Mis on mosaiik ja selle peamised tagajärjed

Sisu

• Põhijooned
• Mosaiigi tagajärjed

Mosaiik on nimi, mis on antud geneetilise ebaõnnestumise tüübile embrüo arengu ajal emaka sees, kus inimesel hakkab olema 2 erinevat geneetilist materjali, millest üks moodustub muna ristumisel vanemate spermaga. ja teine, mis tekib raku mutatsiooni tõttu embrüo arengus.

Seega arendab inimene rakkude segu, milles on protsent normaalsetest rakkudest ja teine ​​mutatsiooniga rakkudest, nagu on näidatud järgmisel joonisel:

Põhijooned

Mosaiiklus tekib siis, kui embrüorakus esineb mutatsioon, tavaliselt kromosoomi kadumine või dubleerimine, mille tõttu inimene arendab oma organismi 2 tüüpi rakkudega ja 2 tüüpi geneetilise materjaliga. See mutatsioon võib olla kahte tüüpi:

• Idanev või Gonadal: mõjutab seemnerakke või munarakke koos muutustega, mis võivad levida ka lastele. Mõned näited sugurakkude muutustest põhjustatud haiguste kohta on Turneri sündroom, ebatäiuslik osteogenees ja Duchenne'i lihasdüstroofia;
• Somaatika: kus seda mutatsiooni kannavad mis tahes muu kehaosa rakud, olenemata sellest, kas inimesel võivad selle põhjustatud füüsilised muutused tekkida või mitte. Seega sõltub mutatsiooni füüsiline väljendus sellest, milliseid ja kui palju keharakke see mõjutab. Somaatilist mosaiiki saab vanematelt lastele edasi anda ja mõned näited põhjustatud haigustest on Downi sündroom ja neurofibromatoos.

Segamosaiism tekib siis, kui inimesel on mõlemat tüüpi, nii idu kui ka somaatilist.

Mosaiiklus erineb kimäärist selle poolest, et antud olukorras dubleeritakse embrüo geneetiline materjal kahe erineva embrüo sulandumisel, millest saab üks. Lisateavet selle olukorra kohta kimerismis.

Mosaiigi tagajärjed

Kuigi paljud mosaiikimisjuhtumid ei põhjusta inimese tervisele sümptomeid ega mingeid tagajärgi, võib selline olukord põhjustada kandjale mitu komplikatsiooni ja haigust ning mõned näited on:

• Eelsoodumus vähki;
• Muutused kasvus;
• Eelsoodumus spontaansetele abortidele;
• Muutused naha pigmentatsioonimustris;
• Silma heterokroomia, mille korral inimesel võib olla üks värv igast värvist;
• Downi sündroom;
• Turneri sündroom;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchenne'i lihasdüstroofia;
• McCune-Albrighti sündroomid;
• Pallister-Killiani sündroom;
• Proteuse sündroom.

Lisaks on täheldatud, et mosaiiklus suurendab eelsoodumust degeneratiivsete neuroloogiliste haiguste, näiteks Alzheimeri või Parkinsoni tõve suhtes.