Kuidas Klinefelteri sündroomi tuvastada ja ravida

Sisu

• Põhijooned
• Miks Klinefelteri sündroom juhtub
• Kuidas diagnoosi kinnitada
• Kuidas ravi tehakse

Klinefelteri sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab ainult poisse ja tekib täiendava X-kromosoomi olemasolu tõttu seksipaaris. See kromosoomianomaalia, mida iseloomustab XXY, põhjustab muutusi füüsilises ja kognitiivses arengus, tekitades olulisi omadusi, näiteks rindade suurenemine, karvade puudumine kehal või peenise arengu hilinemine.

Kuigi selle sündroomi vastu ei ole võimalik ravida, on noorukieas võimalik alustada testosterooni asendusravi, mis võimaldab paljudel poistel areneda sarnaselt oma sõpradele.

Põhijooned

Mõnedel Klinefelteri sündroomiga poistel ei pruugi muutusi ilmneda, kuid teistel võivad olla mõned füüsilised omadused, näiteks:

• Väga väikesed munandid;
• Veidi kogukas rinnad;
• Suured puusad;
• Vähesed näokarvad;
• Väike peenise suurus;
• Hääl tavalisest kõrgem;
• Viljatus.

Neid omadusi on noorukieas lihtsam tuvastada, kuna eeldatavasti toimub poiste seksuaalne areng. Siiski on lapsepõlvest saati tuvastatavad muud tunnused, mis on seotud eelkõige kognitiivse arenguga, näiteks rääkimisraskused, indekseerimise viibimine, keskendumisprobleemid või tunnete väljendamise raskused.

Miks Klinefelteri sündroom juhtub

Klinefelteri sündroom juhtub geneetilise muutuse tõttu, mis põhjustab poisi karüotüübis täiendava X-kromosoomi olemasolu, olles XY asemel XXY.

Ehkki tegemist on geneetilise muutusega, on see sündroom ainult vanematelt lastele ja seetõttu pole selle muutuse tekkimiseks suuremat võimalust, isegi kui perekonnas on muid juhtumeid.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Tavaliselt tekivad kahtlused, et poisil võib olla Klinefelteri sündroom, noorukieas, kui suguelundid ei arene korralikult. Seega on diagnoosi kinnitamiseks soovitatav pöörduda pediaatri poole, et teha karüotüübi eksam, milles hinnatakse kromosoomide seksuaalset paari, et kinnitada, kas XXY paar on olemas või mitte.

Lisaks sellele testile võib arst täiskasvanud meestel diagnoosi kinnitamiseks tellida ka muid uuringuid, näiteks hormoonide või sperma kvaliteedi testid.

Kuidas ravi tehakse

Klinefelteri sündroomi ei ravita, kuid arst võib soovitada teil testosterooni asendada nahasüstide või plaastrite abil, mis aja jooksul hormooni järk-järgult vabastavad.

Enamasti annab see ravi paremaid tulemusi, kui see algab noorukieas, kuna see on periood, mil poistel tekivad oma seksuaalomadused, kuid seda saab teha ka täiskasvanutel, peamiselt selleks, et vähendada mõningaid omadusi, näiteks rindade suurust. või kõrge hääle kõrgus.

Kognitiivse hilinemise korral on soovitatav kasutada ravi kõige sobivamate spetsialistidega. Näiteks kui rääkimisega on raskusi, on soovitatav pöörduda logopeedi poole, kuid seda tüüpi järelkontrolli võib arutada lastearstiga.