Mis on Tetra-amelia sündroom ja miks see juhtub

Sisu

• Peamised sümptomid
• Kolju ja nägu
• Süda ja kopsud
• Suguelundid ja kuseteed
• Skelett
• Miks sündroom juhtub
• Kuidas ravi tehakse

Tetra-amelia sündroom on väga haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab lapse sündimist ilma käte ja jalgadeta ning võib põhjustada ka muid väärarenguid luustikus, näos, peas, südames, kopsudes, närvisüsteemis või suguelundite piirkonnas.

Seda geneetilist muutust saab raseduse ajal veel diagnoosida ja seetõttu võib sünnitusarst sõltuvalt tuvastatud väärarengute raskusastmest soovitada abordi, kuna paljud neist väärarengutest võivad ohustada lapse elu pärast sündi.

Kuigi ravi pole olemas, on mõnel juhul laps sündinud ainult nelja jäseme puudumisel või kergete väärarengutega ja sellistel juhtudel võib olla võimalik säilitada piisav elukvaliteet.

Peamised sümptomid

Lisaks jalgade ja käte puudumisele võib Tetra-amelia sündroom põhjustada mitmeid muid väärarenguid keha erinevates osades, näiteks:

Kolju ja nägu

• Kosed;
• Väga väikesed silmad;
• Väga madalad või puuduvad kõrvad;
• Nina on väga vasak või puudub;
• Suulaelõhe või huulelõhe.

Süda ja kopsud

• Vähenenud kopsu suurus;
• Membraani muutused;
• Südame vatsakesed eraldamata;
• Südame ühe külje vähenemine.

Suguelundid ja kuseteed

• Neeru puudumine;
• Arenemata munasarjad;
• Päraku, ureetra või tupe puudumine;
• Ava olemasolu peenise all;
• Halvasti arenenud suguelundid.

Skelett

• Selgroolülide puudumine;
• Väikesed või puuduvad puusaluud;
• Ribide puudumine.

Mõlemal juhul on esinenud väärarengud erinevad ja seetõttu on keskmine eeldatav eluiga ja eluoht erinev igal lapsel.

Kuid samas perekonnas kannatanud inimestel on tavaliselt väga sarnased väärarendid.

Miks sündroom juhtub

Kõigil Tetra-amelia sündroomi juhtumitel pole endiselt konkreetset põhjust, kuid on palju juhtumeid, kus haigus esineb WNT3 geeni mutatsiooni tõttu.

Geen WNT3 vastutab jäsemete ja teiste kehasüsteemide arenguks raseduse ajal olulise valgu tootmise eest. Seega, kui selles geenis toimub muutus, siis valku ei toodeta, mille tagajärjel puuduvad käed ja jalad, samuti muud arengupuudusega seotud väärarendid.

Kuidas ravi tehakse

Tetra-amelia sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi ja enamasti ei ela beebi kasvu ja arengut takistavate väärarengute tõttu laps üle paari päeva või kuu pärast sündi.

Kuid juhul, kui laps jääb ellu, hõlmab ravi tavaliselt operatsiooni mõnede esinevate väärarengute kõrvaldamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks. Jäsemete puudumisel kasutatakse tavaliselt spetsiaalseid ratastoole, mida liigutatakse näiteks pea, suu või keele liigutuste kaudu.

Peaaegu kõigil juhtudel on igapäevaste elutoimingute läbiviimiseks vajalik teiste inimeste abi, kuid tegevusteraapia seanssidega on võimalik ületada mõningaid raskusi ja takistusi ning on isegi sündroomiga inimesi, kes saavad ise liikuda ilma seda kasutamata ratastooli.