Surmav perekondlik unetus

Sisu

• Millised on sümptomid?
• Mis seda põhjustab?
• Kuidas seda diagnoositakse?
• Kuidas seda ravitakse?
• Elamine FFI-ga

Mis on surmav perekondlik unetus?

Fataalne perekondlik unetus (FFI) on väga haruldane unehäire, mis esineb peredes. See mõjutab taalamust. See aju struktuur kontrollib paljusid olulisi asju, sealhulgas emotsionaalset väljendust ja und. Kuigi peamine sümptom on unetus, võib FFI põhjustada ka mitmeid muid sümptomeid, näiteks kõneprobleeme ja dementsust.

On veel haruldasem variant, mida nimetatakse juhuslikuks surmavaks unetuseks. 2016. aasta seisuga on dokumenteeritud juhtumeid olnud aga ainult 24. Teadlased teavad juhusliku surmava unetuse kohta väga vähe, välja arvatud see, et see ei tundu olevat geneetiline.

FFI on oma nime saanud osaliselt sellest, et see põhjustab sageli surma kahe aasta jooksul pärast kahe sümptomi ilmnemist. See ajajoon võib aga inimeseti erineda.

See on osa prioonhaigustena tuntud haiguste perekonnast. Need on haruldased seisundid, mis põhjustavad aju närvirakkude kadu. Muud prioonhaigused hõlmavad kuru ja Creutzfeldt-Jakobi tõbe. Johns Hopkinsi meditsiini andmetel on Ameerika Ühendriikides igal aastal teada ainult umbes 300 prioonhaiguse juhtumist. FFI-d peetakse üheks haruldasemaks prioonhaiguseks.

Millised on sümptomid?

FFI sümptomid on inimestel erinevad. Nad kipuvad ilmuma vanuses 32 kuni 62 aastat. Kuid neil on võimalik alustada nooremast või vanemast vanusest.

Varase staadiumi FFI võimalike sümptomite hulka kuuluvad:

• probleeme uinumisega
• probleeme magama jäämisega
• lihaste tõmblemine ja spasmid
• lihaste jäikus
• liikumine ja jalaga löömine magades
• isutus
• kiiresti progresseeruv dementsus

Täpsemate FFI sümptomite hulka kuuluvad:

• võimetus magada
• halvenev kognitiivne ja vaimne funktsioon
• koordinatsiooni kaotus või ataksia
• vererõhu ja südame löögisageduse tõus
• liigne higistamine
• rääkimis- või neelamisraskused
• seletamatu kaalulangus
• palavik

Mis seda põhjustab?

FFI on põhjustatud PRNP geeni mutatsioonist. See mutatsioon põhjustab rünnaku taalamusele, mis kontrollib teie unetsükleid ja võimaldab aju erinevatel osadel omavahel suhelda.

Seda peetakse progresseeruvaks neurodegeneratiivseks haiguseks. See tähendab, et see põhjustab teie taalamuse järk-järgulist närvirakkude kaotamist. See rakkude kadu viib FFI sümptomite vahemikku.

FFI eest vastutav geneetiline mutatsioon kandub edasi perekondade kaudu. Mutatsiooniga vanemal on 50 protsenti võimalus mutatsioon oma lapsele edasi anda.

Kuidas seda diagnoositakse?

Kui arvate, et teil võib olla FFI, palub teie arst tõenäoliselt paluda teil teatud aja jooksul oma magamisharjumuste kohta üksikasjalikke märkmeid pidada. Samuti võivad nad lasta teil teha uneuuringut. See hõlmab magamist haiglas või unekeskuses, samal ajal kui teie arst salvestab andmeid selliste asjade kohta nagu teie ajutegevus ja pulss. See võib aidata välistada ka muid teie uneprobleemide põhjuseid, nagu uneapnoe või narkolepsia.

Järgmisena võib vaja minna PET-i skannimist. Seda tüüpi pildistamistest annab arstile parema ettekujutuse taalamuse toimimisest.

Geneetiline testimine võib aidata ka arstil diagnoosi kinnitada. Kuid Ameerika Ühendriikides peab teil olema FFI perekonna ajalugu või peate suutma näidata, et varasemad testid soovitavad tungivalt FFI-d selleks. Kui teie perekonnas on kinnitatud FFI juhtum, võite osaleda ka sünnieelse geneetilise testi tegemisel.

Kuidas seda ravitakse?

FFI-d ei saa ravida. Vähesed ravimeetodid aitavad sümptomeid tõhusalt hallata. Näiteks võivad uneravimid pakkuda mõnele inimesele ajutist leevendust, kuid need ei toimi pikaajaliselt.

Kuid teadlased töötavad aktiivselt tõhusate ravimeetodite ja ennetusmeetmete nimel. A viitab sellele, et immunoteraapia võib aidata, kuid vaja on täiendavaid uuringuid, sealhulgas inimeste uuringuid. Samuti jätkub antibiootikumi doksütsükliini kasutamine. Teadlaste arvates võib see olla tõhus viis ennetada FFI-d inimestel, kellel on seda põhjustav geneetiline mutatsioon.

Paljudel haruldaste haigustega inimestel on kasulik suhelda teistega, kes on sarnases olukorras, kas veebis või kohalikus tugigrupis. Creutzfeldti-Jakobi tõve fond on üks näide. See on mittetulundusühing, mis pakub mitmeid ressursse prioonhaiguste kohta.

Elamine FFI-ga

Võib kuluda aastaid, enne kui FFI sümptomid hakkavad ilmnema. Kuid pärast alustamist kipuvad nad aasta või kahe jooksul kiiresti halvenema. Kuigi potentsiaalsete ravimeetodite kohta käivad pidevalt uuringud, pole FFI-le teadaolevat ravi, kuigi une abivahendid võivad ajutiselt leevendada.