Mis on episoodiline ataksia?

Sisu

• Ülevaade
• Episoodiline ataksia tüüp 1
• Episoodiline ataksia tüüp 2
• Muud tüüpi episoodiline ataksia
• Episoodilise ataksia sümptomid
• Episoodilise ataksia ravi
• Väljavaade

Ülevaade

Episoodiline ataksia (EA) on neuroloogiline seisund, mis kahjustab liikumist. See on haruldane ja mõjutab vähem kui 0,001 protsenti elanikkonnast. Inimesed, kellel on EA, kogevad halva koordinatsiooni ja / või tasakaalu episoode (ataksia), mis võivad kesta mitu sekundit kuni mitu tundi.

EA-d on tunnustatud vähemalt kaheksa tüüpi. Kõik on pärilikud, ehkki erinevad tüübid on seotud erinevate geneetiliste põhjuste, tekkimise vanuse ja sümptomitega. Kõige tavalisemad on tüübid 1 ja 2.

EA tüüpide, sümptomite ja ravi kohta leiate lisateavet.

Episoodiline ataksia tüüp 1

1. tüüpi episoodilise ataksia (EA1) sümptomid ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves. EA1-ga lapsel tekivad lühikesed ataksiahood, mis kestavad mõnest sekundist mõne minutini. Neid episoode võib esineda kuni 30 korda päevas. Neid võivad põhjustada sellised keskkonnategurid nagu:

• väsimus
• kofeiin
• emotsionaalne või füüsiline stress

EA1 korral kipub müoküümia (lihastõmblemine) tekkima ataksia episoodide vahel või ajal. Inimesed, kellel on EA1, on episoodide ajal teatanud ka rääkimisraskustest, tahtmatutest liikumistest ja värisemisest või lihasnõrkusest.

EA1-ga inimesed võivad kogeda ka pea, käte või jalgade lihaste jäigastumise ja lihaskrampide rünnakuid. Mõnedel inimestel, kellel on EA1, on ka epilepsia.

EA1 on põhjustatud KCNA1 geeni mutatsioonist, mis kannab juhiseid aju kaaliumikanali jaoks vajalike valkude valmistamiseks. Kaaliumikanalid aitavad närvirakkudel elektrisignaale genereerida ja saata. Geneetilise mutatsiooni ilmnemisel võivad need signaalid olla häiritud, mis põhjustab ataksiat ja muid sümptomeid.

See mutatsioon kandub edasi vanemalt lapsele. See on autosoomne domineeriv, mis tähendab, et kui ühel vanemal on KCNA1 mutatsioon, on ka igal lapsel 50 protsenti võimalus seda saada.

Episoodiline ataksia tüüp 2

2. tüüpi episoodiline ataksia (EA2) ilmneb tavaliselt lapsepõlves või varases täiskasvanueas. Seda iseloomustavad ataksia episoodid, mis kestavad viimaseid tunde. Kuid neid episoode esineb harvemini kui EA1 puhul, ulatudes ühest või kahest aastas kuni kolm kuni neli nädalas. Nagu muud tüüpi EA-de puhul, võivad episoodid käivitada välised tegurid, näiteks:

• stress
• kofeiin
• alkohol
• ravimid
• palavik
• füüsiline koormus

EA2 põdevatel inimestel võivad esineda täiendavaid episoodilisi sümptomeid, näiteks:

• rääkimisraskused
• topeltnägemine
• kohin kõrvus

Muud teatatud sümptomid on lihasvärinad ja ajutine halvatus. Episoodide vahel võib esineda korduvaid silmaliigutusi (nüstagm). EA2-ga inimeste seas on ligikaudu migreeni peavalu.

Sarnaselt EA1-ga põhjustab ka EA2 autosoomne dominantne geneetiline mutatsioon, mis kandub edasi vanemalt lapsele. Sellisel juhul on mõjutatud geen CACNA1A, mis kontrollib kaltsiumikanalit.

Sama mutatsioon on seotud teiste seisunditega, sealhulgas tuttava 1. tüüpi hemipleegilise migreeniga (FHM1), progresseeruva ataksia ja 6. tüüpi spinotserebellaarse ataksiaga (SCA6).

Muud tüüpi episoodiline ataksia

Muud EA tüübid on äärmiselt haruldased. Meile teadaolevalt on rohkem kui ühes pereliinis tuvastatud ainult 1. ja 2. tüüp. Seetõttu on teistest vähe teada. Järgnev teave põhineb üksikperede teadetel.

• Episoodiline ataksia tüüp 3 (EA3). EA3 seostatakse vertiigo, tinnituse ja migreeni peavaludega. Jaod kestavad tavaliselt mõni minut.
• Episoodiline ataksia tüüp 4 (EA4). Seda tüüpi tuvastati kahel Põhja-Carolina osariigist pärit pereliikmel ja see on seotud hilise algusega peapööritusega. EA4 rünnakud kestavad tavaliselt mitu tundi.
• Episoodiline ataksia tüüp 5 (EA5). EA5 sümptomid tunduvad sarnased EA2 sümptomitega. Kuid seda ei põhjusta sama geneetiline mutatsioon.
• Episoodiline ataksia tüüp 6 (EA6). EA6 on diagnoositud ühel lapsel, kellel esines ühel pool ka krampe ja ajutine halvatus.
• Episoodiline ataksia tüüp 7 (EA7). EA7 kohta on teatatud ühe põlvkonna seitsmel liikmel nelja põlvkonna jooksul. Nagu EA2 puhul, oli ka see alguse lapsepõlves või noorukieas ning rünnakud olid viimastel tundidel.
• Episoodiline ataksia tüüp 8 (EA8). EA8 tuvastati kolme I põlvkonna Iiri perekonna 13 liikme seas. Ataksia ilmus esmakordselt siis, kui inimesed õppisid kõndima. Muudeks sümptomiteks olid ebakindlus kõndimise ajal, ebaselge kõne ja nõrkus.

Episoodilise ataksia sümptomid

EA sümptomid ilmnevad episoodides, mis võivad kesta mitu sekundit, minutit või tundi. Neid võib esineda nii vähe kui üks kord aastas või mitu korda päevas.

Igat tüüpi EA korral iseloomustab episoode tasakaalu ja koordinatsiooni kahjustus (ataksia). Vastasel juhul on EA seotud paljude sümptomitega, mis tunduvad perekonniti väga erinevad. Sümptomid võivad erineda ka sama perekonna liikmete vahel.

Muud võimalikud sümptomid on:

• ähmane või topeltnägemine
• pearinglus
• tahtmatud liigutused
• migreeni peavalud
• lihaste tõmblemine (müoküümia)
• lihasspasmid (müotoonia)
• lihaskrambid
• lihasnõrkus
• iiveldus ja oksendamine
• korduvad silmaliigutused (nüstagm)
• kohin kõrvus (tinnitus)
• krambid
• hägune kõne (düsartria)
• ajutine halvatus ühel küljel (hemipleegia)
• värinad
• vertiigo

Mõnikord käivitavad EA episoodid välised tegurid. Mõned teadaolevad EA käivitajad on järgmised:

• alkohol
• kofeiin
• dieet
• väsimus
• hormonaalsed muutused
• haigus, eriti palavikuga
• ravimid
• kehaline aktiivsus
• stress

Tuleb teha rohkem uuringuid, et mõista, kuidas need päästikud EA-d aktiveerivad.

Episoodilise ataksia ravi

Episoodiline ataksia diagnoositakse selliste testide abil nagu neuroloogiline uuring, elektromüograafia (EMG) ja geneetiline test.

Pärast diagnoosimist ravitakse EA-d tavaliselt krambivastaste / krambivastaste ravimitega. Atsetasoolamiid on EA1 ja EA2 ravis üks levinumaid ravimeid, ehkki see on EA2 ravimisel efektiivsem.

EA1 raviks kasutatavate alternatiivsete ravimite hulka kuuluvad karbamasepiin ja valproehape. EA2-s on teiste ravimite hulgas flunarisiin ja dalfampridiin (4-aminopüridiin).

Teie arst või neuroloog võib teiste EA-ga seotud sümptomite raviks välja kirjutada täiendavaid ravimeid. Näiteks amifampridiin (3,4-diaminopüridiin) on osutunud kasulikuks nüstagmi ravimisel.

Mõnel juhul võib tugevuse ja liikuvuse parandamiseks kasutada ravimite kõrval ka füsioteraapiat. Käivitajate vältimiseks ja üldise tervise säilitamiseks võivad ataksiat põdevad inimesed kaaluda ka dieedi ja elustiili muutmist.

EA-ga inimeste ravivõimaluste parandamiseks on vaja täiendavaid kliinilisi uuringuid.

Väljavaade

Mis tahes tüüpi episoodilise ataksia vastu ei saa ravida. Kuigi EA on krooniline haigus, ei mõjuta see eluiga. Aja jooksul sümptomid kaovad mõnikord iseenesest. Kui sümptomid püsivad, võib ravi sageli aidata neid täielikult leevendada või isegi kõrvaldada.

Rääkige oma sümptomitega oma arstiga. Nad saavad määrata kasulikke ravimeetodeid, mis aitavad teil säilitada head elukvaliteeti.