Karüotüübi geneetiline test

Sisu

• Mis on karüotüübi test?
• Milleks seda kasutatakse?
• Miks mul on vaja karüotüübi testi?
• Mis juhtub karüotüübi testi käigus?
• Kas katse ettevalmistamiseks pean tegema midagi?
• Kas testil on riske?
• Mida tulemused tähendavad?
• Kas karüotüübi testi kohta on veel midagi teada?
• Viited

Mis on karüotüübi test?

Karüotüübi test vaatleb teie kromosoomide suurust, kuju ja arvu. Kromosoomid on teie rakkude osad, mis sisaldavad teie geene. Geenid on teie emalt ja isalt edasi antud DNA osad. Nad kannavad teavet, mis määrab teie unikaalsed tunnused, nagu kõrgus ja silmade värv.

Inimestel on igas rakus tavaliselt 46 kromosoomi, mis on jagatud 23 paariks. Igast kromosoomipaarist üks pärineb teie emalt ja teine ​​paar teie isalt.

Kui teil on rohkem või vähem kromosoome kui 46 või kui teie kromosoomide suuruses või kujus on midagi ebatavalist, võib see tähendada, et teil on geneetiline haigus. Areneva lapse geneetiliste defektide leidmiseks kasutatakse sageli karüotüübi testi.

Muud nimed: geneetiline testimine, kromosoomide testimine, kromosoomiuuringud, tsütogeneetiline analüüs

Milleks seda kasutatakse?

Karüotüübi testi võib kasutada:

• Kontrollige sündimata last geneetiliste häirete suhtes
• Lapse või väikelapse geneetilise haiguse diagnoosimine
• Uurige, kas kromosoomidefekt takistab naise rasestumist või põhjustab raseduse katkemist
• Kontrollige surnult sündinud last (laps, kes suri raseduse lõpus või sünnituse ajal), et teada saada, kas surma põhjuseks oli kromosoomipuudus
• Vaadake, kas teil on geneetiline häire, mis võiks teie lastele edasi kanduda
• Teatud tüüpi vähi ja verehaiguste diagnoosimine või koostamine

Miks mul on vaja karüotüübi testi?

Kui olete rase, võiksite saada oma sündimata lapse kariotüübi testi, kui teil on teatud riskitegureid. Need sisaldavad:

• Sinu vanus. Geneetiliste sünnidefektide üldine risk on väike, kuid suurem on risk naistel, kellel on 35-aastased või vanemad lapsed.
• Perekonna ajalugu. Teie risk suureneb, kui teil, teie partneril ja / või teisel teie lapsel on geneetiline häire.

Teie laps või väike laps võib vajada testi, kui tal on geneetilise häire tunnuseid. Geneetilisi häireid on palju, millest kõigil on erinevad sümptomid. Teie ja teie tervishoiuteenuse osutaja saavad rääkida, kas testimine on soovitatav.

Kui olete naine, võite vajada karüotüübi testi, kui teil on olnud probleeme rasestumisega või teil on olnud mitu raseduse katkemist. Kuigi üks raseduse katkemine pole haruldane, võib see olla tingitud kromosoomiprobleemist, kui teil on neid mitu olnud.

Samuti võite vajada karüotüübi testi, kui teil on leukeemia, lümfoomi või müeloomi või teatud tüüpi aneemia sümptomid või kui teil on diagnoositud need. Need häired võivad põhjustada kromosomaalseid muutusi. Nende muudatuste leidmine võib aidata teie teenuseosutajal haigust diagnoosida, jälgida ja / või ravida.

Mis juhtub karüotüübi testi käigus?

Karüotüübi testi jaoks peab teie teenusepakkuja võtma teie rakkudest proovi. Valimi saamiseks kasutatakse kõige sagedamini järgmist:

• Vereanalüüs. Selle testi jaoks võtab tervishoiutöötaja väikese nõela abil vereproovi teie käe veenist. Pärast nõela sisestamist kogutakse katseklaasi või viaali väike kogus verd. Kui nõel sisse või välja läheb, võite tunda väikest nõelamist. See võtab tavaliselt vähem kui viis minutit.
• Sünnieelne testimine looteveeuuringu või koorioni proovide võtmisega (CVS). Koorionilised villid on platsentas leiduvad pisikesed kasvud.

Amniotsenteesiks:

• Lamate selili eksamilaual.
• Teie teenusepakkuja liigutab ultraheliseadme üle teie kõhu. Ultraheli abil kontrollitakse teie emaka, platsenta ja lapse asendit helilainetega.
• Teie teenusepakkuja sisestab õhukese nõela teie kõhtu ja võtab väikese koguse lootevett.

Amniotsentees tehakse tavaliselt raseduse 15. ja 20. nädala vahel.

CVS-i jaoks:

• Lamate selili eksamilaual.
• Teie teenusepakkuja liigutab teie kõhuõõnes ultraheliseadet, et kontrollida teie emaka, platsenta ja lapse asendit.
• Teie teenusepakkuja kogub platsentast rakke kahel viisil: kas emakakaela kaudu õhukese toruga, mida nimetatakse kateetriks, või õhukese nõelaga kõhu kaudu.

CVS tehakse tavaliselt raseduse 10. ja 13. nädala vahel.

Luuüdi aspiratsioon ja biopsia. Kui teid testitakse või ravitakse teatud tüüpi vähi või verehaiguse suhtes, võib osutuda vajalikuks, et teie teenusepakkuja võtaks teie luuüdist proovi. Selle testi jaoks:

• Valetate külili või kõhuli, olenevalt sellest, millist luud testimiseks kasutatakse. Enamik luuüdi teste võetakse puusaluudest.
• Sait puhastatakse antiseptiliselt.
• Te saate tuimastava lahuse süsti.
• Kui piirkond on tuim, võtab tervishoiuteenuse osutaja proovi.
• Tavaliselt kõigepealt teostatava luuüdi aspiratsiooni jaoks sisestab tervishoiuteenuse osutaja nõela läbi luu ja tõmbab luuüdi vedeliku ja rakud välja. Nõela sisestamisel võite tunda teravat, kuid lühikest valu.
• Luuüdi biopsia jaoks kasutab tervishoiuteenuse osutaja luuüdi koe proovi väljavõtmiseks spetsiaalset tööriista, mis keerub luusse. Proovi võtmise ajal võite saidil tunda mõningast survet.

Kas katse ettevalmistamiseks pean tegema midagi?

Karüotüübi testimiseks ei vaja te erilist ettevalmistust.

Kas testil on riske?

Vereanalüüsi tegemise oht on väga väike. Nõela sisestamise kohas võib teil olla kerge valu või verevalumid, kuid enamik sümptomeid kaovad kiiresti.

Amniotsentees ja CVS-testid on tavaliselt väga ohutud protseduurid, kuid neil on siiski väike raseduse katkemise oht. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga nende testide riskidest ja eelistest.

Pärast luuüdi aspiratsiooni ja biopsia testi võite süstekohas tunda end kangena või valusana. Tavaliselt möödub see mõne päevaga. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada või välja kirjutada valuvaigisti.

Mida tulemused tähendavad?

Kui teie tulemused olid ebanormaalsed (mitte normaalsed), tähendab see, et teil või teie lapsel on rohkem kui vähem kui 46 kromosoomi või ühe või enama kromosoomi suuruses, kujus või struktuuris on midagi ebanormaalset. Ebanormaalsed kromosoomid võivad põhjustada mitmesuguseid terviseprobleeme. Sümptomid ja raskusaste sõltuvad sellest, milliseid kromosoome on mõjutatud.

Mõned kromosoomidefektidest põhjustatud häired hõlmavad järgmist:

• Downi sündroom, häire, mis põhjustab intellektipuudeid ja arengupeetusi
• Edwardsi sündroom, häire, mis põhjustab tõsiseid probleeme südames, kopsudes ja neerudes
• Turneri sündroom, tüdrukute häire, mis mõjutab naissoost omaduste arengut

Kui teid testiti seetõttu, et teil on teatud tüüpi vähk või verehaigus, võivad teie tulemused näidata, kas teie seisund on põhjustatud kromosoomidefektist või mitte. Need tulemused võivad aidata teie tervishoiuteenuse osutajal koostada teile parima raviplaani.

Lisateave laborikatsete, võrdlusvahemike ja tulemuste mõistmise kohta.

Kas karüotüübi testi kohta on veel midagi teada?

Kui mõtlete testimisele või olete karüotüübi testil saanud ebanormaalseid tulemusi, võib see aidata rääkida geneetilise nõustajaga.Geneetiline nõustaja on spetsiaalselt koolitatud geneetika ja geenitesti spetsialist. Ta võib selgitada, mida teie tulemused tähendavad, suunata teid tugiteenustele ja aidata teil teha teadlikke otsuseid oma või teie lapse tervise kohta.

Viited

1. ACOG: naiste tervishoiuarstid [Internet]. Washington DC: Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kolledž; c2020. Lapse saamine pärast 35. eluaastat: kuidas vananemine mõjutab viljakust ja rasedust; [viidatud 2020. aasta 12. mail]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-ferdility-and-pregnancy
2. Ameerika Vähiliit [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Kuidas diagnoositakse kroonilist müeloidleukeemiat?; [uuendatud 2016. aasta 22. veebruaril; viidatud 2018. aasta 22. juunil]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Ameerika Vähiliit [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Testid hulgimüeloomi leidmiseks; [uuendatud 2018. aasta 28. veebruar; viidatud 2018. aasta 22. juunil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Ameerika Raseduse Assotsiatsioon [Internet]. Irving (TX): Ameerika Raseduse Assotsiatsioon; c2018. Amniotsentees; [uuendatud 2016. aasta 2. septembril; viidatud 2018. aasta 22. juunil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Ameerika Raseduse Assotsiatsioon [Internet]. Irving (TX): Ameerika Raseduse Assotsiatsioon; c2018. Koorioni Villuse proovide võtmine: CVS; [uuendatud 2016. aasta 2. septembril; viidatud 2018. aasta 22. juunil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Haiguste tõrje ja ennetamise keskused [Internet]. Atlanta: USA tervishoiuministeerium Geneetiline nõustamine; [uuendatud 2016. aasta 3. märtsil; viidatud 2018. aasta 22. juunil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Laborikatsed veebis [Internet]. Washington DC: Ameerika kliinilise keemia assotsiatsioon; c2001–2018. Kromosoomide analüüs (karüotüüpimine); [uuendatud 2018. aasta 22. juuni; viidatud 2018. aasta 22. juunil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Laborikatsed veebis [Internet]. Washington DC: Ameerika kliinilise keemia assotsiatsioon; c2001–2018. Downi sündroom; [uuendatud 2018. aasta 28. veebruar; viidatud 2018. aasta 22. juunil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Mayo kliinik [Internet]. Mayo meditsiinihariduse ja teadusuuringute fond; c1998–2018. Luuüdi biopsia ja aspiratsioon: ülevaade; 2018 12. jaanuar [viidatud 2018 22. juuni]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo kliinik [Internet]. Mayo meditsiinihariduse ja teadusuuringute fond; c1998–2018. Krooniline müelogeenne leukeemia: diagnoosimine ja ravi; 2016 26. mai [viidatud 2018. aasta 22. juunil]; [umbes 5 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Mercki kasutusjuhendi tarbijaversioon [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co, Inc; c2018. Luuüdi uuring; [viidatud 2018. aasta 22. juunil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Mercki kasutusjuhendi tarbijaversioon [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co, Inc; c2018. Ülevaade kromosoomi- ja geenihäiretest; [viidatud 2018. aasta 22. juunil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Mercki kasutusjuhendi tarbijaversioon [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co, Inc; c2018. Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom; Trisoomia E); [viidatud 2018. aasta 22. juunil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Riiklik südame-, kopsu- ja vereinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Vereanalüüsid; [viidatud 2018. aasta 22. juunil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH riiklik inimgenoomi uurimisinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Kromosoomide kõrvalekalded; 2016 6. jaanuar [viidatud 2018. aasta 22. juunil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH USA riiklik meditsiiniraamatukogu: geneetika koduleht [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Millised on geneetiliste testide tüübid ?; 2018 19. juuni [viidatud 2018 22. juuni]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus; c2018. Terviseentsüklopeedia: kromosoomianalüüs; [viidatud 2018. aasta 22. juunil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus; c2018. Terviseentsüklopeedia: Turneri sündroom (monosoomia X) lastel; [viidatud 2018. aasta 22. juunil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Terviseteave: looteveeuuring: kuidas seda tehakse; [uuendatud 2017. aasta 6. juuni; viidatud 2018. aasta 22. juunil]; [umbes 5 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Terviseteave: koorionvilli proovide võtmine (CVS): kuidas seda tehakse; [uuendatud 2017. aasta 17. mai; viidatud 2018. aasta 22. juunil]; [umbes 5 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Terviseteave: karüotüübi test: kuidas seda tehakse; [uuendatud 2017. aasta 9. okt; viidatud 2018. aasta 22. juunil]; [umbes 5 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Teave tervise kohta: karüotüübi test: testi ülevaade; [uuendatud 2017. aasta 9. okt; viidatud 2018. aasta 22. juunil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Terviseteave: karüotüübi test: miks see on tehtud; [uuendatud 2017. aasta 9. okt; viidatud 2018. aasta 22. juunil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Sellel saidil olevat teavet ei tohiks kasutada professionaalse meditsiiniabi või nõustamise asendajana. Kui teil on oma tervise kohta küsimusi, pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole.