Mis on SCID (raske kombineeritud immuunpuudulikkuse sündroom)

Sisu

• Võimalikud põhjused
• Millised sümptomid
• Mis on diagnoos
• Kuidas ravi tehakse

Raske kombineeritud immuunpuudulikkuse sündroom (SCID) hõlmab haiguste kogumit alates sünnist, mida iseloomustab muutus immuunsüsteemis, kus antikehade tase on madal ja lümfotsüütide arv on madal või puudub, mistõttu keha ei suuda nakkuste eest kaitsta, ohustab last ja võib isegi põhjustada surma.

Haiguse kõige sagedasemad sümptomid on põhjustatud nakkushaigustest ja haigus raviv ravi koosneb luuüdi siirdamisest.

Võimalikud põhjused

SCID-i kasutatakse haiguste kogumi klassifitseerimiseks, mida võivad põhjustada X-kromosoomiga seotud geneetilised defektid ja ka ADA ensüümi puudulikkus.

Millised sümptomid

SCID sümptomid ilmnevad tavaliselt esimesel eluaastal ja võivad hõlmata nakkushaigusi, mis ei allu ravile, nagu kopsupõletik, meningiit või sepsis, mida on raske ravida ja mis ei allu tavaliselt ravimite kasutamisele, ning nahainfektsioonid, seeninfektsioonid suus ja mähkmete piirkonnas, kõhulahtisus ja maksainfektsioon.

Mis on diagnoos

Diagnoos pannakse siis, kui laps põeb korduvaid infektsioone, mis ei lahene raviga. Kuna haigus on pärilik, siis kui mõni pereliige kannatab selle sündroomi all, saab arst haiguse diagnoosida kohe pärast lapse sündi, mis seisneb vereanalüüside läbiviimises antikehade ja T-rakkude taseme hindamiseks. .

Kuidas ravi tehakse

SCID-i kõige tõhusam ravi on luuüdi tüvirakkude siirdamine tervelt ja ühilduvalt doonorilt, mis enamikul juhtudel ravib haigust.

Kuni ühilduva doonori leidmiseni seisneb ravi nakkuse lahendamises ja uute nakkuste ennetamises, eraldades lapse, et vältida kontakti teistega, kes võivad olla haiguste nakkuse allikad.

Lapsele võib immunoglobuliini asendamise abil teha ka immuunpuudulikkuse korrigeerimise, mida tohib manustada ainult lastele, kes on vanemad kui 3 kuud ja / või kes on juba nakatunud.

Lastel, kellel on SCA, mis on põhjustatud ADA ensüümi puudusest, võib arst soovitada ensüümi asendusravi koos iganädalase funktsionaalse ADA kasutamisega, mis tagab immuunsüsteemi taastamise umbes 2–4 kuu jooksul pärast ravi algust. .

Lisaks on oluline mainida ka seda, et neile lastele ei tohiks anda elusate või nõrgestatud viirustega vaktsiine, kuni arst on määranud teisiti.