Toitumis- ja ainevahetushäired

Sisu

• Kuidas teie ainevahetus töötab?
• Mis on ainevahetushäire?
• Mis põhjustab ainevahetushäireid?
• Ainevahetushäirete tüübid
• Gaucheri tõbi
• Glükoosi galaktoosi malabsorptsioon
• Pärilik hemokromatoos
• Vahtrasiirupi uriinihaigus (MSUD)
• Fenüülketonuuria (PKU)
• Väljavaade

Kuidas teie ainevahetus töötab?

Ainevahetus on keemiline protsess, mida keha kasutab söödud toidu muutmiseks kütuseks, mis hoiab sind elus.

Toitumine (toit) koosneb valkudest, süsivesikutest ja rasvadest. Need ained lagundatakse teie seedesüsteemi ensüümide abil ja kantakse seejärel rakkudesse, kus neid saab kütusena kasutada. Teie keha kas kasutab neid aineid kohe või salvestab need maksas, keha rasvas ja lihaskoes hilisemaks kasutamiseks.

Mis on ainevahetushäire?

Ainevahetushäire tekib siis, kui ainevahetusprotsess ebaõnnestub ja põhjustab kehas tervise püsimiseks vajalikke olulisi aineid kas liiga palju või liiga vähe.

Meie keha on ainevahetuses esinevate vigade suhtes väga tundlik. Kõigi oma ülesannete täitmiseks peavad kehas olema aminohapped ja mitut tüüpi valke. Näiteks vajab aju elektriliste impulsside tekitamiseks kaltsiumi, kaaliumi ja naatriumi ning terve närvisüsteemi säilitamiseks lipiide (rasvu ja õlisid).

Ainevahetushäired võivad avalduda mitmel kujul. See sisaldab:

• puuduv ensüüm või vitamiin, mis on vajalik olulise keemilise reaktsiooni jaoks
• ebanormaalsed keemilised reaktsioonid, mis takistavad metaboolseid protsesse
• maksa-, pankrease-, sisesekretsiooninäärmete või muude ainevahetuses osalevate organite haigus
• toitumisvaegused

Mis põhjustab ainevahetushäireid?

Kui teatud organid - näiteks kõhunääre või maks - lakkavad töötamast, võib teil tekkida ainevahetushäire. Sellised häired võivad olla tingitud geneetikast, teatud hormooni või ensüümi puudusest, liiga palju teatud toitude tarbimisest või paljudest muudest teguritest.

Üksikute geenide mutatsioonidest põhjustatud geneetilisi ainevahetushäireid on sadu. Neid mutatsioone saab edasi anda põlvkondade kaupa. Vastavalt teatavatele rassilistele või etnilistele rühmadele edastatakse muteerunud geene tõenäolisemalt konkreetsete kaasasündinud häirete korral. Kõige tavalisemad neist on:

• sirprakuline aneemia aafrika ameeriklastel
• tsüstiline fibroos inimestel, kellel on Euroopa pärand
• vahtrasiirupi uriinihaigus mennoniitide kooslustes
• Gaucheri tõbi Ida-Euroopast pärit juudi inimestel
• hemokromatoos kaukaaslastel USA-s

Ainevahetushäirete tüübid

Diabeet on kõige levinum metaboolne haigus. Diabeeti on kahte tüüpi:

• 1. tüüp, mille põhjus pole teada, kuigi seal võib olla geneetiline tegur.
• 2. tüüp, mille võivad omandada või potentsiaalselt põhjustada ka geneetilised tegurid.

Ameerika Diabeediassotsiatsiooni andmetel põeb diabeeti 30,3 miljonit last ja täiskasvanut ehk umbes 9,4 protsenti USA elanikkonnast.

I tüüpi diabeedi korral ründavad ja hävitavad T-rakud kõhunäärme beeta-rakke, mis toodavad insuliini. Aja jooksul võib insuliini puudus põhjustada:

• närvi- ja neerukahjustused
• nägemise halvenemine
• suurenenud südame- ja veresoontehaiguste risk

On tuvastatud sadu kaasasündinud ainevahetusvigu (IEM) ja enamik neist on äärmiselt haruldased. Hinnanguliselt mõjutab IEM aga kollektiivselt ühte igast 1000 lapsest. Paljusid neist häiretest saab ravida ainult sellise aine või ainete toidukoguse piiramisega, mida keha ei suuda töödelda.

Toitumis- ja ainevahetushäirete levinumad tüübid on:

Gaucheri tõbi

See seisund põhjustab võimetust lagundada teatud tüüpi rasva, mis koguneb maksas, põrnas ja luuüdis. See võimetus võib põhjustada valu, luukahjustusi ja isegi surma. Seda ravitakse ensüümi asendusraviga.

Glükoosi galaktoosi malabsorptsioon

See on defekt glükoosi ja galaktoosi transportimisel läbi mao limaskesta, mis põhjustab tugevat kõhulahtisust ja dehüdratsiooni. Sümptomeid kontrollitakse laktoosi, sahharoosi ja glükoosi eemaldamisega toidust.

Pärilik hemokromatoos

Selles seisundis ladestub liigne raud mitmesse organisse ja võib põhjustada:

• maksatsirroos
• maksavähk
• diabeet
• südamehaigus

Seda ravitakse vere eemaldamisega kehast (flebotoomia) regulaarselt.

Vahtrasiirupi uriinihaigus (MSUD)

MSUD häirib teatud aminohapete ainevahetust, põhjustades neuronite kiiret degeneratsiooni. Kui seda ei ravita, põhjustab see surma mõne esimese kuu jooksul pärast sündi. Ravi hõlmab hargnenud ahelaga aminohapete toidukoguse piiramist.

Fenüülketonuuria (PKU)

PKU põhjustab võimetust ensüümi, fenüülalaniinhüdroksülaasi toota, mille tagajärjel tekivad elundikahjustused, vaimne alaareng ja ebaharilik rüht. Seda ravitakse teatud proteiinivormide toidukoguse piiramisega.

Väljavaade

Ainevahetushäired on väga keerulised ja harvad. Sellegipoolest on nende kohta käimasolevad uuringud, mis aitavad ka teadlastel paremini mõista levinumate probleemide, näiteks laktoosi, sahharoosi ja glükoositalumatuse ning teatud valkude ülekülluse põhjuseid.

Kui teil on ainevahetushäire, võite koos oma arstiga leida teile sobiva raviplaani.