Faktid ja müüdid elust SMA-ga

Sisu

• Müüt: SMA diagnoos tähendab lühendatud eluiga, perioodi
• Müüt: SMA-ga lapsed ei saa üldhariduskeskkonnas edukalt areneda
• Müüt: 95 protsenti kõigist SMA kandjatest saab tuvastada lihtsa verevõtuga
• Müüt: kui üks või mõlemad vanemad kannavad SMN1 mutatsiooni, ei ole mingit garantiid, et laps ei oleks kandja ega mõjuta teda otseselt SMA
• Kaasavõtmine

Lülisamba lihaste atroofiat (SMA) on neli peamist tüüpi, paljude variatsioonidega. Kui SMA üldisesse rubriiki on klassifitseeritud nii palju tingimusi, võib faktide sortimine müütide põhjal olla keeruline.

Allpool on toodud sirged vastused kõige levinumatele väärarusaamadele SMA kohta diagnoosimisest ja geneetilistest kandjatest oodatava eluea ja elukvaliteedini.

Müüt: SMA diagnoos tähendab lühendatud eluiga, perioodi

Fakt: Õnneks pole see nii. 0-tüüpi SMA-ga imikud ei ela tavaliselt üle 6 kuu vanused. Raske 1. tüüpi SMA-ga lapsed ei ela sageli täiskasvanuks, ehkki on palju tegureid, mis võivad nende laste elukvaliteeti pikendada ja parandada. Kuid 2. ja 3. tüüpi lapsed elavad üldiselt täiskasvanueas. Sobivate ravimeetodite, sealhulgas füüsiliste ja hingamisteede raviga, ning toitumisabi abil elavad paljud täisväärtuslikku elu. Samuti avaldab mõju sümptomite raskus. Kuid diagnoosist üksi ei piisa pikaealisuse määramiseks.

Müüt: SMA-ga lapsed ei saa üldhariduskeskkonnas edukalt areneda

Fakt: SMA ei mõjuta mingil viisil inimese vaimset ega intellektuaalset võimekust. Isegi kui laps on kooliealiseks saamise ajal ratastoolist sõltuv, peavad Ameerika Ühendriikide riigikoolid olema loodud füüsiliste erivajaduste rahuldamiseks mõeldud programmides. Riigikoolid peavad hõlbustama ka spetsiaalseid õppeprogramme, näiteks individualiseeritud haridusprogrammi (IEP) või “504-kava”, nimetus, mis pärineb rehabilitatsiooniseaduse paragrahvist 504 ja puuetega ameeriklaste seadusest. Lisaks on lastele, kes soovivad spordis osaleda, saadaval palju adaptiivseid seadmeid. Paljude SMA-ga laste jaoks on käepärast tavalisem koolikogemus.

Müüt: SMA saab toimuda ainult siis, kui mõlemad vanemad on vedajad

Fakt: SMA on retsessiivne haigus, nii et tavaliselt on lapsel SMA ainult siis, kui mõlemad vanemad annavad selle edasi SMN1 mutatsioon. Siiski on paar märkimisväärset erandit.

Mittetulundusühingu Cure SMA huvigrupi andmetel, kui kaks vanemat on vedajad:

• Nende lapsel on 25-protsendiline tõenäosus, et teda ei mõjuta.
• Nende lapsel on 50-protsendiline võimalus saada vedajaks.
• Nende lapsel on SMA saamise tõenäosus 25 protsenti.

Kui vedajaks on ainult üks vanem, ei ole laps tavaliselt SMA ohus, ehkki neil on 50-protsendiline risk vedajaks jääda. Kuid väga harvadel juhtudel esinevad mutatsioonid SMN1 geen võib tekkida munaraku või sperma tootmisel. Selle tulemusel on lapsevanem vaid üks vanem SMN1 mutatsioon. Lisaks on väikesel protsendil kandjatest mutatsioon, mida praeguse testimise abil ei ole võimalik tuvastada. Sel juhul näib, nagu oleks haiguse põhjustanud üks kandja.

Müüt: 95 protsenti kõigist SMA kandjatest saab tuvastada lihtsa verevõtuga

Fakt: Ühe uuringu kohaselt on viiest kuuest Ameerika Ühendriikides testimiseks tuvastatud etnilisest rühmast avastatud rohkem kui 90 protsenti, sealhulgas Kaukaasia, aškenazi juute, hispaanlasi, aasialasi ja Aasia indiaanlasi. Aafrika-ameeriklaste seas on test efektiivne vaid umbes 70 protsenti. Arvatakse, et selle põhjuseks on selles populatsioonis üldiselt tuvastamatute mutatsioonide tõenäosuse suurenemine.

Müüt: kui üks või mõlemad vanemad kannavad SMN1 mutatsiooni, ei ole mingit garantiid, et laps ei oleks kandja ega mõjuta teda otseselt SMA

Fakt: Lisaks sünnieelsetele testidele saavad implantatsiooni valinud vanemad eelnevalt kontrollida geneetilisi diagnoose. Seda nimetatakse implantatsioonieelseks geneetiliseks diagnoosiks (PGD) ja see võimaldab siirdada ainult terveid embrüoid. Muidugi on implanteerimine ja sünnieelne testimine väga isiklikud otsused ja ainus õige vastus puudub. Võimalikud vanemad peavad need valikud ise tegema.

Kaasavõtmine

SMA diagnoosiga muutub inimese elu jäädavalt. Isegi kõige kergematel juhtudel on füüsilised raskused, mis aja jooksul suurenevad, kindlad. Kuid hea teabe ja pühendumusega võimalikult hea elu poole püüdlemiseks ei pea SMA-ga inimene elama unistuste ja saavutusteta. Paljud, kellel on SMA, elavad täisväärtuslikku elu, lõpetavad kõrgkooli ja annavad maailmale sisuka panuse. Faktide tundmine on parim koht reisi alustamiseks.