Mis on Weaveri sündroom ja kuidas seda ravida

Sisu

• Peamised sümptomid
• Mis põhjustab sündroomi
• Kuidas ravi tehakse

Weaveri sündroom on haruldane geneetiline seisund, mille korral laps kasvab kogu lapsepõlve jooksul väga kiiresti, kuid intellektuaalses arengus on lisaks sellele viivitusi, lisaks sellele, et tal on iseloomulikud näojooned, näiteks suur otsmik ja väga laiad silmad.

Mõnel juhul võivad mõnedel lastel olla ka liigeste ja selgroo deformatsioonid, samuti nõrgad lihased ja lõtv nahk.

Weaveri sündroomi ei ravita, kuid lastearsti jälgimine ja sümptomitega kohandatud ravi võivad aidata lapse ja vanemate elukvaliteeti parandada.

Peamised sümptomid

Weaveri sündroomi üks peamisi omadusi on see, et see kasvab tavapärasest kiiremini, mistõttu kaal ja pikkus on peaaegu alati väga suurtes protsentiilides.

Kuid teiste sümptomite ja funktsioonide hulka kuuluvad:

• Vähene lihasjõud;
• Liialdatud refleksid;
• Viivitamine vabatahtlike liikumiste arengus, näiteks eseme haaramine;
• Madal, kähe nutt;
• Silmad laiali;
• Liigne nahk silmanurgas;
• Lame kael;
• Lai otsmik;
• Väga suured kõrvad;
• Suu deformatsioonid;
• Sõrmed on pidevalt kinni.

Mõni neist sümptomitest on tuvastatav varsti pärast sündi, teised aga näiteks esimestel elukuudel näiteks lastearstiga konsulteerimisel. Seega on juhtumeid, kus sündroom tuvastatakse alles paar kuud pärast sündi.

Lisaks võivad sümptomite tüüp ja intensiivsus varieeruda vastavalt sündroomi astmele ja seetõttu võivad mõnedel juhtudel jääda märkamatuks.

Mis põhjustab sündroomi

Weaveri sündroomi tekkimise konkreetne põhjus pole veel teada, kuid on võimalik, et see võib juhtuda mõne DNA koopia valmistamise eest vastutava EZH2 geeni mutatsiooni tõttu.

Seega saab sündroomi diagnoosi panna lisaks omaduste jälgimisele sageli ka geneetilise testi abil.

Ikka on kahtlus, et see haigus võib kanduda emalt lastele, mistõttu on soovitatav teha geneetilist nõustamist, kui perekonnas on sündroomi juhtumeid.

Kuidas ravi tehakse

Weaveri sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi, kuid vastavalt iga lapse sümptomitele ja omadustele võib kasutada mitmeid tehnikaid. Üks kõige sagedamini kasutatav ravi on füsioteraapia näiteks jalgade deformatsioonide korrigeerimiseks.

Ka selle sündroomiga lastel on suurem risk vähktõve, eriti neuroblastoomi tekkeks, seetõttu on soovitatav regulaarselt külastada lastearsti, et hinnata sümptomeid, nagu isutus või paistetus, mis võivad viidata kasvaja, alustades ravi nii kiiresti kui võimalik. Lisateave neuroblastoomi kohta.