Neurofibromatoosi sümptomid

Sisu

• 1. tüüpi neurofibromatoos
• 2. tüüpi neurofibromatoos
• Schwannomatosis
• Kuidas diagnoosi kinnitada
• Kellel on suurem neurofibromatoosi risk

Kuigi neurofibromatoos on geneetiline haigus, mis on juba sündinud koos inimesega, võib sümptomite avaldumine võtta mitu aastat ja need ei ilmne kõigil mõjutatud inimestel ühesugused.

Neurofibromatoosi peamine sümptom on pehmete kasvajate ilmnemine nahal, näiteks pildil näidatud:

Sõltuvalt neurofibromatoosi tüübist võivad muud sümptomid olla:

1. tüüpi neurofibromatoos

1. tüüpi neurofibromatoos on põhjustatud 17. kromosoomi geneetilisest muutusest, põhjustades selliseid sümptomeid nagu:

• Kohvivärvi laigud piimaga nahal, umbes 0,5 cm;
• Freckles kubeme piirkonnas ja kaenlaalused märganud kuni 4 või 5 aastat;
• Väikesed sõlmed naha all, mis ilmuvad puberteedieas;
• Liialdatud suuruse ja väikese luutihedusega luud;
• Väikesed tumedad täpid silmade iirises.

See tüüp ilmneb tavaliselt esimestel eluaastatel, enne 10. eluaastat, ja on tavaliselt mõõduka intensiivsusega.

2. tüüpi neurofibromatoos

Ehkki vähem levinud kui 1. tüüpi neurofibromatoos, tuleneb 2. tüüp kromosoomi 22. geneetilisest muutusest. Märgid võivad olla:

• Väikeste muhkude tekkimine nahale, alates noorukieast;
• Nägemise või kuulmise järkjärguline vähenemine varajase katarakti arenguga;
• Pidev kohin kõrvades;
• Tasakaaluraskused;
• Lülisamba probleemid, näiteks skolioos.

Need sümptomid ilmnevad tavaliselt hilises noorukieas või varases täiskasvanueas ja nende intensiivsus võib varieeruda sõltuvalt mõjutatud asukohast.

Schwannomatosis

See on kõige haruldasem neurofibromatoosi tüüp, mis võib põhjustada selliseid sümptomeid:

• Krooniline valu mõnes kehaosas, mis ei parane ühegi raviga;
• Kipitus või nõrkus keha erinevates osades;
• Lihasmassi vähenemine ilma nähtava põhjuseta.

Need sümptomid esinevad sagedamini pärast 20. eluaastat, eriti vanuses 25–30.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Diagnoos pannakse nahal olevate muhkude jälgimisega ning näiteks röntgenikiirte, tomograafia ja geneetiliste vereanalüüsidega. See haigus võib põhjustada ka kahe patsiendi silma värvierinevusi, seda muutust nimetatakse heterokroomiaks.

Kellel on suurem neurofibromatoosi risk

Neurofibromatoosi suurim riskitegur on perekonnas esinevad muud haigusjuhud, kuna peaaegu pooled mõjutatud inimesed pärib geneetilise muutuse ühelt vanemalt. Geneetiline mutatsioon võib tekkida ka peredes, kus seda haigust pole varem olnud, mistõttu on raske haiguse ennustamist ennustada.