Progeria: mis see on, omadused ja ravi

Sisu

• Põhijooned
• Kuidas ravi tehakse

Progeria, tuntud ka kui Hutchinsoni-Gilfordi sündroom, on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab kiirenenud vananemine, umbes seitse korda suurem kui tavaliselt, nii et näiteks 10-aastane laps näib olevat 70-aastane.

Sündroomiga laps on sündinud ilmselt normaalne, raseduse vanuse järgi vaid veidi väiksem, kuid kui ta areneb, tavaliselt pärast esimest eluaastat, ilmnevad mõned märgid, mis viitavad enneaegsele vananemisele, see tähendab progeriale, näiteks juustele kaotus, nahaaluse rasva kadu ja kardiovaskulaarsed muutused. Kuna tegemist on haigusega, mis põhjustab keha kiiret vananemist, on progeriaga laste keskmine eeldatav eluiga tüdrukutel 14 aastat ja poistel 16 aastat.

Hutchinson-Gilfordi sündroomil pole ravi, kuid vananemisnähtude ilmnemisel võib lastearst soovitada ravimeetodeid, mis aitavad lapse elukvaliteeti parandada.

Põhijooned

Esialgu pole progerial mingeid konkreetseid märke ega sümptomeid, kuid alates esimesest eluaastast võib märgata mõningaid sündroomile viitavaid muutusi, mida lastearstid peaksid eksamite abil uurima. Seega on enneaegse vananemise peamised omadused:

• Arengu hilinemine;
• Õhuke nägu väikese lõuaga;
• Veenid ilmuvad peanahale ja võivad jõuda nina vaheseina;
• Pea palju suurem kui nägu;
• Juuste väljalangemine, sealhulgas ripsmed ja kulmud, on sagedamini täheldatud täielikku juuste väljalangemist 3 aasta jooksul;
• Rõhutatud hilinemine sügisel ja uute hammaste kasv;
• Silmad väljaulatuvad ja raskesti silmalaud sulgeda;
• Seksuaalse küpsemise puudumine;
• Kardiovaskulaarsed muutused, nagu hüpertensioon ja südamepuudulikkus;
• Diabeedi areng;
• Õrnemad luud;
• Liigeste põletik;
• Kõrge hääl;
• Kuulmisvõime langus.

Nendest omadustest hoolimata on progeriaga lapsel normaalne immuunsüsteem ja ajus pole mingit seotust, seega säilib lapse kognitiivne areng. Lisaks, kuigi hormonaalsete muutuste tõttu ei toimu suguküpsuse arengut, töötavad teised ainevahetuses osalevad hormoonid õigesti.

Kuidas ravi tehakse

Selle haiguse jaoks pole konkreetset ravivormi ja seetõttu soovitab arst mõningaid raviviise vastavalt tekkivatele omadustele. Kõige sagedamini kasutatavate ravivormide hulka kuuluvad:

• Aspiriini igapäevane kasutamine: võimaldab hoida verd lahjemana, vältides trombide teket, mis võivad põhjustada südameatakke või insulti;
• Füsioteraapia seansid: aitab leevendada liigesepõletikku ja tugevdada lihaseid, vältides kergeid luumurde;
• Operatsioonid: neid kasutatakse tõsiste probleemide raviks või ennetamiseks, eriti südames.

Lisaks võib arst välja kirjutada ka muid ravimeid, näiteks kolesterooli vähendamiseks mõeldud statiine või kasvuhormoone, kui laps on näiteks väga alakaaluline.

Progeriaga last peab jälgima mitu tervishoiutöötajat, kuna see haigus mõjutab lõpuks mitut süsteemi. Seega, kui lapsel hakkavad ilmnema liigese- ja lihasvalud, peaks ta pöörduma ortopeedi poole, et ta soovitaks sobivaid ravimeid ja annaks juhiseid, kuidas liigeseid säästa, vältides artriidi ja artroosi süvenemist. Kardioloog peab lapsega kaasas käima alates diagnoosimisest, kuna enamik haiguse kandjaid sureb südametüsistuste tõttu.

Kõigil progeriaga lastel peab olema toitumisspetsialisti juhitud dieet, et osteoporoosi võimalikult vältida ja ainevahetust parandada. Samuti on soovitatav harrastada mis tahes füüsilist tegevust või sporti vähemalt kaks korda nädalas, kuna see parandab vereringet, tugevdab lihaseid, häirib meelt ja sellest tulenevalt ka pere elukvaliteeti.

Psühholoogilt nõu saamine võib lisaks perele olulisele lapsele olla kasulik ka tema haiguse mõistmiseks ja depressiooni korral.