Haavandiline koliit ja geneetika: kas see on pärilik?

Sisu

• Ülevaade
• UC geneetilised tegurid
• Klastrid peredes
• Kaksikud
• Rahvus
• Geenid
• Muud võimalikud päästikud
• Q & A: Kas geneetiline testimine on võimalik?
• K:
• A:

Ülevaade

Arstid ei tea täpselt, mis põhjustab haavandilist koliiti (UC), teatud tüüpi põletikulist soolehaigust (IBD). Kuid tundub, et geneetika mängib olulist rolli.

UC töötab peredes. Tegelikult on UC perekonna ajalugu anamneesis haiguse suurim riskifaktor. On tõenäoline, et inimesed pärivad UC geneetilise riski. Lisaks näivad, et teatud tegurid nende keskkonnas mängivad rolli nende immuunsussüsteemi rünnakus jämesoole vastu, põhjustades haiguse tõrjumist.

UC-ga pered jagavad mõnda tavalist geeni. Selle seisundiga on seotud kümned geneetilised variatsioonid või muutused. Geenid võivad UC-d vallandada, muutes keha immuunvastust või katkestades soolte kaitsebarjääri.

Veel pole teada, kas geenid põhjustavad haigusseisundi otseselt ja kui, siis millised.

UC geneetilised tegurid

Teadlased on uurinud mitmeid tegureid, mis seovad geneetikat UC suurenenud riskiga. Need sisaldavad:

Klastrid peredes

UC kipub jooksma peredes - eriti lähisugulaste seas. Umbes 10–25 protsendil UC-ga inimestest on vanemad või õed-vennad, kellel on IBD (kas UC või Crohni tõbi). UC risk on suurem ka kaugemate sugulaste, näiteks vanavanemate ja nõbude seas. UC, mis mõjutab mitut pereliiget, algab sageli varasemas eas kui see juhtub inimestel, kellel selle haigusseisundi perekonnalugu pole.

Kaksikud

Üks parimaid viise geenide uurimiseks UC-s on perede vaatamine.

Eriti kaksikud pakuvad ideaalset akent haiguse geneetilistesse juurtesse, kuna nende geenid on kõige sarnasemad. Identilistel kaksikutel on suurem osa samast DNA-st. Vennalikud kaksikud jagavad umbes 50 protsenti oma geenidest. Samas kodus üles kasvavad kaksikud jagavad ka paljusid samu keskkonnaga kokkupuuteid.

Inimeste jaoks, kellel on UC ja kes on identsed kaksikud, leitakse uuringute järgi, et umbes 16 protsenti ajast on nende kaksikul ka UC. Vennastes kaksikutes on see arv umbes 4 protsenti.

Rahvus

UC on levinum ka teatud rahvustest inimeste seas. Kaukaasia ja aškenazi juudid (Euroopa päritolu juudid) põevad seda haigust tõenäolisemalt kui teised etnilised rühmad.

Geenid

Teadlased on vaadanud kümneid geneetilisi muutusi, mis võivad olla seotud UC-ga. Nad ei tea endiselt, kuidas need muutused haiguse käivitavad, kuid neil on mõned teooriad.

Mõningaid UC-ga seotud geene seostatakse keha võimega toota valke, mis moodustavad kaitsva barjääri soolestiku pinnavooderdis. See barjäär hoiab soolestikus normaalseid taimestiku baktereid ja toksiine. Kui see kaitsebarjäär purustatakse, võivad bakterid ja toksiinid puutuda kokku jämesoole epiteeli pinnaga ja see võib käivitada immuunsussüsteemi reaktsiooni.

Muud UC-ga seotud geenid mõjutavad T-rakke. Need rakud aitavad teie immuunsüsteemil tuvastada teie kehas baktereid ja teisi võõraid sissetungijaid ning rünnata neid.

Teatud geneetilised jumestuskreemid võivad põhjustada T-rakkude eksliku rünnaku bakterites, mis tavaliselt elavad teie soolestikus, või reageerida liiga järsult teie käärsoole läbivate patogeenide või toksiinide suhtes. See liigne immuunvastus võib kaasa aidata UC haigusprotsessile.

2012. aasta uuringus leiti enam kui 70 IBD suhtes vastuvõtlikku geeni. Paljusid neist geenidest oli juba seostatud muude immuunhäiretega, nagu psoriaas ja anküloseeriv spondüliit.

Muud võimalikud päästikud

Geenidel on oluline roll UC arengus, kuid need on vaid üks osa mõistatustest. Enamikul inimestest, kes seda seisundit saavad, pole perekonna ajalugu.

Üldiselt mõjutab IBD rohkem inimesi arenenud riikides, eriti neid, kes elavad linnapiirkondades. Selle suurenenud riskiga võivad olla seotud reostus, toitumine ja keemiline kokkupuude.

Võimalikud UC-ga seotud päästikud on järgmised:

• puude puudumine bakterite ja teiste pisikutega lapseeas, mis takistab immuunsussüsteemi normaalset arengut (nimetatakse hügieeni hüpoteesiks)
• dieet, milles on palju rasva, suhkrut ja liha ning madal oomega-3 rasvhapete ja köögiviljade sisaldus
• D-vitamiini puudus
• kokkupuude antibiootikumidega lapseeas
• aspiriini (puhveriin) ja teiste mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite (MSPVA) kasutamine
• nakkused bakterite ja viirustega, näiteks E. coli, Salmonellaja leetrid

Q & A: Kas geneetiline testimine on võimalik?

K:

Kui mu õel-vennal on UC, kas ma saan seda geneetiliselt testida, et näha ka seda?

A:

Tavaliselt ei tehta geenitesti tavaliselt UC kontrollimiseks. UC-ga õde-venda suurendab UC saamise riski. Kuid paljude geenivariatsioonide tõttu, mis võivad olla seotud UC tekke suurema riskiga, puudub praegu UC spetsiifiline geenitesti.

UC diagnoosimine põhineb tavaliselt kliinilises ajaloos (perekonna ajalugu, varasemad haiguslood, keskkonnaga kokkupuutumise ajalugu ning teie seedetrakti sümptomid ja nähud) ja diagnostilistel testidel (tavaliselt vere, väljaheite ja pildiuuringute kombinatsioon).

Stacy Sampson, DOAnswers esindavad meie meditsiiniekspertide arvamusi. Kogu sisu on rangelt informatiivne ja seda ei tohiks pidada meditsiiniliseks nõuandeks.