Mis on sideroblastiline aneemia?

Sisu

• Mis on sideroblastiline aneemia?
• Geneetiline
• Omandatud
• Idiopaatiline
• Mis põhjustab sideroblastilist aneemiat?
• Geneetiline
• Omandatud
• Millised on sideroblastilise aneemia sümptomid?
• Kellel on oht sideroblastilise aneemia tekkeks?
• Kuidas diagnoositakse sideroblastiline aneemia?
• Kuidas ravitakse sideroblastilist aneemiat?
• Peamised kaasavõtmised

Sideroblastiline aneemia ei ole ainult üks haigusseisund, vaid tegelikult verehaiguste rühm. Need häired võivad põhjustada selliseid sümptomeid nagu väsimus, nõrkus ja tõsisemad tüsistused.

Kõigil sideroblastiliste aneemiate juhtudel on luuüdil raskusi normaalsete, tervete punaste vereliblede tootmisega.

Inimene võib sündida sideroblastilise aneemiaga või see võib areneda väliste põhjuste tõttu, näiteks ravimite tarvitamine või kokkupuude mürgiste kemikaalidega. Ravivõimalused sõltuvad algpõhjusest, kuid nende tulemuseks on sageli pikaajaline ellujäämine.

Lisateave selle seisundi, sealhulgas sümptomite, põhjuste, riskifaktorite ja ravi kohta.

Mis on sideroblastiline aneemia?

Sideroblastiline aneemia tähendab, et punaste vereliblede sees olevat rauda ei kasutata tõhusalt hemoglobiini tootmiseks - valk, mis aitab punastel verelibledel hapnikku kogu kehas tarnida.

Selle tagajärjel võib raud koguneda punaste vereliblede hulka, andes raku tuuma ümber rõnga (sideroblast).

Ilma piisava hapnikuta võivad elundid nagu aju, süda ja maks hakata vähem tõhusalt tööle, põhjustades sümptomeid ja potentsiaalselt tõsiseid pikaajalisi terviseprobleeme.

Sideroblastilist aneemiat on kolme tüüpi:

• geneetiline (või pärilik)
• omandatud
• idiopaatiline

Geneetiline

Haiguse pärilik vorm, mis on seotud muteerunud geeniga, ilmneb tavaliselt täiskasvanueas.

Omandatud

Omandatud sideroblastiline aneemia areneb pärast kokkupuudet toksiinide, toitumisvaeguse või muude terviseprobleemidega.

Omandatud sideroblastilise aneemia nähud kipuvad arenema pärast 65. eluaastat.

Idiopaatiline

Idiopaatiline tähendab, et haiguse päritolu ei ole võimalik kindlaks teha. Mõnel inimesel on sideroblastilise aneemia sümptomeid, kuid geneetilist ega omandatud põhjust ei ole võimalik tuvastada.

Mis põhjustab sideroblastilist aneemiat?

Geneetilise või omandatud sideroblastilise aneemia põhjused saab tavaliselt avastada testide abil.

Geneetiline

Pärilik sideroblastiline aneemia võib tuleneda X-kromosoomis leiduvate geenide ALAS2 ja ABCB7 mutatsioonist või erinevate kromosoomide geenide mutatsioonidest.

Sideroblastilist aneemiat võivad põhjustada ka muud geneetilised seisundid, näiteks Pearsoni sündroom või Wolframi sündroom.

Omandatud

Sideroblastiline aneemia võib tuleneda mitmesugustest terviseprobleemidest, näiteks:

• alkoholi kuritarvitamine
• hüpotermia
• tsingi üledoos
• teatud vitamiinide ja mineraalide, näiteks vase ja B-6-vitamiini puudused

Teatud ravimid, näiteks antibiootikumid, progesteroon ja tuberkuloosivastased ained, võivad põhjustada ka sideroblastilist aneemiat.

Millised on sideroblastilise aneemia sümptomid?

Sideroblastilise aneemia nähud on sarnased enamiku teist tüüpi aneemiaga. Need võivad sisaldada ühte või mitut järgmistest:

• nõrkus
• väsimus
• õhupuudus
• valu rinnus koos pingutustega
• käte ja käte kahvatu nahk
• laienenud põrn või maks

Kellel on oht sideroblastilise aneemia tekkeks?

Geneetiline sideroblastiline aneemia on meestel sagedamini kui naistel. Omandatud sideroblastiline aneemia juhtub võrdselt nii meestel kui naistel.

Kuidas diagnoositakse sideroblastiline aneemia?

Sideroblastiline aneemia, nagu muud tüüpi aneemia, avastatakse sageli esmakordselt rutiinses vereanalüüsis.

Täieliku vereanalüüsi võib teha teie iga-aastase füüsilise tegevuse osana või kui kahtlustatakse verehaigust. See testib vere punaliblede, hemoglobiini ja muude vere tervise markerite taset.

CBC ebanormaalsed tulemused võivad põhjustada testi, mida nimetatakse perifeerse vere määrdumiseks. Selles testis töödeldakse tilk verd spetsiaalse plekiga, mis aitab tuvastada spetsiifilisi verehaigusi või haigusi. Vereemiga saab teada, kas punased verelibled sisaldavad märgutulega rõngastatud sideroblaste.

Võib tellida ka luuüdi biopsia või aspiratsiooni.

Luuüdi biopsia korral eemaldatakse väike luukoe tükk ja analüüsitakse, et kontrollida vähki ega muid haigusi. Luuüdi aspiratsiooni korral sisestatakse luusse nõel ja väike kogus luuüdi võetakse uuringuks.

Kuidas ravitakse sideroblastilist aneemiat?

Sideroblastilise aneemia kõige sobivam ravi sõltub selle algpõhjusest.

Omandatud seisundi jaoks tuleb teha toksiini, näiteks raua, eemaldamine, mis aitab punaseid vereliblesid õigesse vormi taastada.

Kui põhjusena tuvastatakse ravim, peate selle ravimi kasutamise lõpetama ja tegema alternatiivse ravi leidmiseks koostööd arstiga.

Ravi vitamiin B-6 (püridoksiin) võib olla abiks nii omandatud kui ka geneetilise sideroblastilise aneemia korral. Kui püridoksiinravi on ebaefektiivne, võib arst soovitada vere punaliblede ülekandmist.

Kõrge rauasisaldus võib muret tunda ka kõigile, kellel on sideroblastiline aneemia, sõltumata muudest raviviisidest. Ravimi desferrioksamiini (Desferal) süstid võivad kehal vabaneda liigsest rauast.

Sideroblastilise aneemia rasketel juhtudel võib kaaluda ka luuüdi siirdamist või tüvirakkude siirdamist.

Kui teil on diagnoositud sideroblastiline aneemia, on soovitatav vältida vitamiini sisaldavaid toidulisandeid, mis sisaldavad tsinki ja alkoholi.

Peamised kaasavõtmised

Sideroblastiline aneemia võib mõjutada kedagi.

Kui olete sellega sündinud, märkate täiskasvanuikka jõudmise ajal tõenäoliselt sümptomeid. Verehaigustele spetsialiseerunud arstilt peate pidevalt jälgima hematoloogi.

Võimalik, et vajate perioodilist ravi, sõltuvalt teie rauasisaldusest ja punaste vereliblede ja hemoglobiini tervislikust seisundist.

Kui teil on haiguse omandatud vorm, võib tihe koostöö hematoloogi ja teiste spetsialistidega aidata teil saada haigusseisundi algpõhjus ja ravi, mis hoolitseb mõlema probleemi eest.

Sideroblastilise aneemiaga inimese pikaajaline prognoos sõltub selle põhjusest ja muudest tervisega seotud kaalutlustest. Ravi ja elustiili kohandamisega on lootused pikaks elueaks.