Mis on Toulouse-Lautreci sündroom?

Sisu

• Mis seda põhjustab?
• Millised on sümptomid?
• Kuidas seda diagnoositakse?
• Ravivõimalused
• Milline on väljavaade?

Ülevaade

Toulouse-Lautreci sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab hinnanguliselt umbes 1 inimest 1,7 miljonist inimesest kogu maailmas. Kirjanduses on kirjeldatud vaid 200 juhtumit.

Toulouse-Lautreci sündroom on nimetatud kuulsa 19. sajandi prantsuse kunstniku Henri de Toulouse-Lautreci järgi, kellel arvatakse olevat seda häiret. Sündroom on kliiniliselt tuntud kui püknodüsostoos (PYCD). PYCD põhjustab rabedaid luid, samuti näo, käte ja muude kehaosade kõrvalekaldeid.

Mis seda põhjustab?

Kromosoomis 1q21 ensüümi katepsiin K (CTSK) kodeeriva geeni mutatsioon põhjustab PYCD. Cathepsin K mängib luude ümberkujundamisel võtmerolli. Eelkõige lagundab see kollageeni, valku, mis toimib tellingutena, et toetada luudes mineraale nagu kaltsium ja fosfaat. Geneetiline mutatsioon, mis põhjustab Toulouse-Lautreci sündroomi, põhjustab kollageeni ja väga tihedate, kuid rabedate luude kogunemist.

PYCD on autosoomne retsessiivne häire. See tähendab, et inimesel peab sündima kaks koopiat ebanormaalsest geenist, et haigus või füüsiline omadus areneks. Geenid antakse edasi paarikaupa. Saate ühe oma isalt ja ühe emalt. Kui mõlemal vanemal on üks muteerunud geen, muudab see nad kandjateks. Kahe kandja bioloogiliste laste puhul on võimalikud järgmised stsenaariumid:

• Kui laps pärib ühe muteerunud geeni ja ühe mõjutamata geeni, oleksid nad ka kandjad, kuid tal haigust ei tekiks (tõenäosus 50 protsenti).
• Kui laps pärib muteerunud geeni mõlemalt vanemalt, on tal haigus (tõenäosus 25 protsenti).
• Kui laps pärib mõjutamata geeni mõlemalt vanemalt, ei ole ta haigusekandja ega ka seda haigust (tõenäosus 25 protsenti).

Millised on sümptomid?

Tihedad, kuid rabedad luud on PYCD peamine sümptom. Kuid on veel palju füüsilisi omadusi, mis võivad haigusega inimestel erinevalt areneda. Nende hulgas on:

• kõrge otsmik
• ebanormaalsed sõrmed ja lühikesed sõrmed
• kitsas suulagi
• lühikesed varbad
• lühike kasv, sageli täiskasvanu mõõtu pagasiruumi ja lühikeste jalgadega
• ebanormaalsed hingamisharjumused
• maksa suurenemine
• vaimsete protsesside raskused, kuigi intelligentsust see tavaliselt ei mõjuta

Kuna PYCD on luust nõrgenev haigus, on selle haigusega inimestel palju suurem kukkumise ja luumurdude oht. Luumurdudest tulenevad tüsistused hõlmavad piiratud liikuvust. Luude murdude tõttu võimetus regulaarselt treenida võib seejärel mõjutada kaalu, kardiovaskulaarset võimekust ja üldist tervist.

Kuidas seda diagnoositakse?

Toulouse-Lautreci sündroomi diagnoositakse sageli imikueas. Kuna haigus on nii haruldane, võib arstil olla õige diagnoosi seadmine mõnikord raskem. Füüsiline eksam, haiguslugu ja laboratoorsed uuringud on kõik protsessi osad. Perekonna ajaloo saamine on eriti kasulik, kuna PYCD või muude pärilike seisundite olemasolu võib aidata arsti uurimisel.

Röntgenkiirgus võib eriti paljastada PYCD puhul. Need pildid võivad näidata luude omadusi, mis on kooskõlas PYCD sümptomitega.

Molekulaarne geneetiline testimine võib diagnoosi kinnitada. CTSK geeni testimiseks peab arst siiski teadma. Geeni testitakse spetsiaalsetes laborites, kuna see on harva teostatav geneetiline test.

Ravivõimalused

Tavaliselt on PYCD ravis seotud spetsialistide meeskond. PYCD-ga lapsel on tervishoiumeeskond, kuhu kuuluvad lastearst, ortopeed (luu spetsialist), võib-olla ortopeediline kirurg ja võib-olla hormonaalsetele häiretele spetsialiseerunud endokrinoloog. (Kuigi PYCD ei ole spetsiaalselt hormonaalne häire, võivad teatud hormonaalsed ravimeetodid, näiteks kasvuhormoon, aidata sümptomite korral.)

PYCD-ga täiskasvanutel on lisaks esmatasandi arstile sarnased spetsialistid, kes tõenäoliselt koordineerivad nende hooldust.

PYCD-ravi peab olema kavandatud teie konkreetsete sümptomite jaoks. Kui teie suu katus on kitsendatud nii, et see mõjutab teie hammaste tervist ja hammustust, koordineerivad hambaarst, ortodont ja võib-olla suukirurg teie hambaravi. Näonähtude ilmnemisel võib abi olla kosmeetikakirurgist.

Ortopeedi ja ortopeedi kirurgi hooldus on kogu elu jooksul eriti oluline. Toulouse-Lautreci sündroom tähendab, et teil on tõenäoliselt mitu luumurdu. Need võivad olla tavalised pausid, mis tekivad kukkumise või muu vigastuse korral. Need võivad olla ka stressimurrud, mis aja jooksul arenevad.

Inimesel, kellel on samas piirkonnas mitu luumurdu, näiteks sääreluu (sääreluu), võib mõnikord olla raskem stressimurdude diagnoosimine, kuna luu sisaldab mitmeid eelmistest purunemistest tulenevaid murrujooni. Mõnikord vajab PYCD või mõne muu hapra luuhaigusega inimene varda, mis asetatakse ühte või mõlemasse jalga.

Kui haigus diagnoositakse lapsel, võib kasvuhormoonravi olla sobiv. Lühike kasv on PYCD tavaline tulemus, kuid abiks võivad olla kasvuhormoonid, mida hoolikalt kontrollib endokrinoloog.

Muud julgustavad uuringud hõlmavad ensüümi inhibiitorite kasutamist, mis häirivad luude tervist kahjustada võivate ensüümide aktiivsust.

Paljutõotav teadustöö hõlmab ka konkreetse geeni funktsiooniga manipuleerimist. Selle jaoks on üks vahend tuntud kui klastrilised regulaarselt ruumidevahelised palindroomsed kordused (CRISPR). See hõlmab elusraku genoomi redigeerimist. CRISPR on uus tehnoloogia ja seda uuritakse paljude pärilike seisundite ravimisel. Pole veel selge, kas see võib olla ohutu ja tõhus viis PYCD raviks.

Milline on väljavaade?

Püknodüsostoosiga koos elamine tähendab mitmeid elustiili kohandusi. Lapsed ja täiskasvanud, kellel on selline seisund, ei tohiks kontaktsporti mängida. Ujumine või jalgrattasõit võivad olla paremad alternatiivid, kuna luumurdude risk on väiksem.

Kui teil on piknodüsostoos, peaksite partneriga arutama väljavaateid geeni võimaliku edasiandmise kohta oma lapsele. Teie partner võib soovida ka geenitestide läbimist, et näha, kas nad on kandjad. Kui nad pole kandjad, ei saa te haigusseisundit oma bioloogilistele lastele edasi anda. Kuid kuna teil on muteerunud geenist kaks eksemplari, pärib iga teie bioloogiline laps ühe neist koopiatest ja on automaatselt kandja. Kui teie partner on kandja ja teil on PYCD, suureneb tõenäosus, et bioloogiline laps pärib kaks muteerunud geeni ja seetõttu on see haigus ise 50 protsenti.

Ainuüksi Toulouse-Lautreci sündroomi olemasolu ei mõjuta tingimata eluiga. Kui olete muidu tervislik, peaksite saama elada täisväärtuslikku elu, järgides teatud ettevaatusabinõusid ja tervishoiutöötajate meeskonna pidevat kaasamist.