Morquio sündroom: mis see on, sümptomid ja ravi

Sisu

• Morquio sündroomi tunnused ja sümptomid
• Kuidas ravi tehakse
• Mis põhjustab Morquio sündroomi

Morquio sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille korral lülisamba kasvu takistatakse, kui laps alles areneb, tavaliselt vanuses 3–8 aastat. Seda haigust ei ravita ja see mõjutab keskmiselt 1 inimest 700 tuhandest, kogu luustiku kahjustus ja liikuvust häiriv.

Selle haiguse peamine omadus on kogu luustiku, eriti selgroo kasvu muutus, samal ajal kui ülejäänud keha ja elundid säilitavad normaalse kasvu ning seetõttu süvendab haigust elundite kokkusurumine, põhjustades valu ja piirates suurt osa liigutused.

Morquio sündroomi tunnused ja sümptomid

Morquio sündroomi sümptomid hakkavad ilmnema esimesel eluaastal, aja jooksul arenevad. Sümptomid võivad avalduda järgmises järjekorras:

• Esialgu on selle sündroomiga inimene pidevalt haige;
• Esimesel eluaastal toimub intensiivne ja põhjendamatu kaalulangus;
• Kuudega tekivad kõndimisel või liikumisel raskused ja valud;
• Liigesed hakkavad jäigastuma;
• Areneb jalgade ja pahkluude järkjärguline nõrgenemine;
• Kõndimise vältimiseks on puusa nihestus, mis muudab selle sündroomiga inimese ratastoolist väga sõltuvaks.

Lisaks nendele sümptomitele on Morquio sündroomiga inimestel võimalik suurenenud maks, vähenenud kuulmisvõime, südame- ja visuaalsed muutused, samuti füüsilised omadused, nagu lühike kael, suur suu, hammaste vaheline ruum ja näiteks lühike nina.

Morquio sündroom diagnoositakse esitatud sümptomite hindamise, geneetilise analüüsi ja selle haiguse korral tavaliselt vähenenud ensüümi aktiivsuse kontrollimise kaudu.

Kuidas ravi tehakse

Morquio sündroomi ravi eesmärk on parandada liikuvust ja hingamisvõimet ning tavaliselt soovitatakse rindkere ja selgroo luukirurgiat.

Morquio sündroomiga inimestel on väga piiratud eeldatav eluiga, kuid see, mis neil juhtudel tapab, on selliste elundite kokkusurumine, mis põhjustab tõsist hingamispuudulikkust. Selle sündroomiga patsiendid võivad surra kolmeaastaselt, kuid nad võivad elada üle kolmekümne.

Mis põhjustab Morquio sündroomi

Lapse haiguse väljaarendamiseks on vajalik, et nii isal kui ka emal oleks Morquio sündroomi geen, sest kui ainult ühel vanemal on see geen, ei määra see haigust. Kui isal ja emal on Morquio sündroomi geen, on sündroomiga lapse saamise tõenäosus 40%.

Seetõttu on oluline, et näiteks sündroomi perekonnaajaloo või sugulusabielude korral korraldataks geneetiline nõustamine, et kontrollida lapse võimalusi sündroomi saada. Saage aru, kuidas geeninõustamist tehakse.