproovi 19 geeni (sh BRCA1 ja BRCA2) mutatsioonide suhtes. See oli nii lihtne valik, ma teadsin, et on aeg lõpetada selle probleemi vältimine ja hakata tegema oma tervise kohta volitatud otsuseid. Ma pööran tähelepanu sellele, mis mu kehasse läheb (loe: ainult aeg-ajalt pritsin selle teise pitsaviilu peale), miks ma siis ei pööra tähelepanu sellele, mis juba toimub sees minu keha?

Ma pole kindlasti esimene, kes selle peale mõtleb. Üha enam naisi otsustab korraldada selline hirmutav sõeluuring. Ja Angelina Jolie Pitt valgustas seda tumedat teemat tõsiselt kaks aastat tagasi, kui andis positiivse tulemuse BRCA1 mutatsiooni suhtes ja arutas avalikult oma otsust teha ennetav topeltmastektoomia.

Sellest ajast saadik on vestlus ainult kiirenenud. Keskmisel naisel on 12 % risk haigestuda rinnavähki ja üks kuni kaks protsenti munasarjavähki haigestumise tõenäosusest kogu elu jooksul. Kuid naised, kellel on BRCA1 geeni mutatsioon, näevad 81 % tõenäosust, et neil tekib mingil hetkel rinnavähk, ja 54 % tõenäosust haigestuda munasarjavähki.

"Üks asi, mis on viimastel aastatel tõesti muutunud, on see, et geneetilise järjestuse maksumus on tõesti dramaatiliselt langenud," ütleb Color Genomics asutaja Othman Laraki. See, mis varem oli kallis vereanalüüs, on nüüdseks umbes kümnendiku maksumusest saanud kiirtesti. "Kallite laborikulude asemel on peamine blokeeriv tegur saanud oskus teavet mõista ja töödelda," ütleb ta.

See on midagi, mida Color teeb erakordselt hästi-me räägime üle 99-protsendilisest testimise täpsusest ja tulemustest, mida on hullult lihtne mõista. Tänu tipptehnoloogiaettevõtete (nagu Google ja Twitter) inseneride nimekirjale muudab ettevõte teie tulemuste mõistmise vähem hirmutavaks ja sarnaneb õmblusteta lõuna tellimisega.

Pärast veebist süljekomplekti taotlemist (249 dollarit; getcolor.com) tarnib Color kõik, mida vajate proovi saatmiseks (põhimõtteliselt katseklaasi, millesse sülitate). Kogu protsess võtab aega umbes viis minutit ja komplekt sisaldab isegi ettemakstud kasti, et saata proov otse laborisse. Sel ajal, kui teie DNA on nende testimisasutustesse toimetatud, palub Color teil vastata mõnele küsimusele teie perekonna ajaloo kohta veebis, mis aitab teadlastel paremini mõista, kuidas pärilikkus teie geneetilist riski mõjutab. Kümnel kuni 15 protsendil vähkidest on pärilik komponent, mis tähendab, et teie risk on seotud teie pere konkreetse geenimutatsiooniga. Laraki andmetel on 19 geeni puhul, mida Color ekraanil kuvatakse, üks kuni kaks inimest 100-st ühe või mitme mutatsiooni suhtes positiivsed. (Saage teada, miks rinnavähk on tõusuteel.)

Me kõik kanname geneetilisi mutatsioone-need teevad meist indiviidid. Kuid mõned mutatsioonid tähendavad ohtlikke terviseriske, mille kohta soovite kindlasti teada – tegelikult on kõik 19 värvitesti seotud rinna- ja munasarjavähi riskiga, aga ka muud tüüpi vähi ja eluohtlike haigustega).

Laraki sõnul seisneb kõik enda teabega relvastamises. Kui teil on ohtlik mutatsioon, mõjutab rinnavähi varane või hiline nakatumine tohutut mõju ellujäämismääradele. Ameerika Vähiliidu andmetel räägime 100 protsenti, kui tabate selle I etapis, võrreldes ainult 22 protsendiga, kui te tabate seda alles IV etapis. See on tõsine eelis, kui tead oma riske enne tähtaega.

Pärast mõne nädala möödumist laboris saadab Color teie tulemused meiliga sarnaselt meile. Nende super kasutajasõbraliku portaali kaudu näete, millistel geenidel, kui neid on, on mutatsioon ja mida see mutatsioon võib teie tervisele tähendada. Iga test sisaldab konsultatsiooni geneetilise nõustajaga, kes juhendab teid tulemustest ja vastab kõikidele küsimustele. Kui te küsite, saadab Color teie tulemused isegi oma arstile, et saaksite koos temaga plaani koostada.

Mis puutub minusse? Kui ma lõpuks seda kurjakuulutavat nuppu „Vaata tulemusi” klõpsasin, olin peaaegu üllatunud, kui sain teada, et mul ei ole ohtlikke geneetilisi mutatsioone-BRCA geenides või muul viisil. Tooge hiiglaslik kergendusohke. Arvestades oma perekonna ajalugu, olin valmis vastupidiseks (nii palju, et ei öelnud sõpradele ega perele, et mind testitakse, alles pärast seda, kui olen oma tulemused kätte saanud). Kui nad oleksid olnud positiivsed, soovisin enne otsuse arutamist aega, et saada rohkem teavet ja rääkida oma arstiga, kuidas planeerida.

Kas see tähendab, et ma ei pea kunagi muretsema rinnavähi pärast? Muidugi mitte. Nagu enamikul naistel, on mul endiselt 12 % risk haigestuda mingil hetkel. Kas see tähendab, et saan veidi kergemalt puhata? Absoluutselt. Lõppkokkuvõttes, olenemata sellest, kui suur on minu isiklik risk, tahan olla valmis tegema arukaid terviseotsuseid ja pärast testimist tunnen end kindlasti paremini selleks valmis. (Veenduge, et teate Ameerika Vähiliidu rinnavähi sõeluuringu juhiste värskendusest.)

Ülevaade