Trismus-Pseudocamptodactyly sündroom (TPS)

Sisu

• Mis on trismus-pseudocamptodactyly sündroom?
• Millised on TPS-i sümptomid?
• Mis põhjustab TPS-i?
• Kuidas diagnoositakse TPS?
• Kuidas TPS-i ravitakse?

Mis on trismus-pseudocamptodactyly sündroom?

Trismus-pseudocamptodactyly sündroom (TPS) on haruldane lihashaigus, mis mõjutab suu, käsi ja jalgu. See sündroom on tuntud ka kui Hollandi-Kennedy sündroom ja Hechti sündroom. Lisateave selle sündroomi kohta.

Millised on TPS-i sümptomid?

TPS-i sümptomid on inimestel erinevad. See põhjustab lühenenud lihaseid ja kõõluseid. Kõige tavalisem sümptom on suu piiratud liikuvus, mis võib põhjustada probleeme närimisega. Muud sümptomid võivad hõlmata:

• käte või jalgade piiratud liikumine
• kokku surutud rusikad
• klubijalg
• jalgade ja käte kõrvalekalded

Mis põhjustab TPS-i?

TPS on pärilik haigus. MYH8 geeni mutatsioon põhjustab TPS-i. See on autosomaalne dominant. See tähendab, et inimene võib ebanormaalse geeni pärida ainult ühelt vanemalt. Selle seisundi ainus teadaolev riskifaktor on TPS perekonna ajalugu.

Kuidas diagnoositakse TPS?

Arst saab TPS-i diagnoosida tavaliselt sündides. See nõuab täielikku füüsilist läbivaatust. Arst vaatab ka pere haiguslugu, kuna TPS on pärilik sündroom. TPS-i nähud hakkavad ilmnema imikueas.

Kuidas TPS-i ravitakse?

TPS-i ravi pole saadaval. TPS-i mõne sümptomi leevendamiseks võib teil siiski olla operatsioon. Samuti soovitavad arstid füsioteraapiat ja tööteraapiat ka TPS-iga inimestele, kellel on raskusi kõndimisega või kellel on osavust.